LUMC onderzoekt inzet van AI om DNA-testen bij baarmoederkanker slimmer in te zetten

Door: Lennart 't Hart

Bij de behandeling van baarmoederkanker spelen de kenmerken van de tumor een belangrijke rol. Steeds vaker wordt de patholoog gevraagd DNA-onderzoek uit te voeren om de behandeling zo goed mogelijk af te stemmen op de individuele patiënt.

Een belangrijke indicator (biomarker) is een verandering (mutatie) in het POLE-gen. Patiënten met zo’n mutatie hebben een uitstekende prognose en hoeven na een operatie meestal geen aanvullende behandeling, zoals bestraling of chemotherapie, te ondergaan. "Voor patiënten met een POLE-mutatie is dit dus goed nieuws", zegt projectleider prof. dr. Tjalling Bosse. "Juist daarom is het belangrijk dat we deze testen doen om alle patiënten met een POLE-mutatie te kunnen identificeren."

DNA-test niet altijd aangeboden

Op dit moment kan alleen een DNA-test vaststellen of een tumor een POLE-mutatie bevat. Hoewel deze test betrouwbaar is, vraagt hij om capaciteit en expertise die niet overal beschikbaar zijn. Daardoor wordt de test, zowel in Nederland als internationaal, niet altijd bij iedere patiënt uitgevoerd. "Daardoor lopen sommige patiënten belangrijke informatie mis die direct van invloed kan zijn op hun behandeling”, zegt Bosse.

AI kijkt mee met de patholoog

Onder leiding van het LUMC ontwikkelden experts van het AI-onderzoeksteam AIRMEC het AI-model POLARIX. Dit model voorspelt op basis van digitale beelden van weefsels welke patiënten een verhoogde kans hebben op een POLE-mutatie. Alleen deze patiënten krijgen vervolgens een bevestigende DNA-test. Daardoor kan het aantal benodigde DNA-testen aanzienlijk worden verminderd, zonder dat dit iets afdoet aan de kwaliteit van de diagnose.

Onderzoek in meerdere ziekenhuizen

De volgende stap is om te onderzoeken of POLARIX ook veilig en betrouwbaar werkt in de dagelijkse praktijk. Het model zal daarom worden getest in meerdere ziekenhuizen in Nederland en daarbuiten. Daarbij kijken de onderzoekers niet alleen naar de nauwkeurigheid van de voorspellingen, maar ook of het model goed blijft werken bij verschillende patiëntgroepen in verschillende zorgomgevingen. Deze actieve inzet van zelfontwikkelde AI-modellen, sluit naadloos aan bij de ambities van het LUMC en passen in het programma Digitaal Dichtbij.

Driekwart DNA-testen wellicht overbodig

Wanneer POLARIX succesvol blijkt, kan naar verwachting ongeveer driekwart van de huidige DNA-testen worden voorkomen. Alleen patiënten met een verhoogde kans op een POLE-mutatie hoeven dan nog een aanvullende DNA-test te ondergaan.

De mogelijke impact reikt verder dan Nederland. In landen waar DNA-diagnostiek beperkt beschikbaar is, kan POLARIX helpen de beschikbare capaciteit doelgericht in te zetten. Daarmee sluit het project ook aan bij het platform voor internationale samenwerking, LUMC Global, dat onlangs investeerde in de invoering van POLARIX in Zuid-Afrika.

Een volgende stap voor AI in de zorg

Met de KWF-subsidie willen de onderzoekers POLARIX verder ontwikkelen richting toepassing in de dagelijkse patiëntenzorg. Als het onderzoek succesvol is, kan het bijdragen aan betere toegang tot moleculaire diagnostiek én meer gepersonaliseerde behandeling van vrouwen met baarmoederkanker.

Daarnaast kan het project als voorbeeld dienen voor verantwoorde implementatie van kunstmatige intelligentie in de pathologie. Want: "Een biomarker heeft pas echt waarde als iedere patiënt die daarvan kan profiteren er ook daadwerkelijk toegang toe heeft", aldus Bosse.

Zie ook: Oratie Tjalling Bosse | “De opkomst van AI in de pathologie heeft grote indruk op mij gemaakt”