Hyperekplexia (familiaire Startle disease)

 OMIM:  149400, 614619 en 614618

Gen

Technieken

GLRA1

  1. Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 9)  inclusief intron/exon overgangen
  2. MLPA exon 1 t/m 9 (MRC Holland P274)

GLRB

  1. Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 10) inclusief intron/exon overgangen
  2. MLPA exon 1 t/m 10 (MRC Holland P274)

SLC6A5

  1. Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 16) inclusief intron/exon overgangen
  2. MLPA SLC6A5 exon 1 t/m 16 (MRC Holland P274)

Procedure:

Bij aanvraag bevestiging diagnose Hyperekplexia worden drie genen tegelijk onderzocht tenzij anders is aangegeven.

De MLPA wordt standaard en voor drie genen tegelijkertijd (één kit) uitgevoerd.

Detectie ratio:

GLRA1: 24% (n=131) clinically heterogeneous group

GLRB: 7% (n=54) clinically heterogeneous group

SLC6A5: 10% (n=60) clinically heterogeneous group

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

GLRA1

alpha-1 subunit of the glycine receptor, a ligand-gated chloride channel

5q32

Autosomaal dominant, Autosomaal recessief

138491

NT_034779.2; NM_000171.3

GLRB

beta subunit of the glycine receptor, a ligand-gated chloride channel

4q31.3

Autosomaal recessief

138492

NC_000004.10; NM_000824.4        

 

SLC6A5

presynaptic glycine transporter

11p15.2-p15.1

Autosomaal recessief

604159

NT_009237.17; NM_004211.3       

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen 

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek 

Databases / links:

portal.biobase-international.com/hgmd/pro/gene.php?gene=GLRA1

portal.biobase-international.com/hgmd/pro/gene.php?gene=GLRB

portal.biobase-international.com/hgmd/pro/gene.php?gene=SLC6A5