Oratie: Onderzoek naar zeldzame ziekten versnellen via registraties

Ahmed is in het voorjaar van 2019 benoemd tot hoogleraar Endocriene Registraties. Met zijn onderzoek wil hij de zorg voor mensen met zeldzame hormonale aandoeningen verbeteren via interdisciplinaire samenwerking en het creëren van infrastructuren die wereldwijd translationeel onderzoek mogelijk maken. "Het bereiken van excellentie op dit gebied vereist dat wetenschappers en artsen over geografische grenzen heen werken als één team met een gemeenschappelijke visie", zegt Ahmed.

Kracht in getallen

Al snel na het begin van zijn onderzoek naar Albright hereditaire osteodystrofie - een aandoening die naar verluid ongeveer 1 op de 100.000 personen treft - realiseerde Ahmed dat het gebrek aan samenwerking en afstemming tussen kenniscentra het onderzoek naar zeldzame ziekten belemmerde. "Tijdens mijn onderzoek in het begin van de jaren '90, leerde ik meerdere belangrijke lessen. Zoals de kracht van gegevensverzameling, zelfs voor kleine populaties, de brede verspreiding van mensen met zeldzame aandoeningen over een groot geografisch gebied en de kracht in aantallen als deze informatie wordt gebundeld en gestandaardiseerd". Deze terugkerende thema's werden de basis van de latere wetenschappelijke inspanningen van de hoogleraar. 

Opzetten van gegevensinfrastructuren

Naarmate de waarde van het verzamelen en vergelijken van gestandaardiseerde gegevens voor het verbeteren van het begrip van gezondheidsaandoeningen duidelijker werd, richtte Ahmed zich op het ontwikkelen van een klinisch en onderzoeksnetwerk voor zeldzame stoornissen in de geslachtsontwikkeling (DSD). In 2004 richtte hij het Schotse DSD-netwerk op. "Aangezien het om zeldzame aandoeningen gaat, worden dergelijke ondernemingen veel informatiever wanneer landen hun middelen bundelen." Vervolgens werd in 2008 het EuroDSD-project gelanceerd, gefinancierd door de Europese Commissie. "We beseften al snel dat de vastgestelde leemte de grenzen van Europa overschreed, dus werd de EuroDSD-databank het I-DSD-register. Nu telt het register meer dan 120 centra in bijna 50 landen over de hele wereld en houdt het zichzelf in stand door een aantal verschillende activiteiten, waaronder onderzoekssubsidies en symposia.”

Ambities voor de toekomst

Als thuisbasis voor 37 nationaal erkende expertisecentra voor zeldzame ziekten, erkent het LUMC ook dat patiëntenregisters belangrijke instrumenten zijn om het onderzoek te bevorderen en de patiëntenzorg te verbeteren. Hierdoor is het LUMC van cruciaal belang geworden voor de activiteiten van Europese referentienetwerken, zoals Endo-ERN en ERN-BOND.

"We zijn nu begonnen aan een reis die wordt gewaardeerd door patiënten, clinici en instellingen.” Toch moeten deze platforms voortdurend worden geëvalueerd om langere tijd gehandhaafd te worden. "Er is nog veel werk te doen op dit gebied en ik kijk ernaar uit om het registerprogramma voor zeldzame ziekten tot verder succes te begeleiden", aldus Ahmed.