Familiaire Hemiplegische Migraine (FHM)

Familiaire Hemiplegische Migraine (FHM) is een autosomaal dominant subtype van migraine met aura gekarakteriseerd door eenzijdig krachtverlies tijdens de aanvallen en waarbij tenminste één ander familielid vergelijkbare aanvallen vertoont. FHM wordt veroorzaakt door mutaties in het CACNA1A gen

(FHM1), ATP1A2 gen (FHM2) of het SCN1A gen (FHM3).

 

OMIM:  141500 (FHM1), 602481 (FHM2), 609634 (FHM3)

 

Gen

Technieken

CACNA1A

· Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 47) inclusief intron/exon overgangen.

· MLPA voor alle exonen van het CACNA1A en het ATP1A2 gen (MRC-Holland kit P279-B3 en P348-B1)  

  voor de detectie van deleties en duplicaties.

ATP1A2

· Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 23) inclusief intron/exon overgangen.

· MLPA exon 1 t/m 23 (MRC-Holland kit P348-B1) voor de detectie van deleties en duplicaties.

SCN1A

· Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 26) inclusief intron/exon overgangen.

· MLPA exon 1 t/m 26 (MRC-Holland kit P137-B3) voor de detectie van deleties en duplicaties.

Vanaf 1-05-2020 wordt genpanel analyse aangeboden voor Migraine met NGS.

  

Procedure :

Bij bevestiging diagnose Familiaire Hemiplegische Migraine worden standaard  de 3 genen tegelijk ingezet met NGS. Per gen wordt standaard zowel sequentie analyse als MLPA analyse uitgevoerd.

 

Detectie ratio:

~10%

 

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

CACNA1A

Calcium Channel, Voltage-dependant, P/Q type, Alpha-1 subunit

19p13

Autosomaal Dominant

601011

NT_011295.10, NM000068.2

ATP1A2

ATPase, Na+/K+ TRANSPORTING, ALPHA-2 POLYPEPTIDE

1q21-q23

Autosomaal Dominant

182340

NG_008014.1 (LRG_6), NM_000702.2

SCN1A

SODIUM CHANNEL, NEURONAL TYPE I, ALPHA SUBUNIT

2q24.3

Autosomaal Dominant

182389

NG_011906.1, NM_006920.4

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen 

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek 

Databases / links:

Alle genen: HGMD: http://www.biobase-international.com/product/hgmd

https://databases.lovd.nl/shared/genes/CACNA1A

https://databases.lovd.nl/shared/genes/ATP1A2

https://databases.lovd.nl/shared/genes/SCN1A