Syndroom van Barlow

Wat betekent dat precies?

De mitralisklep zit tussen de linkerboezem en de linkerkamer. Normaal gesproken sluit deze klep tijdens elke hartslag volledig. Bij Barlow kunnen de klepbladen als het ware wat "doorzakken".

Er zijn grofweg twee situaties:

• Prolaps zonder belangrijke lekkage: de klep beweegt afwijkend, maar er lekt weinig of geen bloed terug. Dit is vaak onschuldig en vereist meestal alleen controle.
• Prolaps met mitralisinsufficiëntie: de klep sluit onvoldoende, waardoor bloed terugstroomt naar de linkerboezem. Bij ernstige lekkage kan het hart uiteindelijk overbelast raken.

Veranderingen bij Barlow syndroom

1. De klepbladen worden dikker en overtollig groot.
   Er ontstaat een teveel aan bindweefsel en vooral proteoglycanen in het klepweefsel. Daardoor worden de bladen dik, volumineus en wat "sponzig".
2. De klepbladen worden langer en slapper.
   Ze zijn als het ware te groot voor de opening die ze moeten afsluiten. Daardoor kunnen ze tijdens de hartslag naar boven, richting de linkerboezem, doorbuigen. Dat noemen we prolaps.
3. Vaak doen beide klepbladen mee.
   Bij Barlow zie je vaak prolaps van meerdere delen van zowel het voorste als het achterste klepblad. Dat onderscheidt Barlow bijvoorbeeld van fibro-elastische deficiëntie, waarbij vaak één kleiner deel van één klepblad prolabeert.
4. De mitralisklepring (annulus) wordt vaak groter.
   De ring waaraan de klepbladen vastzitten kan verwijden. Hierdoor wordt het nog moeilijker voor de klepbladen om volledig tegen elkaar aan te sluiten.
5. De peeskoordjes kunnen langer en afwijkend worden.
   De chordae tendineae die de klepbladen vasthouden kunnen bij Barlow lang en soms verdikt worden. Soms kan een peeskoordje uiteindelijk scheuren, waardoor een deel van de klep plotseling veel verder doorslaat.

Mogelijke klachten

Veel mensen hebben helemaal geen klachten. Als er wel klachten zijn, kunnen die onder andere bestaan uit:

• hartkloppingen of een onregelmatige hartslag;
• vermoeidheid;
• duizeligheid of een licht gevoel in het hoofd;
• kortademigheid, vooral bij inspanning of soms bij platliggen;
• soms pijn of ongemak op de borst.

De ernst van de klachten zegt overigens niet altijd precies hoe ernstig de klepafwijking is.

Hoe wordt het vastgesteld?

De belangrijkste test is meestal een echocardiogram (echo van het hart). Daarmee kan de cardioloog bekijken hoe de mitralisklep beweegt en vooral hoeveel lekkage er is. Een ECG kan worden gebruikt om hartritmestoornissen op te sporen; afhankelijk van de situatie kunnen bijvoorbeeld een inspanningstest of andere onderzoeken worden gedaan.

Is het gevaarlijk?

Meestal niet. Veel mensen met een mitralisklepprolaps hebben een normale levensverwachting en hebben geen behandeling nodig. Het belangrijkste is vooral of er sprake is van matige of ernstige mitralisinsufficiëntie en/of hartritmestoornissen.

Bij ernstige lekkage kan uiteindelijk behandeling nodig zijn. Als een ingreep noodzakelijk is, wordt waar mogelijk vaak gekozen voor reparatie van de eigen mitralisklep in plaats van vervanging.

Is het erfelijk?

Bij Barlow gaat het om de myxomateuze vorm van mitralisklepprolaps (MVP). Onderzoek laat zien dat deze vorm relatief vaak binnen families voorkomt. Er zijn inmiddels verschillende genen en genetische varianten gevonden die ermee samenhangen, maar bij de meeste mensen met Barlow is niet één specifieke genetische oorzaak aan te wijzen.

Wat betekent dat voor familieleden?

Als iemand Barlow heeft, betekent dat niet automatisch dat kinderen, broers/zussen of ouders het ook hebben. Wel kan er een verhoogde aanleg binnen de familie bestaan.

Ook kan de aandoening bij verschillende familieleden heel verschillend tot uiting komen. De één kan alleen een lichte prolaps hebben zonder lekkage, terwijl een ander duidelijke mitralisinsufficiëntie ontwikkelt. De genetische aanleg heeft namelijk een variabele uitwerking.

Daarom wordt bij een duidelijke familiale geschiedenis van mitralisklepprolaps/Barlow soms geadviseerd om eerstegraads familieleden (ouders, kinderen, broers/zussen) met een echo van het hart te laten beoordelen.

Bronnen

• Hjortnaes J, Keegan J, Bruneval P, Schwartz E, Schoen FJ, Carpentier A, Levine RA, Hagège A, Aikawa E. Comparative Histopathological Analysis of Mitral Valves in Barlow Disease and Fibroelastic Deficiency. Semin Thorac Cardiovasc Surg. 2016 Winter;28(4):757-767. doi: 10.1053/j.semtcvs.2016.08.015. Epub 2016 Sep 5. PMID: 28417861.
• Rostagno C, Droandi G, Rossi A, Bevilacqua S, Romagnoli S, Montesi GF, Stefàno PL. Anatomic characteristics of bileaflet mitral valve prolapse--Barlow disease--in patients undergoing mitral valve repair. Ital J Anat Embryol. 2014;119(1):20-8. PMID: 25345072.
• Delwarde C, Capoulade R, Mérot J, Le Scouarnec S, Bouatia-Naji N, Yu M, Huttin O, Selton-Suty C, Sellal JM, Piriou N, Schott JJ, Dina C, Le Tourneau T. Genetics and pathophysiology of mitral valve prolapse. Front Cardiovasc Med. 2023 Feb 16;10:1077788. doi: 10.3389/fcvm.2023.1077788. PMID: 36873395; PMCID: PMC9978496.
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mitral-valve-prolapse/symptoms-causes/syc-20355446