Syndroom van Down beter te voorspellen met nieuwe test

2 april 2015• NIEUWSBERICHT

Een nieuwe test voorspelt de kans dat een foetus het syndroom van Down heeft veel beter dan de nu gebruikelijke combinatietest. Dat blijkt uit een internationale studie, gepubliceerd in the New England Journal of Medicine.

Een nieuwe test voorspelt de kans dat een foetus het syndroom van Down heeft veel beter dan de nu gebruikelijke combinatietest. Dat blijkt uit een internationale studie waarover Amerikaanse en Zweedse onderzoekers rapporteren in the New England Journal of Medicine. Ook de afdeling Verloskunde van het LUMC leverde onderzoeksgegevens aan. Prof. dr. Dick Oepkes, hoogleraar Verloskunde en Foetale Therapie, verwacht dat de nieuwe test, de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT), nu in het screeningsprogramma wordt opgenomen.


ChromosomenDe nieuwe test analyseert losse fragmenten DNA van de foetus in het bloed van de moeder. Is daar in verhouding veel DNA bij van chromosoom 21, dan is de kans groot dat de foetus is aangedaan. Het syndroom van Down berust namelijk op aanwezigheid van drie in plaats van twee exemplaren van dit chromosoom.

Meer zekerheid

Sensitiviteit en specificiteit van de nieuwe test zijn hoog: enerzijds ontdekt de test vrijwel elk geval en anderzijds is er bij een positieve uitslag meestal echt een afwijking bij de foetus. Daarmee voldoet de nieuwe test veel beter dan de gebruikelijke combinatietest, die de kans op het syndroom van Down bepaalt op grond van de leeftijd van de moeder, de aanwezigheid van twee specifieke eiwitten in haar bloed en de dikte van de nekplooi van de foetus, die met een echo wordt gemeten. De combinatietest mist zo’n 15 procent, terwijl een positieve uitslag in de meeste gevallen onterecht blijkt.

Geeft de combinatietest of nieuwe test aan dat een foetus een grote kans op het syndroom van Down heeft, dan kan een vruchtwaterpunctie of vlokkentest zekerheid geven.

TRIDENT-project

In Nederland is de nieuwe test bekend als de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). Er loopt momenteel een proef-implementatie, het TRIDENT-project, waarbij vrouwen die positief scoren in de combinatietest vervolgens de NIPT krijgen aangeboden. Komt daar geen positieve uitslag uit, dan kan een vruchtwaterpunctie of vlokkentest achterwege blijven. De NIPT blijkt veel vrouwen zo’n invasieve test te besparen. Het TRIDENT-project is halverwege.

“Nu uit de grote en goed opgezette internationale studie blijkt dat de NIPT zoveel beter presteert dan de combinatietest, hebben we het ministerie van Volksgezondheid verzocht om de deelnemers aan de TRIDENT meteen de NIPT te mogen aanbieden”, vertelt prof. dr. Dick Oepkes, initiatiefnemer van het project.

Lagere kosten

Oepkes verwacht dat de NIPT na afronding van de TRIDENT-studie in het standaard screeningsprogramma wordt opgenomen. “Het ligt voor de hand om de NIPT in plaats van de combinatietest aan te bieden. De NIPT is momenteel nog wel duurder, maar de prijs daalt sterk. En doordat er veel minder vruchtwaterpuncties/vlokkentesten nodig zijn, zullen de kosten van het screeningsprogramma als geheel lager uitvallen. Uit onze studie is al gebleken dat Nederlandse labs de nieuwe test, die technisch ingewikkeld is, goed uitvoeren.”

Bijkomend voordeel van de NIPT is dat hij al vanaf de tiende zwangerschapsweek uitvoerbaar is en tot het eind uitvoerbaar blijft. De combinatietest, die zwangere vrouwen sinds 2007 aangeboden krijgen, kan alleen tussen 11 en 14 weken worden gedaan.


Lees meer: in 2014 promoveerde Joanne Verweij bij het LUMC op de NIPT 

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen bij het LUMC?
Abonneer u dan op onze tweewekelijkse nieuwsbrief of neem een abonnement op het LUMC Magazine.