Mw. Prof. Dr. C.J. van Asperen

Hoofd afdeling Klinische Genetica

Vakgebied(en)

  • Erfelijke en familiaire tumoren

Introductie

Hoofd afdeling Klinische Genetica.

De afdeling Klinische Genetica levert betrouwbare en snelle diagnostiek, geeft erfelijkheidsadvies op maat met de daarbij behorende begeleiding voor het maken van keuzes. Tevens stelt de afdeling zich ten doel om nieuwe kennis te verzamelen over erfelijke en aangeboren aandoeningen en deze kennis over te dragen op patiënten, families, studenten en artsen. Daarnaast is de afdeling betrokken bij het ontwikkelen van nieuwe vormen van behandeling. 

 


Onderzoeksprofiel

Erfelijke en familiaire tumoren in het bijzonder borst-en eierstokkanker.

 

Translationele onderzoekslijn op het gebied van erfelijke en familiaire borst-/eierstokkanker. Doel is het verbeteren van het klinische genetisch consult. Aandacht wordt gegeven aan: verbeteren risico-inschatting; zowel modelmatig als d.m.v. verbetering van moleculaire technieken, psychologische aspecten, risicocommunicatie, richtlijnontwikkeling, verbeteren van screeningsmethoden, implementatie van kennis op het gebied van oncogenetica bij huisarts­genees­kunde en medische specialismen werkzaam op het gebied van de oncologie.

 


Geselecteerde publicaties

  • Huijts PE, Hollestelle A, Balliu B, Houwing-Duistermaat JJ, Meijers CM, Blom JC, Ozturk B, Krol-Warmerdam EM, Wijnen J, Berns EM, Martens JW, Seynaeve C, Kiemeney LA, van der Heijden HF, Tollenaar RA, Devilee P, van Asperen CJ. CHEK2*1100delC homozygosity in the Netherlands--prevalence and risk of breast and lung cancer. Eur J Hum Genet. 2014;22:46-51. 
  • Hilbers FS, Vreeswijk MP, van Asperen CJ, Devilee P. The impact of next generation sequencing on the analysis of breast cancer susceptibility: a role for extremely rare genetic variation? Clin Genet. 2013;84:407-14.  
  • Sun Y, Ruivenkamp CA, Hoffer MJ, Vrijenhoek T, Kriek M, van Asperen CJ, den Dunnen JT, Santen GW. Next Generation Diagnostics: Gene Panel, Exome or Whole Genome? Hum Mutat. 2015 [Epub ahead of print]
  • Moghadasi S, Hofland N, Wouts JN, Hogervorst FB, Wijnen JT, Vreeswijk MP, van Asperen CJ.Variants of uncertain significance in BRCA1 and BRCA2 assessment of in silico analysis and a proposal for communication in genetic counselling. J Med Genet. 2013;50:74-9.  
  • Van Asperen CJ, Brohet RM, Meijers-Heijboer EJ, Hoogerbrugge N, Verhoef S, Vasen HF, Ausems MG, Menko FH, Gomez Garcia EB, Klijn JG, Hogervorst FB, van Houwelingen JC, van't Veer LJ, Rookus MA, van Leeuwen FE; Netherlands Collaborative Group on Hereditary Breast Cancer (HEBON). Cancer risks in BRCA2 families: estimates for sites other than breast and ovary. J Med Genet 2005;42:711-9. 
  • Van Asperen CJ, Jonker MA, Jacobi CE, van Diemen-Homan JEM, Bakker E, Breuning MH, van Houwelingen JC, de Bock GH. Risk estimation for healthy women from breast cancer families: new insights and new strategies. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2004;13:87-93.
  

 


Wetenschappelijke profiel

      Het herkennen van families met een erfelijke aanleg voor kanker is van belang in verband met de mogelijkheid van preventie. Als een dergelijke aanleg blijkt te bestaan, kan men door regelmatig onderzoek van patiënt en familieleden tumoren in een vroeg stadium ontdekken, wat gunstig is voor de prognose. Ook bestaat soms de optie om al een operatie uit te voeren uit voorzorg, voordat er kwaadaardige afwijkingen zijn ontstaan. Naast de mogelijkheid van preventie is herkenning óók van belang omdat de behandeling van erfelijke vormen van kanker soms kan afwijken van die van niet-erfelijke vormen.  Echter, nog lang niet alle personen die daarvoor in aanmerking komen worden verwezen. Er is op dit moment dus een onderbenutting van de mogelijkheid om erfelijke informatie te gebruiken voor preventie van erfelijke vormen van kanker. Aan een aantal gesignaleerde knelpunten zal ik de komende jaren vanuit mijn leeropdracht verder werken. Ook een betere opbrengst van het DNA onderzoek met de daarbij behorende klinische betekenis, het implementeren van resulteren van wetenschappelijk onderzoek en het geven van erfelijkheidsvoorlichting zullen onderdeel zijn van mijn leeropdracht: het klinisch genetisch advies in de oncogenetica. 


Contactgegevens

Leids Universitair Medisch Centrum
Gebouw 1

Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Tel: +31 71 526 6090

Postzone K5-R
Postbus 9600
2300 RC Leiden

E-mail: c.j.van_asperen@lumc.nl