Prenatale diagnostiek

Onderzoek van het ongeboren kind

Soms is er een reden om meer onderzoek naar het ongeboren kind te doen tijdens de zwangerschap. Er zijn bijvoorbeeld afwijkingen gevonden bij prenatale screening. Of er is een verhoogde kans op afwijkingen binnen uw familie. Dat kunnen redenen zijn om meer informatie te krijgen over prenatale diagnostiek. Hieronder staan enkele voorbeelden beschreven.

Bij de NIPT zijn aanwijzingen voor een trisomie 13, 18 of 21 gevonden, wat nu?

Je krijgt de uitslag telefonisch van ons of van de verloskundig zorgverlener. We maken een afspraak om op de polikliniek van het GeboorteHuis Leiden te komen praten over de betekenis van deze uitslag. Dan wordt ook  besproken welke onderzoeken mogelijk zijn om vast te stellen of er inderdaad een chromosoomafwijking bij de baby is.

Bij de NIPT zijn nevenbevindingen gevonden

Je krijgt de uitslag telefonisch van de klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige). Als er vervolgonderzoek zoals een vruchtwaterpunctie wordt afgesproken komt je naar de polikliniek Verloskunde. De uitslag van dit onderzoek wordt ook weer door de klinisch geneticus doorgegeven.

Bij mijzelf of in mijn (partner’s) familie komen aangeboren afwijkingen voor, wat nu?

Er kunnen ook andere redenen zijn om onderzoek te doen tijdens de zwangerschap

  • Je hebt zelf een kindje (gehad) met (mogelijk) een chromosoomafwijking
  • Jij bent of je partner is drager van een chromosoomafwijking
  • Je hebt een verhoogd  risico op een kindje met een erfelijke ziekte die door DNA- of stofwisselingsonderzoek is vast te stellen

Hebben jullie een verhoogd risico op een kindje met een erfelijke ziekte? Neem dan liefst vóór je zwanger wilt worden contact op. Je kunt dan een afspraak krijgen met een erfelijkheidsdeskundige, een klinisch geneticus. Deze arts kan onderzoeken om welke afwijking het precies gaat. En of het mogelijk is daar onderzoek naar in te zetten als je zwanger bent.

Als je zwanger bent neem je contact op met de polikliniek van GeboorteHuis Leiden, 071-526 0900. 

Er wordt een combinatieafspraak gemaakt. Je krijgt een afspraak voor een echo-onderzoek op de polikliniek om de zwangerschapsduur te bepalen. Daarna volgt een gesprek met de klinisch geneticus over de mogelijke onderzoeken. Er wordt in overleg met je een afspraak voor onderzoek gepland. De onderzoeken vinden plaats op de polikliniek van GeboorteHuis Leiden.

Er is een vermoeden op afwijkingen bij echoscopisch onderzoek, wat nu?

Je hebt een afspraak gekregen bij een van onze artsen prenatale geneeskunde. Dit zijn artsen die gespecialiseerd zijn in het verrichten van geavanceerd echoscopisch onderzoek.

Allereerst worden de benodigde medische gegevens van jou en je partner genoteerd, evenals eventuele voorgaande zwangerschappen en kinderen. Verder zal gevraagd worden naar afwijkingen of erfelijke ziekten in jullie families.

Vervolgens wordt de echo gemaakt. Dit onderzoek kan langdurig zijn. Het is belangrijk geen (kleine) kinderen mee te nemen naar het onderzoek gezien de duur en de aard van je bezoek.

De uitslag van de echo wordt met jullie besproken. Het kan zijn dat genetisch onderzoek zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aanvullende informatie kan geven over de gezondheid van het kind. Dit wordt met jullie besproken.