Myoclone dystonie

OMIM: 159900

 

Gen

Technieken

SGCE

  • Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exons 1-12) inclusief intron/exon overgangen
  • MLPA exons 1-12 (MRC-Holland kit P099-C2)

 

Procedure

Bij aanvraag bevestiging/uitsluiting klinische diagnose Myoclone dystonie wordt standaard sequentie analyse en MLPA uitgevoerd.

 

Detectie ratio: Ongeveer 5% in klinisch heterogene groep

 

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

SGCE

Sarcoglycan epsilon

7q21

Autosomaal dominant

604149

NC_000007.13; NM_001099401.1

 

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek

 

Databases / links:

http://www.dmd.nl/nmdb/home.php?select_db=SGCE

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=SGCE