Myoclone dystonie
OMIM: 159900
Gen | Technieken |
SGCE |
|
Procedure :
Bij aanvraag bevestiging/uitsluiting klinische diagnose Myoclone dystonie wordt standaard sequentie analyse en MLPA uitgevoerd.
Detectie ratio: Ongeveer 5% in klinisch heterogene groep
Gen | Genproduct | Locus | Overerving | OMIM nummer | Referentiesequentie |
SGCE | Sarcoglycan epsilon | 7q21 | Autosomaal dominant | 604149 | NC_000007.13; NM_001099401.1 |
Website links:
Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen
Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek
Databases / links: