Huntington disease-like 2 (HDL2)

OMIM: 606438   

Gen

Technieken

JPH3

Bepaling van het aantal CTG repeats in exon 2A d.m.v. PCR en fragment analyse.

Procedure:  

Met deze techniek kan worden aangetoond of er een verlengde CTG repeat in het JPH3 gen aanwezig is:

Normale range: 6 t/m 28 CTG repeats.

Huntington disease-like 2: 41 of meer CTG repeats.

Repeat marges voor deze test:

t/m 45 repeats: ±1 repeat.

>45 repeats: ±2 repeats.

Indien geen verlengde repeat wordt gevonden is er ook diagnostiek mogelijk van het HTT gen (ziekte van Huntington) en het ATN1 gen (Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA)), zie website voor specifieke informatie over die diagnostiek.

Detectie ratio:

Heel zeldzaam bij patiënten van Kaukasische afkomst, komt voornamelijk voor bij patiënten van Afrikaanse afkomst.

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

JPH3

Junctophilin 3

16q24.2

Autosomaal dominant

605268

N.v.t., het aantal aangetoonde repeats wordt gerapporteerd

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek