Adrenal Hypoplasia Congenitaal

OMIM:  # 300200

Gen

Technieken

NR0B1 (DAX1)

Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 2) inclusief intron/exon overgangen

Procedure

Sequentie analyse van het NR0B1 gen (DAX1).

Detectie ratio:

~33% % (8/24)

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

NR0B1

DAX1

Xp21.2

X-gebonden recessief

300473

NM_000475.4; NT_011757.12

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen 

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek