Hyperekplexia (familiaire Startle disease)
OMIM: 149400, 614619 en 614618
Gen |
Technieken |
GLRA1 |
|
GLRB |
|
SLC6A5 |
|
Procedure:
Bij aanvraag bevestiging diagnose Hyperekplexia worden drie genen tegelijk onderzocht tenzij anders is aangegeven.
De MLPA wordt standaard en voor drie genen tegelijkertijd (één kit) uitgevoerd.
Detectie ratio:
GLRA1: 24% (n=131) clinically heterogeneous group
GLRB: 7% (n=54) clinically heterogeneous group
SLC6A5: 10% (n=60) clinically heterogeneous group
Gen |
Genproduct |
Locus |
Overerving |
OMIM nummer |
Referentiesequentie |
GLRA1 |
alpha-1 subunit of the glycine receptor, a ligand-gated chloride channel |
5q32 |
Autosomaal dominant, Autosomaal recessief |
138491 |
NT_034779.2; NM_000171.3 |
GLRB |
beta subunit of the glycine receptor, a ligand-gated chloride channel |
4q31.3 |
Autosomaal recessief |
138492 |
NC_000004.10; NM_000824.4
|
SLC6A5 |
presynaptic glycine transporter |
11p15.2-p15.1 |
Autosomaal recessief |
604159 |
NT_009237.17; NM_004211.3 |
Website links:
Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen
Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek
Databases / links:
portal.biobase-international.com/hgmd/pro/gene.php?gene=GLRA1
portal.biobase-international.com/hgmd/pro/gene.php?gene=GLRB
portal.biobase-international.com/hgmd/pro/gene.php?gene=SLC6A5