Nieuwe gentherapie onderzocht voor Duchenne

18 februari 2016• NIEUWSBERICHT

Het is LUMC-onderzoekers gelukt om, in een laboratoriumonderzoek, een defect gen te corrigeren in spiercellen. Het onderzoek is gedaan in cellen afkomstig van patiënten met de ziekte van Duchenne. De onderzoekers pasten genome editing toe: een techniek die het erfelijk materiaal op een gewenste plek heel nauwkeurig kan aanpassen.

De LUMC-onderzoekers laten zien dat het mogelijk is om in het lab het defecte gen in spiercellen afkomstig van Duchennepatiënten aan te passen. Het lukte om in 37 procent van de cellen het DNA op de juiste manier te veranderen. Dit is een belangrijke doorbraak, hoewel de stap naar het behandelen van patiënten nog groot is. “Spierweefsel zit overal in ons lichaam, het is ondoenlijk om alle spiercellen te behandelen”, aldus dr. Manuel Gonçalves van de afdeling Moleculaire Celbiologie van het LUMC. 

De LUMC-onderzoekers gaan daarom samenwerken met groepen die gespecialiseerd zijn in stamcelonderzoek. Gonçalves: “In de spieren zijn stamcellen gevonden. Die vervangen beschadigd weefsel en zijn voor ons dus heel interessant. Het is alleen nog niemand gelukt die buiten het lichaam te kweken. Elders proberen onderzoekers genome editing toe te passen in het lichaam. Wij kiezen bewust voor een ex vivo benadering. Dat betekent dat we cellen niet in het lichaam van de patiënt maar in het lab bewerken. Zo heb je minder kans op onverwachte effecten van bijvoorbeeld de ongevaarlijk gemaakte virussen die bij deze techniek worden gebruikt om moleculen in de cel te krijgen.” 

Genome editing

“Wereldwijd vindt er heel veel onderzoek met genome editing plaats. Het is hot”, zegt Gonçalves. In tegenstelling tot eerdere experimenten met gentherapie kan met deze nieuwe techniek een gen echt gerepareerd worden. Nucleases, een soort moleculaire scharen, knippen het DNA allereerst op een gewenste plaats door. Hierna kan er een stukje erfelijk materiaal worden toegevoegd, weggehaald of vervangen. Een ideale methode voor verschillende soorten genetisch onderzoek. De onderzoeksgroep van Gonçalves richt zich op de ziekte van Duchenne. Patiënten met deze ernstige spierziekte hebben een genetische fout waardoor ze het eiwit dystrofine niet kunnen maken. Dystrofine zorgt voor een goede spierfunctie en beschermt tegen schade. Als dit eiwit ontbreekt, lopen de spieren tijdens het leven veel schade op en sterven er steeds meer spiercellen af.

Het wetenschappelijk artikel  over dit onderzoek is verschenen in het vakblad Nucleic Acids Research en is gratis te lezen. 

Lees meer over onze zorg bij Duchenne en Becker spierdystrofie op onze website

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen bij het LUMC?
Abonneer u dan op onze tweewekelijkse nieuwsbrief of neem een abonnement op het LUMC Magazine.