Aanvraagformulieren
Lees voor het gebruik van onze aanvraagformulieren de aanvraagcriteria. Aanvraagformulieren worden regelmatig aangepast, hier vindt u de versies van maart 2022.
De gegevens in deze formulieren zijn via de pdf digitaal invulbaar. Na invullen, het formulier afdrukken en met patiëntmateriaal insturen.
Deze patiënteninformatie dient aan patiënten meegegeven te worden (for English click here).
Moleculaire Genoomdiagnostiek
Moleculair genetisch onderzoek: DNA diagnostiek van losse genen en genpanels bestaande uit (deels) core genen met hoge coverage en array onderzoek
Molecular genetic testing
Exoomsequencing: DNA diagnostiek van genpanels eventueel gevolgd door exoombrede analyse (voor exoombrede analyse is betrokkenheid van een klinisch geneticus noodzakelijk)
RNA onderzoek: RNA diagnostiek om pathogeniciteit van variants of uncertain significance te onderzoeken
RNA analysis
Cytogenetische Genoomdiagnostiek
Postnataal cytogenetische genoomdiagnostiek: Diagnostiek d.m.v. aneuploïdiebepaling, array onderzoek, chromosomen- en/of FISH onderzoek
Prenataal cytogenetische genoomdiagnostiek: Diagnostiek d.m.v. aneuploïdiebepaling, array onderzoek, chromosomen- en/of FISH onderzoek
FISH op wangslijmvliescellen of urine
Tumorcytogenetisch onderzoek: Diagnostiek d.m.v. chromosomen- en/of FISH onderzoek en array onderzoek