Ellis van Creveld syndroom
OMIM: 225500
Gen |
Technieken |
EVC |
Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 21) inclusief intron/exon overgangen |
EVC2 |
Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 22) inclusief intron/exon overgangen |
Procedure:
Bij aanvraag voor Elles van Creveld syndroom worden beide genen tegelijk ingezet.
Detectie ratio:
33%
Gen |
Genproduct |
Locus |
Overerving |
OMIM nummer |
Referentiesequentie |
EVC |
EVC |
4p16,2 |
AR |
604831 |
NM_153717.2 |
EVC2 |
EVC2 |
4p16.2 |
ER |
607261 |
NM_147127.4 |
Website links: