Genpanels

Genpanels bestaande uit (deels) core genen met hoge coverage

Borst- en ovariumkanker (HBOC-panel)
Cerebrale angiopathieën/adult-onset leukoencephalopathieën (CHA-panel)
Coffin-Siris / Nicolaides-Baraitser syndroom (CSS-panel)
Colorectaal carcinoom  (CRC-panel)
Episodische Ataxie (EA-panel)  under construction
FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melonoma) (Melanoompanel)
Familiaire Pancreascarsinoom (PaCa-panel)  under construction
Kleine lengte (Groeipanel)
Lipodystrofie (LIPO-panel)  under construction
LYNCH syndroom (LYNCH panel)
Migraine, familiaire hemiplegische (FHM-panel)  under construction
MODY - Maturity Onset Diabetes of the Young (Diabetespanel / MODYScan)
Paragangliomen en/of feochromocytomen (PGL panel)
Polycysteuze nierziekte (PKD-panel)  under construction
Polyglutamine repeat ziektes (PolyQ)  

Polyposis coli, adenomateus (polieppanel)
Skeletspierkanalopathieën (Kanalopathieënpanel)  under construction
Spierdystrofieën / Myopathieën (Spierpanel/ MuscleScan) 

Genpanels gebaseerd op exoombrede analyse

Beenmergfalen
Bewegingsstoornis
Congenitale hartafwijkingen
Congenitale Myastenia Gravis
Erfelijke hersenvaatziektes en beroertes*  under construction
Erfelijke kanker (oncoWES)*
Grote lengte
Kleine lengte en skeletdysplasie (uitgebreid panel)
Rhabdomyolyse  under construction 
Sotos en Sotos-like syndromen
Spieraandoeningen
Sudden Cardiac Death / Plotse dood*
Verstandelijke beperking en/of congenitale afwijkingen

* alleen voor interne aanvragers/ in overleg