Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA)

OMIM: 125370

Gen

Technieken

ATN1

Bepaling van het aantal CAG repeats in exon 5 d.m.v. PCR.

Procedure:  

Met deze techniek kan worden aangetoond of er een verlengde CAG repeat in het ATN1 gen aanwezig is:

Normale range: 6 t/m 35 CAG repeats.

DRPLA range: 48 of meer CAG repeats.

Repeat marges voor deze test:

t/m 45 repeats: ±1 repeat.

>45 repeats: ±2 repeats.

Indien geen verlengde repeat wordt gevonden is er ook diagnostiek mogelijk van het HTT gen (ziekte van Huntington) en het JPH3 gen (Huntington disease-like 2), zie website voor specifieke informatie over die diagnostiek.

Detectie ratio:

Heel zeldzaam bij patiënten van Kaukasische afkomst, komt voornamelijk voor bij patiënten van Japanse afkomst.

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

ATN1

Atrophin 1

12p13.31

Autosomaal dominant

607462

N.v.t., het aantal aangetoonde repeats wordt gerapporteerd

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen 

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek