Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL)

OMIM: 125310

Gen

Technieken

NOTCH3

· Sequentie analyse van exon 2-23 (coderend voor het extracellulaire EGF-like repeat domein) inclusief intron/exon overgangen.

· MLPA (home made MLPA kit) (deze alleen op uitzonderlijk verzoek en in overleg voor research doeleinden)

Procedure:

Bij aanvraag voor bevestiging diagnose CADASIL wordt standaard sequentie analyse uitgevoerd van exon 2-23 (de overige exonen 24-33 van het NOTCH3 gen worden standaard NIET uitgevoerd).

Detectie ratio:

~ 20%

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

NOTCH3

NOTCH3 protein

19p13.2-p13.1

Autosomaal dominant

600276

NT_011295.8, NM_000435.2

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen 

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek 

Databases / links:

chromium.liacs.nl/LOVD2/home.php?select_db=NOTCH3