Prijzen, subsidies en benoemingen
Twee subsidies voor onderzoek naar zeldzame neurologische ziekten
De onderzoeksgroep van Frank Baas van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC heeft twee subsidies gekregen. De een voor onderzoek naar mutaties in GNAO1, die een groot effect hebbent op de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. De ander is bedoeld voor het ontrafelen van de rol van het lipide metabolisme in het zenuwstelsel bij de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.
Beide onderzoeken worden gefinancierd door particulieren die een directe bijdrage willen leveren aan onderzoek naar zeldzame ziekten. Zo subsidieert For Wis(h)dom Foundation het onderzoek naar mutaties in het GNOA1 gen met 300.000 euro. Het tweede project ontvangt 400.000 euro van het Prinses Beatrix Spierfonds met hulp van Peter Arensman die zijn eigen gezonde spieren gebruikt om geld in te zamelen voor Muscles for Research.
Afwijking GNAO1-eiwit
Mutaties in GNAO1 verstoren de overdracht van signalen door zenuwcellen en veroorzaken een neurologische aandoening bij kinderen. Bijzonder is dat verschillende mutaties in het GNAO1-gen leiden tot verschillende effecten. Zo leidt de ene mutatie tot epileptische aanvallen, terwijl een andere resulteert in bewegingsstoornissen. Het onderzoek heeft als doel te achterhalen hoe mutaties in het GNAO1-gen leiden tot deze verschillende ziektebeelden. In dit onderzoek wordt samengewerkt met Harald Mikkers, afdeling Cellulaire en Chemische Biologie. Het uiteindelijke doel is om de moleculaire routes die betrokken zijn bij door GNAO1-mutaties gemedieerde ziekte te karakteriseren en nieuwe medicijnen te kunnen ontwikkelen. Meer informatie is te vinden op de site van For Wis(h)dom.
Verstoorde cholesterolaanmaak
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is een groep van erfelijke perifere neuropathieën die bij 10 op de 100.000 mensen voorkomt. De zenuwen in armen en benen zijn aangetast waardoor onder andere de spieren steeds zwakker worden en patiënten in een rolstoel kunnen belanden. De ziekte wordt vaak veroorzaakt door verstoringen in zogenoemde Schwann-cellen. Deze cellen zorgen voor een beschermende laag om zenuwen heen, die grotendeels uit vetten en cholesterol bestaat. Frank Baas en Kees Fluiter zagen dat Schwann-cellen bij CMT stoppen met het maken van cholesterol. Deze verstoorde cholesterolaanmaak zou een belangrijke factor kunnen zijn in het ziektebeloop en wellicht aanknopingspunten kunnen bieden voor een therapie.
Subsidie voor MRI-onderzoek naar gevolgen sikkelcelziekte op hersenvaten
LUMC-onderzoeker Lena Vaclavu heeft een subsidie van Het Sikkelcelfonds ontvangen om met behulp van geavanceerde MRI-technieken de gevolgen van sikkelcelziekte op de hersenen, en met name de hersenvaten, te onderzoeken.
Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede waardoor patiënten altijd moe zijn en moeite hebben met concentreren en het uitoefenen van hun beroep. Chronische bloedarmoede leidt ertoe dat sommige organen onvoldoende zuurstof krijgen, ondanks de verhoogde bloedstroomsnelheid. Sommige plekken diep in het brein, waar het bloed het laatst aankomt, zijn extra gevoelig voor een gebrek aan zuurstof. Onze huidige kennis over sikkelcelziekte is dat er continue kleine ‘stille’ herseninfarcten optreden die geleidelijk verergeren bij het ouder worden. Onze hypothese is dat de kleine hersenvaatjes beschadigd kunnen raken door de hoge stroomsnelheden van het pulserende bloed en hierdoor meer gevoelig zijn voor schade en infarcten. In dit onderzoek wordt er met MRI gekeken naar de doorbloeding, pulsatiliteit, bloedstroomsnelheden en stille infarcten. Met bloedafnames wordt er gekeken naar inflammatiemarkers in patiënten met sikkelcelziekte.
De MRI scans en bloed afnames worden bij patiënten in het sikkelcel expertise centrum in het Amsterdam UMC (Locatie AMC) en het Children’s Hospital Los Angeles in de VS verzameld onder de leiding van prof. Biemond, prof. Nederveen en prof. Wood. Alle samples worden vervolgens in het LUMC geanalyseerd door Vaclavu. Meer informatie kunt up de Sikkelcelfonds website lezen.