Tekort eiwit waarschijnlijk ook aanstichter hersenproblemen bij ziekte van Duchenne

4 oktober 2017• PERSBERICHT

Patiënten zonder het eiwit dystrofine ontwikkelen de ernstige ziekte Duchenne spierdystrofie. Nu blijkt dat het eiwit ook een belangrijke rol speelt in het brein: het tekort aan dystrofine is mogelijk ook de aanstichter van leer- en gedragsproblemen bij deze patiënten. Dat ontdekten onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), de TU Delft en het centrum voor neurologische leerstoornissen Kempenhaeghe.

In de studie waarvan de resultaten staan beschreven in het wetenschappelijke tijdschrift Scientific Reports, bekijken de onderzoekers de activiteit van het eiwit dystrofine in gezonde hersenen. Dystrofine vervult in de spieren een belangrijke rol bij het voorkomen van spierschade. In de hersenen blijken bepaalde vormen van dystrofine actief te zijn tijdens verschillende levensfasen en op verschillende plekken in de hersenen. In de hersenen van een foetus zijn andere vormen actief dan in de hersenen van volwassenen. Ook zien de onderzoekers een overlap in het activiteitpatroon van het dystrofine-gen en dat van genen die betrokken zijn bij bijvoorbeeld autisme en ADHD. Deze aandoeningen komen ook vaker voor bij patiënten met Duchenne spierdystrofie.

Volgens onderzoekster Nathalie Doorenweerd wijzen de resultaten van de studie erop dat dystrofine een belangrijke rol speelt bij de hersenontwikkeling en het dus goed kan dat een defect in dit eiwit hersenproblemen veroorzaakt. “Onze bevindingen kunnen helpen bij het begrijpen waarom en hoe deze hersenproblemen ontstaan.”

Hersenproblemen onderbelicht

Doorenweerd: “Ouders van kinderen met de ziekte van Duchenne zien vaak dat hun kinderen naast problemen met de spieren ook leer- en gedragsproblemen hebben.” De onderzoekers pleiten daarom voor meer aandacht voor de hersenen bij onderzoek naar de ziekte van Duchenne. “We moeten de hersenen niet over het hoofd zien bij het ontwikkelen en testen van nieuwe medicijnen”, aldus prof. Annemieke Aartsma-Rus, specialist op het gebied van Duchenne spierdystrofie. Ook willen ze graag meer onderzoek doen naar het mechanisme achter het tekort aan dystrofine en de hersenproblemen.

Online hersendatabase

Om de rol van het dystrofine-gen bij het ontstaan van hersenproblemen te bepalen, gebruikten de onderzoekers de Allen Brain Atlas: een online atlas van het Allen Institute in Seattle met een schat aan informatie over waar in de hersenen genen actief zijn in diverse levensfasen van gezonde personen. Ahmed Mahfouz van het Computational Biology Center kon de vertaalslag maken tussen de Allen Brain Atlas en het LUMC Duchenne-onderzoek, wat leidde tot deze nieuwe inzichten.

Topreferente zorg

Naast reguliere zorg kunt u in het LUMC terecht voor de behandeling van complexe en zeldzame ziektebeelden. Topreferente zorg noemen we dat. Dit is zorg voor patiënten die een zeer specialistische behandeling nodig hebben. Wij bieden ook dergelijke zorg voor patiënten met Duchenne spierdystrofie.

Het wetenschappelijk artikel ‘Timing and localization of human dystrophin isoform expression provide insights into the cognitive phenotype of Duchenne muscular dystrophy’ verscheen op 3 oktober in het wetenschappelijk tijdschrift Scientific Reports.

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen bij het LUMC?
Abonneer u dan op onze tweewekelijkse nieuwsbrief of neem een abonnement op het LUMC Magazine.