Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndroom

OMIM: 274000

Gen

Technieken

1q21.1 gevoeligheidslocus

MLPA van het 1q21.1 gevoeligheidslocus voor TAR (MRC-Holland P297)

Procedure:

Er wordt alleen getest op de aanwezigheid van de deletie op 1q21.1. Recent is gepubliceerd dat patiënten ook drager zijn van een laag-frequente SNP in het RBM8A gen op het andere allel  (zie Albers et al. 2012), hiervoor wordt echter niet getest. De deletie kan ook worden gedetecteerd met array onderzoek.

Detectie ratio:

hoog, vrijwel alle patiënten zijn drager van deze deletie

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

N.v.t.

N.v.t.

1q21.1

Autosomaal recessief? (zie Albers at al. 2012)

605313

N.v.t.

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen 

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek

Databases / links:

Albers et al. Compound inheritance of a low-frequency regulatory SNP and a rare null mutation in exon-junction complex subunit RBM8A causes TAR syndrome. Nat Genet. 2012;44(4):435-439.