HCHWA-D (Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis Dutch type

OMIM: 609065  

Gen

Technieken

APP

Sequentie analyse van exon 17 inclusief intron/exon overgangen.

Procedure:

Voor deze diagnostiek wordt specifiek getest op de aan- of afwezigheid van de mutatie die HCHWA-D veroorzaakt: c.2077G>C, p.Glu693Gln. Er zijn ook andere mutaties in het APP gen beschreven, die veroorzaken andere vormen van erfelijke hersenbloedingen en/of ziekte van Alzheimer. Hier wordt niet voor getest, maar andere mutaties in exon 17, waaronder de “Vlaamse” mutatie c.2075C>G, p.Ala692Gly, worden wel gedetecteerd met deze techniek.

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

APP

Amyloid Beta A4 Precursor Protein

21q21.3

Autosomaal dominant

104760

NM_000484.3, NC_000021.8

Website links:

Patiënten materiaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek