Ouders verkiezen vroege diagnose van ongeneeslijke ziekte ataxia telangiectasia

19 november 2019• PERSBERICHT

De erfelijke ziekte ataxia telangiectasia (AT) is ongeneeslijk. Toch zouden zowel ouders van gezonde kinderen als ouders van een kind met AT de voorkeur geven aan een vroege diagnose, als er nog geen klachten zijn. Dat concluderen onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc uit vragenlijstonderzoek.

Aanleiding van het onderzoek was de lopende studie naar de uitbreiding van de hielprik met een screening op de erfelijke ziekte SCID. “We kijken hiervoor naar een marker voor het aantal immuuncellen in het bloed. Een laag aantal T-cellen kan wijzen op SCID, maar ook op andere ziektes waaronder ataxia telangiectasia (AT)”,  legt onderzoeker Mirjam van der Burg uit. 

Vroege diagnose is dilemma

Een vroege diagnose van AT als nevenbevinding van een hielprik levert een dilemma op. AT is een ernstige neurologische ziekte, waarvoor geen behandeling of genezing mogelijk is. De levensverwachting ligt rond de dertig jaar en patiënten belanden al vroeg in een rolstoel. De diagnose AT bij een kind, heeft ook consequenties voor de moeder: zij is erfelijk belast met een grotere kans op borstkanker. Aan de andere kant openbaart de ziekte zich pas een aantal jaar na de geboorte, waardoor de eerste levensjaren zonder symptomen, de zogenoemde ‘golden years’, verloren kunnen gaan bij een vroege diagnose.

Voordelen zwaarder dan nadelen

De onderzoekers vroegen zich daarom af hoe ouders aankijken tegen een vroege diagnose. Ze legden vragenlijsten voor aan 35 ouders van een kind met AT en 664 ouders van gezonde kinderen. In beide groepen vond de meerderheid de voordelen van een vroege diagnose opwegen tegen de nadelen. Als voordelen werden genoemd: vroege toegang tot zorg van bijvoorbeeld een fysiotherapeut, een kortere periode van onzekerheid tot de diagnose, deelname aan borstkankerscreening voor de moeder en een geïnformeerde keuze kunnen maken over gezinsuitbreiding. Over de voordelen van de ‘golden years’ waren ouders verdeeld: velen hadden de tijd tot de diagnose ervaren als een onzekere, zware en verdrietige periode.

De onderzoekers pleiten voor vroege verwijzing naar een genetica-expert als uit de hielprik een vermoeden op AT komt. “We hebben met een groep experts besloten om niet standaard te screenen op AT na een verwijzing vanuit de hielprik, maar nu blijkt dat ouders toch behoefte hebben aan een vroege diagnose. Laagdrempelig verwijzing voor verdere diagnostiek kan daarbij helpen”, aldus arts-onderzoeker Maartje Blom.

Lees voor meer informatie de publicaties ‘Dilemma of Reporting Incidental Findings in Newborn Screening Programs for SCID: Parents’ Perspective on Ataxia Telangiectasia’ en ‘Early diagnosis of ataxia telangiectasia in the neonatal phase: a parents’ perspective’.

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen bij het LUMC?
Abonneer u dan op onze tweewekelijkse nieuwsbrief of neem een abonnement op het LUMC Magazine.