Adrenal Hypoplasia Congenitaal
OMIM: # 300200
Gen |
Technieken |
NR0B1 (DAX1) |
Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 2) inclusief intron/exon overgangen |
Procedure:
Sequentie analyse van het NR0B1 gen (DAX1).
Detectie ratio:
~33% % (8/24)
Gen |
Genproduct |
Locus |
Overerving |
OMIM nummer |
Referentiesequentie |
NR0B1 |
DAX1 |
Xp21.2 |
X-gebonden recessief |
300473 |
NM_000475.4; NT_011757.12 |
Website links: