Erfelijkheidsonderzoek en -advisering

Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Clinical Genetics

Erfelijkheidsonderzoek is het laten uitzoeken of een ziekte of aangeboren afwijking erfelijk bepaald is. Iedereen die vragen heeft over een mogelijk erfelijke aandoening bij zichzelf of in de familie kan zich via de huisarts of een medisch specialist bij onze afdeling aanmelden. Het is ook mogelijk dat u verwezen bent voor nader erfelijkheidsonderzoek naar aanleiding van een familiebrief. 

Intakegesprek

Tijdens de eerste afspraak wordt geïnventariseerd wat het probleem is en wat de vragen zijn. U heeft een gesprek met een erfelijkheidsdeskundige, dit kan een klinisch geneticus zijn of een arts in opleiding tot klinisch geneticus, een genetisch consulent of een physician assistant. Voor het gesprek is een stamboom nodig die, indien nog niet aanwezig, wordt getekend voor uw bezoek aan de polikliniek. Daarom wordt tegelijkertijd met uw afspraakbrief een familieformulier meegestuurd, dit formulier hebben wij nodig om de stamboom te kunnen tekenen. Wij verzoeken u vriendelijk dit formulier zo spoedig mogelijk na ontvangst ingevuld terug te sturen. Wanneer de verwijzing een kind betreft, is het van belang dat hij of zij meekomt naar het intakegesprek. Het intakegesprek kan ongeveer een uur duren.

Aanvullend onderzoek

Opvragen medische gegevens

In een aantal gevallen kan volstaan worden met één informatief gesprek, maar meestal is er aanvullend onderzoek nodig. Het intakegesprek kan aanleiding geven tot het opvragen van medische gegevens bij andere behandelaren van uzelf of van één of meerdere familieleden. Dit gebeurt altijd na toestemming van de betrokken personen.

Lichamelijk onderzoek

Afhankelijk van de vraag wordt tijdens het eerste gesprek ook lichamelijk onderzoek verricht door de klinisch geneticus. Het kan zijn dat aan u toestemming wordt gevraagd voor het maken van foto's voor overleg met collega-artsen. Verder kan er aanvullend onderzoek nodig zijn, bijvoorbeeld röntgenfoto's of onderzoek door oogarts, cardioloog of neuroloog.

Bloedonderzoek

Afhankelijk van de vraag en de betreffende aandoening wordt in overleg met u bloed afgenomen voor DNA- of chromosomenonderzoek. Het verkregen materiaal wordt in het laboratorium zorgvuldig bewaard.

Uitslaggesprek

Als alle uitslagen en de benodigde gegevens compleet zijn wordt u opnieuw uitgenodigd voor een gesprek of wordt volgens afspraak contact met u opgenomen. De oproep hiervoor kan enige tijd duren. Uw behandelaar zal aangeven welke uitslagtermijn u kunt verwachten.

Tijdens het gesprek wordt de conclusie van het erfelijkheidsonderzoek besproken evenals de mogelijke consequenties hiervan voor u en/of uw familieleden.

Schriftelijke samenvatting

Na het uitslaggesprek krijgt u een schriftelijke samenvatting van het erfelijkheidsonderzoek en van hetgeen met u besproken is, thuisgestuurd. Als er dan nog vragen zijn, kunt u altijd telefonisch contact opnemen of een nieuwe afspraak maken. De verwijzend specialist ontvangt een kopie van de samenvatting. In het geval van een kort eenmalig gesprek of als u verwezen bent door een medisch specialist wordt meestal alleen de verwijzend specialist en/of huisarts geïnformeerd.

Psychologische begeleiding

Indien u, als gevolg van het erfelijkheidsonderzoek, moeilijkheden ondervindt bij het maken van keuzes of met het omgaan en verwerken van gevoelens die vaak gepaard gaan met erfelijkheidsonderzoek, dan kan uw behandelaar u verwijzen naar een psycholoog verbonden aan onze afdeling. 

Kosten

Voor erfelijkheidsonderzoek, DNA- en chromosomenonderzoek bestaat een door het College Tarieven Gezondheidszorg (CTG) vastgesteld tarief. Bovengenoemde onderzoeken vallen onder de basisverzekering, een geldige medische indicatie is echter noodzakelijk. Naast de wettelijke eigen bijdrage zal het eigen risico worden aangesproken. Indien u een budgetverzekering heeft is het verstandig om van te voren uit te zoeken of de kosten worden vergoed. 

Tot slot

Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen over het erfelijkheidsonderzoek dan kunt u contact opnemen via onderstaand telefoonnummer of e-mailadres.

Polikliniek Klinische Genetica,
5e etage, zone K5-S
Openingstijden: tussen 8.30 en 17.00 uur.

Afspraak verzetten in het LUMC 

Tijdens werkdagen: tussen 8.30 uur en 17.00 uur
Telefoonnummer: 071-526 80 33
Faxnummer: 071-526 67 49
E-mailadres: secretariaat.kg@lumc.nl
www.lumc.nl/klingen

Indien u een afspraak heeft in een ander ziekenhuis, kunt u het telefoonnummer gebruiken dat op de afspraakbrief vermeld staat.

Juni 2020