Nieuwe hoogleraar wil therapieën op maat ontwikkelen voor zeldzame ziektes

26 oktober 2021• NIEUWSBERICHT

Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam dat voor deze patiënten geen uitzicht is op behandeling. Om deze groep toch te helpen heeft onderzoeker Willeke van Roon een centrum opgericht dat RNA-therapieën op maat ontwikkelt voor patiënten met zeldzame erfelijke oog- en hersenaandoeningen. Van Roon is per 1 oktober 2021 benoemd tot Leidse hoogleraar Humane Genetica, in het bijzonder translationele studies van neurodegeneratieve aandoeningen.

“Mijn hele wetenschappelijke carrière werk ik al aan erfelijke hersenaandoeningen die veroorzaakt worden door schadelijke eiwitten. Samen met collega’s bestudeer ik de onderliggende ziektemechanismen en ontwikkelen we, vaak samen met bedrijven, therapieën die aangrijpen op het recept van deze eiwitten, namelijk het RNA”, vertelt Van Roon. Het doel van deze therapieën is om het recept zo te veranderen dat het eiwit minder schadelijk wordt. 

“Sommige ziektes zijn echter zo zeldzaam dat er vanuit de industrie vaak geen interesse in is. Hierdoor is er voor deze patiënten weinig hoop op een therapie”, vertelt Van Roon. Maar omdat al deze unieke patiënten samen toch een grote groep vormen, vond Van Roon dat er ook voor hen iets moest komen. Daartoe heeft ze samen met hoogleraar Annemieke Aartsma-Rus het Dutch Center of RNA Therapeutics opgericht. 

Ziekte vertragen

Dit centrum richt zich als eerste ter wereld op het maken van individuele RNA-therapieën voor hele zeldzame ziektes, denk hierbij aan de degeneratieve hersenaandoening BPAN of het FoxP1 syndroom. Zo’n RNA-therapie is er niet alleen op gericht om de hoeveelheid schadelijk eiwit te verminderen, maar wordt ook ingezet om bijvoorbeeld de eiwitproductie in cellen te herstellen. Hierbij gebruiken de onderzoekers zogenoemde antisense oligonucleotiden (ASOs). “We kunnen de aandoening niet verhelpen, maar hiermee kunnen we wel de ziekte remmen”, legt Van Roon uit. 

Samenwerken

Om zeldzame ziekten aan te pakken is goede multidisciplinaire samenwerking essentieel, weet Van Roon. “Gelukkig bestaat er binnen het LUMC een mooie traditie van samenwerkingen tussen de kliniek en basaal wetenschappelijk onderzoek.” Zo werkt Van Roon samen met onder andere de afdelingen Neurologie, Radiologie en Klinische genetica. “Dit translationele aspect is heel belangrijk in mijn leerstoel”, zegt Van Roon. Het bestaat onder andere uit de betrokkenheid en het informeren van patiënten, de input van clinici en klinisch onderzoek, samenwerken met bedrijven en het informeren van regulatoire instanties. Van Roon: “Het werken in multidisciplinaire teams betekent voor mij dat het geheel meer waarde heeft dan de individuele componenten.”

Meer hulp

“Ik vind dat we meer kunnen betekenen voor patiënten met heel zeldzame aandoeningen. En als universitair medisch centrum kunnen we hierin een belangrijke rol spelen”, meent Van Roon. Volgens de nieuwe hoogleraar kunnen er namelijk meer patiënten geholpen worden met een RNA-therapie op maat. “Ik hoop daarnaast dat de modellen die we nu ontwikkelen met zogenoemde geïnduceerde pluripotente stamcellen, uiteindelijk gebruikt kunnen worden voor nieuwe therapeutische ontwikkelingen die inwerken op het RNA of DNA.” 

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen bij het LUMC?
Abonneer u dan op onze tweewekelijkse nieuwsbrief of neem een abonnement op het LUMC Magazine.