Verhoogd risico op baarmoederkanker gerelateerd aan BRCA1 en BRCA2 mutaties

1 april 2021• NIEUWSBERICHT

Marthe de Jonge, promovendus aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), onderzoekt de genetische risico's van baarmoederkanker. In een recente studie leveren De Jonge en collega's bewijs dat er een verband bestaat tussen een verhoogd risico op deze vorm van kanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 (BRCA1/2). De bevindingen zijn gepubliceerd in het Journal of the National Cancer Insitute. De Jonge zal haar proefschrift "exploring the role of homologous recombination deficiency and BRCA1/2 mutations in endometrial cancer" na de zomer verdedigen.

Marthe de Jonge is promovendus bij de afdeling Pathologie. Haar onderzoek richt zich op de samenhang tussen een verhoogd risico op baarmoederkanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1/2. In deze studie leveren De Jonge en collega's het sterkste bewijs tot nu toe dat vrouwen met bepaalde BRCA1/2 mutaties inderdaad een hoger risico hebben op baarmoederkanker. "Onze bevindingen zijn van cruciaal belang voor de lopende discussie of baarmoederkanker al dan niet een BRCA1/2-gerelateerde ziekte is. Bovendien levert het inzicht in de genetische risico's van baarmoederkanker nieuwe mogelijkheden voor effectieve opsporing en preventie van deze ziekte”, legt De Jonge uit.

Cohortonderzoek in meerdere centra

Volgens De Jonge waren veel eerdere studies naar het risico op baarmoederkanker bij BRCA1/2-patiënten om verschillende redenen beperkt. Deze onderzoeken gebruikten maar kleine steekproeven of hadden niet genoeg follow-upgegevens. "Dankzij onze samenwerking met de lopende Hereditair (Erfelijke) Borst- en eierstokkanker Onderzoek Nederland (HEBON), hadden wij toegang tot een grote steekproefomvang, gegevens van hoge kwaliteit op basis van langdurige follow-ups en het gaf ons de mogelijkheid om pathologisch onderzoek uit te voeren", vertelt De Jonge.

Effectieve opsporing, behandeling en preventie

“Omdat BRCA1/2-mutaties niet alleen in de eileider en de eierstok maar ook in het baarmoederslijmvlies carcinomen kunnen veroorzaken, denken wij dat genetische screening ook beschikbaar moet komen voor vrouwen met bepaalde baarmoederkankerdiagnoses", zegt De Jonge. Dit kan nieuwe dragers opsporen en familieleden de gelegenheid geven om zich al dan niet te laten testen. Zodra blijkt dat ook zij drager van de mutatie zijn, kan er goede voorlichting, preventie en screening worden aangeboden.

Bovendien kunnen vrouwen met baarmoederkanker en BRCA1/2-mutaties baat hebben bij een behandeling die gericht is op de mutatie. Hiervan is aangetoond dat die zeer effectief is bij vrouwen die lijden aan BRCA1/2-gerelateerde eierstokkanker. Tenslotte moet volgens De Jonge worden overwogen het verhoogde risico op te nemen in de genetische counseling om vrouwen hiervan bewust te maken. Door de bevindingen van de studie te combineren met haar PhD-onderzoek wil De Jonge meer biologisch inzicht krijgen in BRCA-mutaties en hun verband met baarmoederkanker. "Op deze manier zullen we in de toekomst beter in staat zijn om wetenschappelijk onderbouwde richtlijnen op te stellen.”

Lees het hele artikel: Endometrial Cancer Risk in Women with Germline BRCA1 or BRCA2 Mutations: Multicenter CohortStudy.

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen bij het LUMC?
Abonneer u dan op onze tweewekelijkse nieuwsbrief of neem een abonnement op het LUMC Magazine.