Myoclone dystonie

OMIM: 159900

Gen	Technieken
SGCE	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exons 1-12) inclusief intron/exon overgangen MLPA exons 1-12 (MRC-Holland kit P099-C2)

Procedure :

Bij aanvraag bevestiging/uitsluiting klinische diagnose Myoclone dystonie wordt standaard sequentie analyse en MLPA uitgevoerd.

Detectie ratio: Ongeveer 5% in klinisch heterogene groep

Gen	Genproduct	Locus	Overerving	OMIM nummer	Referentiesequentie
SGCE	Sarcoglycan epsilon	7q21	Autosomaal dominant	604149	NC_000007.13; NM_001099401.1

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen

Databases / links:

http://www.dmd.nl/nmdb/home.php?select_db=SGCE