Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA)
OMIM: 125370
Gen |
Technieken |
ATN1 |
Bepaling van het aantal CAG repeats in exon 5 d.m.v. PCR. |
Procedure:
Met deze techniek kan worden aangetoond of er een verlengde CAG repeat in het ATN1 gen aanwezig is:
Normale range: 6 t/m 35 CAG repeats.
DRPLA range: 48 of meer CAG repeats.
Repeat marges voor deze test:
t/m 45 repeats: ±1 repeat.
>45 repeats: ±2 repeats.
Indien geen verlengde repeat wordt gevonden is er ook diagnostiek mogelijk van het HTT gen (ziekte van Huntington) en het JPH3 gen (Huntington disease-like 2), zie website voor specifieke informatie over die diagnostiek.
Detectie ratio:
Heel zeldzaam bij patiënten van Kaukasische afkomst, komt voornamelijk voor bij patiënten van Japanse afkomst.
Gen |
Genproduct |
Locus |
Overerving |
OMIM nummer |
Referentiesequentie |
ATN1 |
Atrophin 1 |
12p13.31 |
Autosomaal dominant |
607462 |
N.v.t., het aantal aangetoonde repeats wordt gerapporteerd |
Website links: