Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL)
OMIM: 125310
| Gen | Technieken |
| NOTCH3 | · Sequentie analyse van exon 2-23 (coderend voor het extracellulaire EGF-like repeat domein) inclusief intron/exon overgangen. · MLPA (home made MLPA kit) (deze alleen op uitzonderlijk verzoek en in overleg voor research doeleinden) |
Procedure:
Bij aanvraag voor bevestiging diagnose CADASIL wordt standaard sequentie analyse uitgevoerd van exon 2-23 (de overige exonen 24-33 van het NOTCH3 gen worden standaard NIET uitgevoerd).
Detectie ratio:
~ 20%
| Gen | Genproduct | Locus | Overerving | OMIM nummer | Referentiesequentie |
| NOTCH3 | NOTCH3 protein | 19p13.2-p13.1 | Autosomaal dominant | 600276 | NT_011295.8, NM_000435.2 |
Website links:
Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen
Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek
Databases / links: