Vooruitgang door internationale samenwerking: LUMC- studie naar zeldzame ziekte gepubliceerd in Blood

14 januari 2022• NIEUWSBERICHT

Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) kent een lange traditie van onderzoek naar histiocytosen – een groep zeldzame ziekten van witte bloedcellen. In de grootste studie tot nu toe naar ALK-positieve histiocytose onthullen Paul Kemps, arts-onderzoeker van de afdeling Pathologie, en collega’s belangrijke nieuwe inzichten. Zo blijken ALK-remmers een effectieve therapie voor deze ziekte. De resultaten zijn gepubliceerd in Blood.

Histiocyten zijn gespecialiseerde witte bloedcellen die het lichaam normaal beschermen tegen infecties. Ze zijn aanwezig in veel organen, zoals de huid, lever en hersenen. In histiocytosen – een groep zeldzame ziekten – ontstaan echter ophopingen van abnormale histiocyten in verschillende lichaamsweefsels. Kemps: “Ondanks hun zeldzaamheid is het belangrijk om onderzoek naar de histiocytosen te doen. Behalve dat eerder onderzoek naar zeldzame ziekten heeft bijgedragen aan belangrijke ontdekkingen in de biologie en geneeskunde, hebben recente genetische inzichten ook geleid tot verbeterde diagnostiek en behandeling van histiocytose-patiënten wereldwijd.”

Zeer zeldzame ziekte

Samen met collega’s uit Europa, Noord-Amerika en Australië onderzocht Kemps de zeldzame ALK-positieve vorm van histiocytosen. Deze wordt veroorzaakt door een specifieke afwijking in het ALK-gen. “Over deze zeldzame histiocytose was nog maar weinig bekend, gezien slechts 50 patiënten met deze ziekte waren beschreven in de medische literatuur.” Na het onderzoeken van 39 patiënten – het grootste cohort tot nu toe – presenteren de onderzoekers een gedetailleerd overzicht van de klinische, histopathologische en genetische karakteristieken van ALK-positieve histiocytose. De studie is gepubliceerd in Blood en siert de cover van het tijdschrift.

Internationale samenwerking

Een belangrijke focus van het LUMC is het verbeteren van de zorg voor patiënten met zeldzame ziekten. “Het LUMC kent een lange traditie van onderzoek naar histiocytosen die begon in 2000 onder leiding van hoogleraren Maarten Egeler en Pancras Hogendoorn. In 2008 is dit onderzoek voortgezet door dr. Astrid van Halteren.” Kemps benadrukt daarnaast het belang van internationale samenwerking in het bereiken van vooruitgang: “Deze ziekten zijn zo zeldzaam dat internationale samenwerking essentieel is voor het verkrijgen van voldoende data of genoeg patiënten voor degelijke wetenschappelijke observaties.”

Nieuwe bevindingen

De studie onthult dat veel patiënten een tumor in het centrale of perifere zenuwstelsel hadden. Daarnaast bleken ALK-remmers een effectieve therapie in 11/11 patiënten die met deze precisiemedicijnen werden behandeld. “We vonden ook groepen patiënten met verschillende klinische karakteristieken”, aldus Kemps. De bevindingen ondersteunen de classificatie van ALK-positieve histiocytose als een aparte ziekte-entiteit van de andere histiocytosen. Kemps concludeert: “Deze studie benadrukt het belang van genetische analyse van weefsels aangedaan door histiocytosen, gezien dit direct effect kan hebben op de diagnose en behandeling van de patiënt.”  

Lees hier de Blood publicatie.

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen bij het LUMC?
Abonneer u dan op onze tweewekelijkse nieuwsbrief of neem een abonnement op het LUMC Magazine.