Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd 2 (AHC2)

Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd (AHC) is een zeldzaam syndroom met een dominante overerving waarbij kinderen regelmatig tijdelijk een verlamming van één of van beide kanten van het lichaam krijgen. AHC2 (MIM 614820) wordt veroorzaakt door mutaties in het ATP1A3 gen. Het ATP1A3 gen is ook betrokken bij Rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) (MIM 128235) and Cerebellair ataxie pes cavus opticopathie en sensoneurale gehoor verlies (CAPOS) syndrome (MIM 601338).

  

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

ATP1A3

ATPase, Na+/K+ TRANSPORTING, ALPHA-3 POLYPEPTIDE

19q13.2

Autosomaal Dominant

182350

NC_000019.9 ,

NM_152296.4

Procedure:

Bij bevestiging Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd diagnose wordt standaard een sequentie analyse voor het ATP1A3 gen ingezet. Bij twijfel over de diagnose kan ook een breder onderzoek worden aangevraagd. ATP1A3 is ook onderdeel van het genpanel verstandelijke beperking en/of congenitale afwijkingen waarvoor een exoomsequencing kan worden aangevraagd.

 

Gen

Aanvraagformulier

Technieken

ATP1A3

Moleculair genetisch onderzoek

Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 23) inclusief intron/exon overgangen.

Genpanel Verstandelijke beperking en/of congenitale afwijkingen

Exoomsequencing

Sequentie analyse van de coderende sequenties en flankerende intron sequenties met behulp van

exoomsequencing.

 

Detectie ratio Sanger sequencing: 85%1

 

1)      Panagiotakaki E, De Grandis E, Stagnaro M, Heinzen EL, Fons C, Sisodiya S, de Vries B, Goubau C, Weckhuysen S, Kemlink D, Scheffer I, Lesca G, Rabilloud M, Klich A, Ramirez-Camacho A, Ulate-Campos A, Campistol J, Giannotta M, Moutard ML, Doummar D, Hubsch-Bonneaud C, Jaffer F, Cross H, Gurrieri F, Tiziano D, Nevsimalova S, Nicole S, Neville B, van den Maagdenberg AM, Mikati M, Goldstein DB, Vavassori R, Arzimanoglou A, et al. Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in alternating hemiplegia of childhood-a study of 155 patients. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:123.

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek