TREX1

Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie (RVCL), Aicardi-Goutières syndroom type 1 (AGS1) en Chilblain lupus type 1 (CHBL1)


OMIM: 192315 (RVCL), 225750 (AGS1) en 610448 (CHBL1)

 

Gen

Technieken (volgens methode veld aandoeningscodes Miracle)

TREX1

Sequentie analyse exon 2 (gehele coderende sequentie)

Procedure :  

Voor alle aandoeningen wordt dezelfde procedure uitgevoerd. Voor de interpretatie van gevonden varianten is het van belang het klinisch beeld van de patiënt bij de aanvraag te vermelden. Voor Aicardi-Goutières syndroom en Chilblain lupus zijn nog andere genen bekend, maar mutatie analyse van die genen wordt niet door het LDGA uitgevoerd.


 

Detectie ratio:  

RVCL: onbekend,is zeldzame aandoening.

AGS1: ~22%

CHBL1: onbekend, is zeldzame aandoening

 

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

TREX1

three prime repair exonuclease 1

3p21.31

RVCL: autosomaal dominant

AGS1: autosomaal recessief of dominant

CHBL1: autosomaal dominant

606609

NM_016381.3

 

Website links:


Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek

 


Databases / links:

http://chromium.lovd.nl/LOVD2/home.php?select_db=TREX1