Hyperekplexia (familiaire Startle disease)

OMIM: 149400, 614619 en 614618

Gen	Technieken
GLRA1	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 9) inclusief intron/exon overgangen MLPA exon 1 t/m 9 (MRC Holland P274)
GLRB	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 10) inclusief intron/exon overgangen MLPA exon 1 t/m 10 (MRC Holland P274)
SLC6A5	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 16) inclusief intron/exon overgangen MLPA SLC6A5 exon 1 t/m 16 (MRC Holland P274)

Procedure:

Bij aanvraag bevestiging diagnose Hyperekplexia worden drie genen tegelijk onderzocht tenzij anders is aangegeven.

De MLPA wordt standaard en voor drie genen tegelijkertijd (één kit) uitgevoerd.

Detectie ratio:

GLRA1: 24% (n=131) clinically heterogeneous group

GLRB: 7% (n=54) clinically heterogeneous group

SLC6A5: 10% (n=60) clinically heterogeneous group

Gen	Genproduct	Locus	Overerving	OMIM nummer	Referentiesequentie
GLRA1	alpha-1 subunit of the glycine receptor, a ligand-gated chloride channel	5q32	Autosomaal dominant, Autosomaal recessief	138491	NT_034779.2; NM_000171.3
GLRB	beta subunit of the glycine receptor, a ligand-gated chloride channel	4q31.3	Autosomaal recessief	138492	NC_000004.10; NM_000824.4
SLC6A5	presynaptic glycine transporter	11p15.2-p15.1	Autosomaal recessief	604159	NT_009237.17; NM_004211.3

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen

Databases / links: