Erfelijke melanoom (FAMMM) en Familiaire Pancreas carcinoom (PaCa)

FAMMM :   Erfelijke melanoom (voorheen, ‘Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma’) en Oogmelanoom

PACA :       Familiaire Pancreas carcinoom / familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome(FAMMM-PC)

FAMMM :   OMIM, 155600 en 155720

Gen

Technieken

CDKN2A

-Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1A, 1B en 2 t/m 3) inclusief intron/exon overgangen.

-MLPA (MRC-Holland kit ME024-A1) voor de detectie van deleties en duplicaties in CDKN2A gen regio..

CDK4

-Sequentie analyse van exon 2

POT1

-Sequentie analyse van de gehele coderende regio, exon 5 t/m exon 19, inclusief exon/intron overgangen.

BAP1

-Sequentie analyse van de gehele coderende regio, exon 1 t/m exon 17, inclusief exon/intron overgangen

ACD

-Sequentie analyse van de gehele coderende regio, exon 1 t/m exon 12, inclusief exon/intron overgangen

TERF2IP

-Sequentie analyse van de gehele coderende regio, exon 1 t/m exon 3, inclusief exon/intron overgangen

TERT (Prom)

-Sequentie analyse van promoter regio inclusief met bekende pathogene mutatie c.-57A>C.

MITF

-Sequentie analyse van risico factor/variant c.952G>A

PACA: OMIM, 606719

ATM

- Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 2 t/m 63) inclusief intron/exon overgangen

CDKN2A

- Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1A, 1B en 2 t/m 3) inclusief intron/exon overgangen

BRCA1

-Sequentie analyse van de gehele coderende regio, exon 2 t/m 3 en 5 t/m 24 inclusief exon/intron overgangen

BRCA2

- Sequentie analyse van de gehele coderende regio, exon 2 t/m 27, inclusief exon/intron overgangen

PALB2

- Sequentie analyse van de gehele coderende regio, exon 1 t/m exon 13, inclusief exon/intron overgangen

Procedure :  FAMMM (Erfelijke melanoom en oogmelanoom)

-        Bij aanvraag voor bevestiging diagnose FAMMM (erfelijke melanoom) kunnen alle boven vermelden genen voor bevestiging diagnose FAMMM in 1 genpanel sequentie analyse test middels NGS worden aangevraagd. (zie ons aanvraagformulier voor Moleculair genetisch onderzoek: Melanoompanel)  

-        Tevens kunnen een aantal genen ook los worden aangevraagd, namelijk CDKN2A, CDK4, BAP1,POT1 en MITF risk factor c.952G>A

-        Voor aanvragen bevestiging diagnose Oogmelanoom kan sequencing van BAP1 gen inclusief CNV detectie middels MLPA worden aangevraagd op algemene aandoeningscode FAMMM.

-        Bij aanvragen voor bevestiging diagnose met CDKN2A en het FAMMM genpanel wordt standaard ook een MLPA test uitgevoerd voor detectie van deleties en duplicaties in CDKN2A en CDK4 .

-          Op speciaal verzoek en bij voldoende beschikbare familieleden, is haplotyperingsonderzoek mogelijk voor de analyse van mogelijk causaleVariants of Uncertain Significance (VUS) na detectie bij meerdere families.

ProcedurePACA (Familiaire Pancreascarcinoom)

-         Bij aanvraag voor bevestiging diagnose PACA ( Familiaire Pancreascarcinoom ) kunnen alle boven vermelden genen bij Familiaire Pancreascarcinoom in 1 genpanel sequentie analyse test middels NGS (IDP sure select kit) worden aangevraagd. (zie ons aanvraagformulier voor Moleculair genetisch onderzoek: PACA panel)

-        Tevens kan ook alleen sequentie analyse van hetCDKN2A gen  worden aangevraagd  (inclusief MLPA test) via algemene aandoeningscode FAMMM onder vermelding bevestiging diagnose Familiaire Pancreascarcinoom

 

GEN INFORMATIE

Gen

Genproduct

Core$

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

ACD

ACD/ PIP1

nee

16q22.1

Autosomaal dominant

609377

NC_000016.9, NM_001082486.1

ATM

ATM

ja

11q22.3

Autosomaal dominant

607585

NC_000011.10  , NM_000051.3

BAP1

BAP1

ja

3p21.1

Autosomaal dominant

603089

NC_000003.11, NM_004656.3

BRCA1

BRCA1

ja

17q21

Autosomaal dominant

113705

NC_000017.10, NM_007294.3

BRCA2

BRCA2

ja

13q12.3

Autosomaal dominant

600185

NC_000013.10, NM_000059.3

CDK4

CDK4

ja

12q14

Autosomaal dominant

123829

NC_000012.11, NM_000075.2

CDKN2A

CDKN2A

ja

9p21

Autosomaal dominant

600160

NC_000009.11, NM_000077.4 (p16) en  NM_058195.3 (p14ARF)

MITF

MITF: c.952G>A

(ja)

3p13 

Risico factor

156845

NC_000003.11, NM_000248.3

PALB2

PALB2

ja

16p12.2

Autosomaal dominant

610355

NM_024675.3

POT1

POT1

(ja)

7q31.33

Autosomaal dominant

606478

NC_000007.13, NM_015450.2

TERF2IP

TERF2IP

nee

16q23.1

Autosomaal dominant

605061

NC_000016.9 , NM_018975.3

TERT

TERT (Prom)

nee

5p15.33 

Autosomaal dominant

187270

NC_000005.9 , NM_198253

$ Voor Core Genen is altijd het hele coderende sequentie voldoende gedekt en geanalyseerd. 

Websitelinks:

Patiënten materiaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek