Ziekte van Huntington

OMIM:  143100

Gen

Technieken

HTT

Bepaling van het aantal CAG repeats in exon 1 d.m.v. PCR.

Procedure:  

Met deze techniek kan worden aangetoond of er een verlengde CAG repeat in het HTT gen aanwezig is:
Normale range      : 9 t/m 26 CAG repeats.
Intermediaire range: 27 t/m 35 CAG repeats.
Huntington range   : 36 of meer CAG repeats, repeats van 36 t/m 39 CAG repeats behoren tot de range van gereduceerde penetrantie.

Repeat marges voor deze test:
t/m 45 repeats: ±1 repeat.
>45 repeats: ±2 repeats.

Indien geen verlengde repeat wordt gevonden is er ook diagnostiek mogelijk van het JPH3 gen (Huntington disease-like 2) en het ATN1 gen (Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA)), zie website voor specifieke informatie over die diagnostiek.

Voor prenatale diagnostiek wordt dezelfde techniek gebruikt, in overleg is het uitvoeren van een exclusietest ook mogelijk hierbij.

Detectie ratio:

~50%, hoger bij sterke klinische verdenking en bij positieve familiegeschiedenis.

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

HTT

Huntingtin

4p16.3

Autosomaal dominant

613004

N.v.t., het aantal aangetoonde repeats CAG repeats wordt gerapporteerd

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek