Ellis van Creveld syndroom

OMIM: 225500

Gen

Technieken

EVC

Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 21) inclusief intron/exon overgangen

EVC2

Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 22) inclusief intron/exon overgangen

Procedure:

Bij aanvraag voor Elles van Creveld syndroom worden beide genen tegelijk ingezet.

Detectie ratio:

33%

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

EVC

EVC

4p16,2

AR

604831

NM_153717.2

EVC2

EVC2

4p16.2

ER

607261

NM_147127.4

Website links:

Patiënten materiaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek