Darmkankergen veroorzaakt ook borstkanker

12 februari 2019• PERSBERICHT

Zeldzame mutaties in het NTHL1-gen, die eerder alleen in verband werden gebracht met darmkanker, kunnen ook borstkanker en andere soorten kanker veroorzaken. Onderzoekers van het Radboudumc, LUMC en het Prinses Máxima Centrum beschrijven samen met internationale collega’s dit nieuwe multi-tumorsyndroom op 11 februari in Cancer Cell.

Onderzoekers van het Radboudumc toonden drie jaar geleden al aan dat recessieve mutaties in het NTHL1-gen kunnen leiden tot darmpoliepen die zich kunnen ontwikkelen tot darmkanker. Nu blijkt dat patiënten met mutaties in dit gen vaak ook andere soorten kanker kregen. 

In het artikel beschrijven de onderzoekers 17 families waar in één generatie personen voorkomen met twee mutaties in het NTHL1-gen. De helft van de onderzochte patiënten ontwikkelde in hun leven meerdere soorten kanker, waarbij vooral borstkanker opvallend vaak voorkwam. “Door deze studie wordt duidelijk dat er ook in families waarbij in één generatie vaker vormen van kanker voorkomen ook aan recessieve mutaties in NTHL1 als oorzaak gedacht kan worden”, aldus Maartje Nielsen, klinisch geneticus bij het LUMC.

Zeldzaam en moeilijk op te sporen

Mutaties in het NTHL1-gen zijn heel erg zeldzaam. De mutatie in het NTHL1-gen kan alleen tot kanker leiden als iemand van beide ouders een NTHL1-mutatie heeft meegekregen. De onderzoekers schatten in dat dit bij ongeveer 1 op de 115.000 mensen het geval is. Het syndroom is moeilijk op te sporen, omdat het slechts in één generatie van een familie tot kanker leidt. 

Een betere karakterisering van patiënten met mutaties in het NTHL1-gen leidt tot een betere inschatting van het risico dat deze patiënten lopen op bepaalde soorten kanker. “Het is voor patiënten belangrijk om te weten hoe groot hun kans is op bijvoorbeeld borstkanker. En voor mij als arts ook, om aanbevelingen te kunnen doen,” zegt Nielsen. Patiënten bij wie een mutatie wordt ontdekt, zouden volgens haar in aanmerking moeten komen voor screening op verschillende soorten kanker, zoals darm- en borstkanker.

Specifiek mutatatiepatroon

De onderzoekers keken ook naar de mutatiepatronen in de tumor. NTHL1-mutaties blijken een specifiek patroon te veroorzaken. Deze kennis kan bijdragen aan een betere detectie van patiënten met deze erfelijke vorm van darmpoliepen en kanker.

Meer weten? Lees het artikel ‘Mutational Signature Analysis Reveals NTHL1 Deficiency to Cause a Multi-tumor Phenotype’ in Cancer Cell.

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen bij het LUMC?
Abonneer u dan op onze tweewekelijkse nieuwsbrief of neem een abonnement op het LUMC Magazine.