HCHWA-D (Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis Dutch type
OMIM: 609065
Gen |
Technieken |
APP |
Sequentie analyse van exon 17 inclusief intron/exon overgangen. |
Procedure:
Voor deze diagnostiek wordt specifiek getest op de aan- of afwezigheid van de mutatie die HCHWA-D veroorzaakt: c.2077G>C, p.Glu693Gln. Er zijn ook andere mutaties in het APP gen beschreven, die veroorzaken andere vormen van erfelijke hersenbloedingen en/of ziekte van Alzheimer. Hier wordt niet voor getest, maar andere mutaties in exon 17, waaronder de “Vlaamse” mutatie c.2075C>G, p.Ala692Gly, worden wel gedetecteerd met deze techniek.
Gen |
Genproduct |
Locus |
Overerving |
OMIM nummer |
Referentiesequentie |
APP |
Amyloid Beta A4 Precursor Protein |
21q21.3 |
Autosomaal dominant |
104760 |
NM_000484.3, NC_000021.8 |
Website links: