Fibreuze dysplasie/McCune Albright syndroom (FD/MAS)
Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Endocrinologie.
Wat is Fibreuze dysplasie/McCune Albright syndroom (FD/MAS)?
Bij fibreuze dysplasie is er sprake van een verhoogde afbraak en opbouw van afwijkend botweefsel door een mutatie in het GNAS gen. Dit gebeurt op 1 of meer plekken van het skelet. Gezond botweefsel wordt plaatselijk vervangen door ziek (fibreus) bot. Dit nieuwe botweefsel is minder sterk, waardoor de kans op botbreuken toeneemt. FD/MAS is goedaardig, maar soms moeilijk te behandelen. De GNAS mutatie kan ook in andere organen voorkomen, FD/MAS kan zich daarom in verschillende vormen presenteren.
De monostotische vorm, waarbij slechts 1 bot is aangedaan. Het merendeel van de patiënten heeft deze vorm en ondervindt hier vaak weinig tot geen hinder van.
- De polystotische vorm, waarbij meerdere botten zijn aangedaan.
- Het McCune Albrightsyndroom, een zeer zeldzame aandoening waarbij fibreuze dysplasie samengaat met aandoeningen buiten het bot. De aandoeningen zijn:
- Hormoonaandoeningen zoals vroegtijdige pubertijd (pubertas praecox), groeihormoon teveel, te snel werkende schildklier.
- Goedaardige tumoren: als fibreuze dysplasie samengaat met goedaardige tumoren tussen de spieren (myxomen) heet het soms ook Mazabraud syndroom. Andere organen kunnen ook goedaardige tumoren hebben zoals bijvoorbeeld de lever, eierstokken, zaadballen en de alvleesklier.
Verschijnselen
Wat zijn de symptomen van de botziekte FD/MAS?
FD/MAS leidt meestal niet tot klachten, zeker als er maar 1 bot is aangedaan. Als er meer botten zijn aangedaan of als de fibreuze dysplasie erg actief is, kunt u pijn hebben in het bot waar de fibreuze dysplasie zit. Ook bij kinderen kunnen deze klachten optreden. Zit de fibreuze dysplasie bijvoorbeeld in de schedel, dan kunnen er klachten zijn van hoofdpijn, problemen met het zicht of gehoor. En als de fibreuze dysplasie in het been zit, kan bijvoorbeeld lang staan tot klachten leiden. Doordat het bot verzwakt, kan het ook makkelijker breken of vervormen.
Welke symptomen kunnen buiten het bot voorkomen?
McCune Albright syndroom wordt vaak al op de kinderleeftijd vastgesteld. Dit heeft ermee te maken dat patiënten met het McCune Albright Syndroom ook hormonale klachten zoals voortijdige puberteit, schildklierfunctiestoornissen of overproductie van andere hormonen hebben. Daarnaast is er bij McCune Albright syndroom altijd sprake van gepigmenteerde vlekken op de huid. Deze geven geen lichamelijke klachten en zijn niet gevaarlijk, maar zijn natuurlijk wel zichtbaar. Deze vlekken kunnen ook voorkomen bij patiënten met alleen de botziekte fibreuze dysplasie.
Doordat bij McCune Albright meerdere weefsels de mutatie hebben, worden meer organen nagekeken. Zo zal regelmatig gecontroleerd worden op afwijkingen van de schildklier, hormonen van de hypofyse en afwijkingen van de zaadballen of van de eierstokken. Ook zal er soms een MRI van de buik gemaakt worden om te kijken naar cysten in de lever of alvleesklier. Deze cysten kunnen buikklachten geven.
Patiënten met myxomen kunnen daarnaast ook nog klachten ontwikkelen van de myxomen omdat deze groeien en druk kunnen uitoefenen op de omliggende spieren.
Oorzaak
FD/MAS is aangeboren, maar het is geen erfelijke ziekte. Het ontstaat tijdens de zwangerschap door een genetische afwijking (mutatie) in de cellen van verschillende organen, huid en bot.
Waarom u bij ons in goede handen bent
Onze artsen doen al heel lang onderzoek naar FD/MAS en hebben in die tijd waardevolle expertise opgebouwd in het stellen van een goed onderbouwde diagnose en het vinden van een behandeling die aansluit op uw situatie of de situatie van uw kind. Zo zijn we een van de weinige ziekenhuizen in Europa waar u terecht kunt voor een gecombineerde behandeling met chirurgie en medicatie.
Consult met de internist-endocrinoloog
Monitoren zonder behandeling
Gelukkig is bij de meeste personen met FD/MAS een behandeling niet noodzakelijk. Afhankelijk van de plaats waar de FD/MAS zit, spreken we een controletraject met u af.
Gecombineerde behandeling
Als een behandeling wel nodig is, is een chirurgische ingreep het meest gebruikelijk. Bijvoorbeeld het verstevigen van verzwakt bot met speciale implantaten of verwijdering van een myxoom of overactieve schildkier. In het LUMC hebben we de afgelopen tientallen jaren ook veel ervaring opgedaan met de behandeling met medicijnen.
Multidisciplinair team
De behandeling bij FD/MAS blijft meestal niet beperkt tot één medisch specialisme. In het LUMC werken de afdelingen Orthopedie, Oogheelkunde, Kaakchirurgie en (kinder)Endocrinologie samen aan FD/MAS. Zo is er een gecombineerd spreekuur waar u door specialisten van beide afdelingen gezien wordt op 1 middag. Afhankelijk van de klachten wordt u of uw kind vaker door het ene of het andere specialisme gezien. Maar de internist- of kinder-endocrinoloog blijft wel de specialist die de overkoepelende controles verzorgd.
Breekt u bijvoorbeeld een bot of dreigt u een bot te breken? Dan versterken we het bot of zetten het (preventief) vast. Dit zijn moeilijke operaties, zeker als het niet de eerste keer is dat een bot breekt. U wordt daarom geopereerd door een orthopedisch chirurg die hierin gespecialiseerd is. Hebt u met name pijnklachten of moet het bot voorbereid worden op de operatie? Dan kijkt de (kinder)endocrinoloog naar de mogelijkheden om met medicatie te behandelen. Dankzij de nauwe samenwerking tussen de specialisten door onder andere de multidiscipliniare spreekuren kunnen we snel tot een wel overwogen diagnose en behandelplan komen.
Wetenschappelijk onderzoek naar FD/MAS
Het LUMC is naast een zorgcentrum ook een belangrijk centrum voor wetenschappelijk onderzoek naar FD/MAS. We zoeken continu naar betere manieren om deze aandoening op te sporen en te behandelen. Zo doen we bijvoorbeeld mee met medicijnonderzoeken. Het kan zijn dat u of uw kind daardoor toegang heeft tot behandelingen die andere ziekenhuizen niet bieden. Uiteindelijk hopen we dat we dankzij deze onderzoeken FD/MAS definitief een halt toe kunnen roepen.
Momenteel lopen de volgende onderzoeken voor volwassenen en kinderen in het LUMC:
1. De PROFID studie: deze studie verzameld medische gegevens die in het kader van de normale zorg worden verzameld. Ook zijn 2 jaarlijkse vragenlijsten over pijn en kwaliteit van leven onderdeel van de studie, deze vragenlijsten worden ook in de spreekkamer gebruikt. Dit in een Nederlandse studie waarbij ook het Radboud UMC de gegevens met het LUMC deelt
2. Het CORE register: Dit is een Europese gegevens bank die geleid wordt vanuit het LUMC. Hierin worden dezelfde gegevens verzameld als in de PROFID studie maar kunt u als patiënt of als ouder van een patiënt ook toegang krijgen tot de gegevens en extra vragenlijsten invullen. Dit Register is opgericht om de zorg binnen en buiten Europa beter in kaart te brengen.
Voor volwassenen met pijnklachten door Fibreuze Dysplasie:
3. De DeFiD studie: dit is een geneesmiddelstudie waarbij we het medicijn denosumab onderzoeken bij pijnklachten door Fibreuze Dysplasie. Het LUMC heeft deze trial ontworpen en opgezet. Behalve in het LUMC kunnen patiënten ook in het RadboudUMC meedoen. Het AmsterdamUMC en ErasmusMC verwijzen naar het LUMC voor deze studie.
Steun ons onderzoek naar FD/MAS
FD/MAS is een zeer zeldzame aandoening, zo zeldzaam dat veel artsen de ziekte niet (her)kennen. Het LUMC doet daarom onderzoek naar deze onbekende ziekte. Door de kennis te vergroten en nieuwe methoden te ontwikkelen om FD/MAS op te sporen en te behandelen, kunnen we patiënten steeds beter behandelen. U kunt ons daarbij helpen! Steun ons onderzoek naar FD/MAS.
Avondspreekuur
Het is ook mogelijk om naar het avondspreekuur te komen. Iedere eerste dinsdag van de maand is er tussen 16.30 en 19.30 uur een avondspreekuur van Professor Natasha Appelman-Dijkstra en de
doktersassistentes. Dit spreekuur is toegankelijk voor al onze patiënten, maar bieden we vooral aan als extra service voor patiënten die overdag werken/studeren/naar school moeten of een druk gezin hebben, van ver moeten komen of afhankelijk zijn van werkende familieleden voor vervoer.
Voor het avondspreekuur hebt u een afspraak nodig. Soms plannen we dit al voor u in, maar u kunt ook met het secretariaat Endocrinologie bellen voor een afspraak: 071 - 526 35 05. Het spreekuur vindt plaats op de polikliniek Endocrinologie (route 25).
De Centrale Bloedafname is ’s avonds gesloten, maar als het nodig is kan de doktersassistente bloed bij u afnemen tijdens het spreekuur. Ook kunt u op het spreekuur indien gewenst urine afgeven. De uitslag krijgt u dan later die week. Aanvullend onderzoek, zoals een botdichtheidsmeting of röntgenfoto, is niet mogelijk tijdens het avondspreekuur. Is er aanvullend onderzoek bij u nodig, dan proberen we dit overdag voor u in te plannen op de dag van het avondspreekuur. Ons secretariaat houdt daar rekening mee, maar let u er ook zelf op als u een afspraak maakt voor het avondspreekuur? Twijfelt u of er aanvullend onderzoek nodig is? Neem dan contact met ons op via bot@lumc.nl of door te bellen met de polikliniek: 071 - 526 35 05.
Video: Zeldzame ziektedag FD/MAS
Klachten bij FD/MAS ontwikkelen zich soms al op jonge leeftijd en kunnen van grote invloed zijn op de kwaliteit van leven. En omdat de ziekte weinig voorkomt, wordt het soms pas laat herkend. Het gevolg is meer onzekerheid, omdat een diagnose of behandeling uitblijft. Juist daarom is een vroege diagnose zo belangrijk. Dankzij de kennis en ervaring die we in de jaren hebben opgedaan, kunnen we snel vertellen wat er moet gebeuren.
Afspraak maken voor diagnose
Als er een vermoeden bestaat dat u of uw kind FD/MAS hebt, kan uw huisarts of specialist doorverwijzen naar het LUMC. U hoeft hier zelf dan geen actie te ondernemen. De verwijzer stuurt de verwijsbrief naar ons op en wij laten schriftelijk of telefonisch weten wanneer u of uw kind langs kunt komen voor de onderzoeken. Ook krijgt u informatie over hoe u zichzelf of uw kind kan voorbereiden op de afspraak. Daarnaast kan het zijn dat de secretaresse van de polikliniek vraagt om voor de afspraak een toestemmingsformulier te tekenen, zodat wij alvast de onderzoeken en gegevens uit het andere ziekenhuis kunnen verzamelen. Zo kunnen we ons zo goed mogelijk voorbereiden
Op de dag van de afspraak kunt u zich in het hoofdgebouw melden bij de aanmeldzuil, hierna krijgt u de routenummers door van de afdelingen waar u of uw kind moet zijn. Gedurende de dag komt u of uw kind vaak ook op andere afdelingen, zoals Radiologie of het laboratorium. Bij vragen of onduidelijkheden op de dag van de afspraak kunt u altijd terecht bij de balie van de polikliniek Endocrinologie, vraagt u dan naar mw Joyce Hogewoning-Rewijk of bij afwezigheid naar de polikliniek assistente van de Endocrinologie. Als de afspraak bij de kinderendocrinoloog is kunt u daar bij de balie met uw vragen terecht.
Wie komt u tegen en wat kunt u verwachten?
Bij uw behandeling is een internist-endocrinoloog (in opleiding) en/of een orthopeed betrokken, ook wordt u vaak gezien door onze doktersassistente van het zorgpad. Daarnaast kan het zijn dat u wordt gezien door een van onze internist-endocrinologen of orthopeden in opleiding. Als u fibreuze dysplasie in het aangezicht hebt, kan u ook een afspraak hebben met een oogarts, KNO arts of kaakchirurg. Op de polikliniek orthopedie is een verpleegkundig specialist aanwezig.
We proberen zoveel mogelijk alle onderzoeken voor de diagnose op dezelfde dag plaats te laten vinden. Voorafgaand aan deze dag kan het zijn dat we u vragen 24-uurs urine mee te nemen. U kunt de urine thuis opvangen in een speciaal daarvoor bestemde bokaal. Deze kunt u gratis afhalen bij de Centrale Bloedafname op C2 (route 116) van het hoofdgebouw.
Bloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed. Bij patiënten met mogelijk het McCune Albright syndroom zullen we meer bepalen in het bloed. Met name de hypofyse hormonen en de schildklierwaarden zijn van belang hiervoor. Bij kinderen zullen we ook altijd naar de geslachtshormonen kijken.
Doordat bij McCune Albright meerdere weefsels last hebben van mutatie, worden diverse organen standaard nagekeken. Zo zal u regelmatig gecontroleerd worden op afwijkingen van de schildklier, specifieke hormonen van de hypofyse en afwijkingen van de zaadballen en van de eierstokken. Ook zal er af en toe een echo van de buik gemaakt worden om te kijken naar cysten in de lever of alvleesklier. Deze cysten kunnen soms buikklachten geven.
Onderzoeken naar FD/MAS
Op de afgesproken dag verrichten we een of meerdere van de volgende onderzoeken:
- Bloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed.
- Urineonderzoek. Een storing in het proces van botopbouw en botafbraak kan leiden tot overmatige kalkuitscheiding. Een 24-uurs urinemeting zegt veel over uw kalkhuishouding.
- Een botscan (Natrium-Fluoride Petscan). Deze scan laat zien in welke botten de ziekte actief is. Hiervoor krijgt u een kleine, ongevaarlijke hoeveelheid radioactieve stof toegediend. Na het onderzoek plast u deze stof gewoon weer uit.
Skeletscan met Fibreuze dysplasie in het rechteronderbeen
- Radiologisch onderzoek. Röntgenfoto’s laten zien welk bot is aangetast en of er breuken zijn. Ook eventuele slijtage in aangrenzende gewrichten is op de foto’s zichtbaar. Soms is het ook nodig om een CT- of MRI-scan te maken om afwijkingen aan het bot goed in beeld te krijgen of hormoon producerende klieren zoals de hypofyse.
- Botbiopsie. Bij een verdenking van fibreuze dysplasie is soms een botbiopsie nodig om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen. Dit houdt in dat we een kleine hoeveelheid botweefsel bij u wegnemen voor verder onderzoek. Een botbiopsie wordt poliklinisch onder lokale verdoving via de afdeling radiologie.
De meeste onderzoeken duren niet langer dan 10 minuten. Een CT-scan duurt meestal korter dan 15 minuten, terwijl een MRI-scan langer duurt, variërend van 30 tot 90 minuten. Een biopsie neemt een halve dag in beslag.
Uitslag van het onderzoek
Als er een botbiopsie is gedaan, laat de uitslag vaak langer op zich wachten omdat de verwerking van het materiaal meer tijd in beslag neemt. We proberen altijd om u zo snel mogelijk te laten weten waar u aan toe bent.
U krijgt gemiddeld 1-2 weken na de onderzoeken een (telefonische/video) afspraak met uw behandelend arts. U krijgt tijdens dit consult de uitslagen van de onderzoeken door. Vaak vindt na de uitslag nog overleg in teamverband plaats over het behandeladvies. Als dat niet nodig is of al gedaan is, wordt dit direct met u doorgenomen.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Na het stellen van de diagnose zoekt het behandelteam voor u naar de beste behandelstrategie. Als het nodig is doet de behandelend arts dit in nauwe samenwerking met specialisten van andere afdelingen. We bespreken alle mogelijkheden samen en bepalen zo gezamenlijk of een behandeling nodig is en zo ja, welke behandeling het beste bij de situatie past.
Welke behandelingen zijn er?
In het LUMC proberen we klachten bij FD/MAS indien mogelijk te bestrijden met medicatie. We hebben hier jarenlange ervaring mee. Blijft er toch pijn, is er een botbreuk of zijn er andere klachten? Dan zal de orthopedisch chirurg bijvoorbeeld het aangetaste bot moeten verstevigen tijdens een operatie, of de oogarts aanvullende behandeling moeten geven.
Medicatie
De medicijnen waarmee we u behandelen verminderen de botactiviteit van de botten waar de fibreuze dysplasie zit. Dit vertraagt de afbraak van botweefsel en draagt zo bij aan een betere botkwaliteit. U krijgt deze medicijnen toegediend via een infuus of injectie. We kijken altijd welke medicijnen het beste bij uw situatie aansluiten.
Naast medicijnen die zorgen voor sterker bot, kunnen we ook pijnstillers voorschrijven. Ook als de ziekte onder controle is, is pijnstilling soms nodig.
Operatie
Soms is een operatie nodig om pijnklachten te verminderen of het bot te verstevigen, maar het kan ook zijn dat er sprake is van een botbreuk. Elke operatie aan een bot met fibreuze dysplasie vraagt meer aandacht dan een operatie aan een ‘normaal’ bot. Zeker als het betreffende bot al eens eerder is gebroken. Daarom hebben we in het LUMC gespecialiseerde orthopedisch chirurgen, oogartsen en kaakchirurgen die de operaties bij fibreuze dysplasie uitvoeren. Zo kunnen we een breuk herstellen met een operatie, maar we kunnen bijvoorbeeld ook proberen een dreigende breuk te voorkomen door het bot te verstevigen met een implantaat en/of met donor-bot. Ook kan het nodig zijn om een operatie te doen om een zenuwbeknelling te verhelpen. Door een afwijkende vorm of slechte kwaliteit van het aangetaste bot, kan zo’n operatie erg moeilijk zijn. Het is daarom soms belangrijk dat er nog een plannings-CT-scan gemaakt wordt of dat er speciale implantaten op maat voor u geprint worden.
Chirurgische ingreep
Revalidatie
Revalidatie bij een revalidatiearts na een operatie is meestal niet noodzakelijk. Wel verwijzen we u of uw kind gericht naar een fysiotherapeut voor aanvullende training die aansluit op uw situatie. Indien er wel revalidatie nodig is wordt u of uw kind verwezen naar een revalidatieinstelling. Vaak kan dit in de eigen regio.
Hoe kunt u zich op de behandeling voorbereiden?
We zullen voor, tijdens en na een behandeling zo goed mogelijk begeleiden en voorlichten. Vragen kunt u altijd stellen in het gesprek met uw ( uw kinds) behandelaar. Of neem gerust contact op als er thuis opeens vragen boven komen.
De polikliniek Interne Geneeskunde/Endocrinologie is bereikbaar via tel. 071 - 526 35 05 (op werkdagen tussen 9.00 en 12.00 uur).
U kunt ook mailen naar bot@lumc.nl of gebruik maken van de e-mailfunctie van het patiëntportaal mijnLUMC.
Wat is de prognose?
De prognose van FD/MAS is goed, maar kan wel verschillen per patiënt afhankelijk van de plekken waar de ziekte zit.
Wat zijn de risico's, bijwerkingen of complicaties?
De risico's en bijwerkingen zijn verschillend per behandeling, de arts zal deze met bespreken. Ook wordt het risico van niets doen meegenomen in het behandelplan.
Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek
Momenteel loopt zoals hier boven beschreven een studie naar denosumab en pijn bij FD/MAS. Uw arts bespreekt dit als u hiervoor in aanmerking zou komen.
De zorg bij FD/MAS houdt niet op bij een geslaagde behandeling. Bent u of uw kind geopereerd of met medicijnen behandeld? Dan blijft u of uw kind bij ons onder controle. Bent u bij de arts geweest, maar bleek een behandeling niet nodig? Dan maken we in ieder geval duidelijke afspraken, zodat u weet bij welke klachten u of uw kind terug moet komen. Zo houden we een vinger aan de pols.
Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?
In de directe periode na de start van de behandeling komt u of uw kind na 3 maanden op controle bij de behandelend arts. Als de FD/MAS in een stabiele fase is gekomen, is er meestal elke 6 of 12 maanden langs voor controle op de polikliniek. Tijdens deze controles nemen we bloed af of maken we regelmatig röntgenfoto’s of aanvullende scans. Zo kunnen we zien hoe actief de ziekte is. Daarnaast is er altijd tijd om uw of uw kinds (on)mogelijkheden en pijnklachten te bespreken.
Woont u niet in de buurt van Leiden? Dan maken we afspraken met een ziekenhuis in de buurt, zodat daar zoveel mogelijk gedaan kan worden. Wel streven we ernaar om u of uw kind eens in de 1 of 2 jaar hier op controle te zien om alles goed in de gaten te kunnen houden. Ook vragen we of nieuwe behandelingen of gebeurtenissen wel direct aan ons doorgegeven kunnen worden
Waar moet u op letten na uw behandeling?
Tijdens of na een behandeling kunnen als gevolg van die behandeling bijwerkingen optreden. Neem gerust contact met ons op als er nog vragen zijn. Het kan ook gebeuren dat u of uw kind klachten houdt of dat klachten terugkeren. Verandert de situatie of spelen klachten plotseling weer op, neemt dan contact met ons op. We controleren dan eerst of de ziekte niet opnieuw opspeelt. Als de laatste controle al lang geleden is kan het zijn dat er eerst in het ziekenhuis in de buurt gekeken wordt.
Contact bij problemen na uw behandeling
Merkt u veranderingen in uw situatie of die van uw kind. Afhankelijk van de klachten neem contact op met een van de poliklinieken waar u onder controle bent. Weet u niet bij wie de klacht thuis hoort? Neemt dan contact op met de polikliniek Endocrinologie, tel. 071 - 526 35 05 (op werkdagen tussen 9.00 en 12.00 uur). Via het patiëntportaal mijn LUMC is het ook mogelijk om een e-consult aan te vragen met de behandelend arts. Voor algemene vragen of informatie kunt u mailen naar bot@lumc.nl.
Bij zeer urgente problemen kunt u buiten kantooruren de spoedeisende hulp van het LUMC bereiken via de telefooncentrale: 071 - 526 91 11.
Behandelteam
De internist-/kinder-endocrinoloog of orthopeed (in opleiding) is de regievoerend arts. Daarnaast kunt u te maken krijgen met de verpleegkundig specialist, de doktersassistente of andere specialisten. Er zijn 2 combinatie spreekuren voor FD/MAS. Het gecombineerde spreekuur met de orthopedie de 2e dinsdag en de 3e dinsdag van de maand. Deze spreekuren worden gedaan door Professor Appelman-Dijkstra of Dr. Van Haalen samen met Dr. De Witte van de orthopedie. Op de 2e vrijdag van de maand is er een gecombineerd spreekuur met de kaakchirurgie en oogheelkunde. Dit spreekuur wordt gedaan door Professor Appelman-Dijkstra, Dr. Van der Meeren en Dr. Goey.
Prof. Dr. N.M. Appelman-Dijkstra
Internist-endocrinoloog
Dr. F.M. Van Haalen
Internist-endocrinoloog
J. Hogewoning-Rewijk
Doktersassistente
Dr. P.B. de Witte
Orthopedisch chirurg
Drs. R. Goey
Kaakchirurg
Drs. S.W. Van der Meeren-Genders
Oogarts
Dr. I.C. Notting
Oogarts
Dr. R.J.P. van der Wal
Orthopedisch chirurg
Dr. E.M. Winter
Internist-endocrinoloog
Drs. D. Broekhuis
Orthopedisch chirurg
Wie kunt u nog meer tegenkomen?
N.A.C. Leijerzapf
Verpleegkundig specialist
Drs. M.A.P. Van Swaay
Kaakchirurg
- Internist-endocrinoloog (in opleiding). N.B. Een internist-endocrinoloog in opleiding wordt altijd gesuperviseerd door een internist-endocrinoloog.
- Arts en klinisch onderzoeker endocrinologie: Drs. S.Huisman
- Kinderendocrinoloog: Dr. H. Vlaardingerbroek, Dr. C. de Bruin.
- Doktersassistente: M.A.H. Proveniers, K.J. Schrama-van der Niet, I.E. Schreuder, M.J. van der Zon-van Es
Aan welke studies kan je meedoen?
We hebben binnen het LUMC steeds meerdere wetenschappelijke onderzoeken lopen naar fibreuze dysplasie. Sommige onderzoeken zijn patiëntgebonden, andere vinden vooral in het laboratorium plaats. Er lopen in het LUMC nu 3 onderzoeken:
Een grote observationele studie, de PROFID studie (PROspectieve study in FIbreuze Dysplasie/McCune Albright syndroom) naar de gevolgen van deze ziekte: medisch, maar ook op het gebied van pijn, kwaliteit van leven en omgang met de ziekte. Bij deze studie hoeft u geen aanvullende onderzoeken te ondergaan, wij willen slechts uw anonieme gegevens verzamelen voor onderzoek. Deze studie loopt momenteel in het LUMC maar breidt zich uit naar andere ziekenhuizen in Nederland zoals het Radboud UMC. We vragen aan alle patiënten die bij ons op de polikliniek komen of ze toestemming geven voor het verzamelen van hun gegevens voor deze studie.
Een Europese register studie: hierbij worden de gegevens uit de PROFID studie ook gedeeld met landen in Europa. Het LUMC heeft in het Europese register een speciale verzameling opgezet voor FD/MAS en patiënten hebben hieraan meegeholpen. U kunt zelf ook gegevens invoeren en zien wat er over u verzameld wordt.
Geneesmiddelenonderzoek naar het effect van denosumab op pijn bij fibreuze dysplasie. In deze zogenaamde geblindeerde en gerandomiseerde studie wordt er geloot tussen 2 injecties denosumab of placebo (nepmedicijn), waarna gekeken wordt of de pijn minder wordt. Na deze 2 injecties mogen patiënten die nog pijn hebben door met denosumab, opnieuw 2 injecties. Deze studie is gestart in juni 2023 en is nog open voor deelname. Bespreek met uw arts of u eventueel hiervoor in aanmerking komt als u pijn heeft van de fibreuze dysplasieplek. De studie gaat komend jaar ook van start in het Radboud UMC. Het Amsterdam UMC en Erasmus MC verwijzen patiënten door voor deze studie als zij in aanmerking komen.
Verder doen we onderzoek naar:
- De genetische kenmerken van FD/MAS en het beloop ervan.
- Factoren die de ziekte kunnen beïnvloeden en naar voorspellers van ziekte-activiteit.
- Het voorkomen van andere aandoeningen naast fibreuze dysplasie bij patiënten met McCune Albright syndroom
- Het kweken van Fibreus Dysplasie weefsel in het laboratorium
Contact
Wilt u meer weten of hebt u nog vragen? Neem dan contact met ons op of volg de links voor aanvullende informatie.
Patiëntportaal mijnLUMC
In het patiëntportaal mijnLUMC vindt u een duidelijk overzicht van uw behandelingen en hebt u inzicht in uw medische gegevens. Snel en veilig. Thuis, onderweg en in het ziekenhuis.
Patiënt verwijzen
Informatie voor artsen en instellingen die patiënten naar het LUMC willen verwijzen.
Contactgegevens voor patiënten
- Polikliniek Endocrinologie: 071 - 526 35 05
Links
Steun ons onderzoek
Helpt u ons om de vooruitzichten van patiënten met FDMAS te verbeteren?