Coffin-Siris syndroom
Deze patiëntenfolder is opgesteld door de afdeling Klinische genetica.
Wat is Coffin-Siris syndroom?
Coffin-Siris syndroom is een zeldzaam syndroom, dat sinds 1979 bekend is. In Nederland hebben 100 tot 200 patiënten deze aandoening.
Verschijnselen
Vrijwel alle kinderen met Coffin-Siris syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen en hebben moeite met praten en met leren. Ze hebben ook vaak een lage spierspanning en moeite met eten. Sommige kinderen hebben epilepsie of problemen met het zien. De patiënten hebben vaak een afwijkend uiterlijk, zoals een korte pink, kleine nagels van de pink of de kleine teen, opvallende kenmerken aan het gezicht, overbeharing van het lichaam en juist weinig haar op het hoofd. De diagnose wordt tegenwoordig vaak gesteld door de toepassing van nieuwe genetische technieken (genoom of exoom sequencing).
Oorzaak
Het Coffin-Siris syndroom wordt meestal veroorzaakt door genetische veranderingen (mutaties) in het DNA aan een groep van genen die samenwerken in het zogenaamde BAF-complex. De mutaties zijn vrijwel altijd nieuw ontstaan, waardoor de patiënten dus vaak de enigen in de familie zijn met dit syndroom. Er is ook een klein aantal andere genen die Coffin-Siris syndroom in zeldzame gevallen kunnen veroorzaken.
Waarom u bij ons in goede handen bent
Ruime ervaring
De experts van het LUMC hebben tientallen patiënten met Coffin-Siris syndroom op het spreekuur gezien: meer dan welk centrum ter wereld. We hebben dus een goed beeld van de gezondheidsproblemen die kinderen met het syndroom tegenkomen en welke behandelingen nodig zijn. We delen onze kennis graag met andere artsen, zodat ook zij optimale zorg kunnen leveren.
Samenwerking tussen verschillende specialisten
Onze polikliniek is een multidisciplinaire polikliniek. Dit betekent dat specialisten van verschillende afdelingen binnen de polikliniek samenwerken. Het team van specialisten bestaat uit een klinisch geneticus, een kinderarts, een revalidatiearts, een logopedist en een psycholoog. Allemaal spelen zij een rol in de behandeling van uw kind.
Wetenschappelijk onderzoek
We willen Coffin-Siris syndroom graag beter leren begrijpen en behandelen. Daarom doen we veel onderzoek naar het syndroom. Een deel van dit onderzoek gebeurt in het laboratorium. Maar er zijn ook onderzoeken waar patiënten zelf aan mee kunnen doen. Wij kunnen u alles vertellen over de laatste stand van zaken van ons onderzoek.
Bestaat het vermoeden dat uw kind Coffin-Siris syndroom heeft? De diagnose van een erfelijke aandoening wordt meestal gesteld door de klinisch geneticus. Deze arts kijkt naar het erfelijk materiaal (DNA) in het bloed. Ook kan er twijfel zijn of een gevonden genetische verandering de oorzaak is voor het ziektebeeld van uw kind. Ook dan bent u welkom op onze polikliniek.
Een afspraak maken
Een afspraak op onze polikliniek krijgt u na verwijzing door uw klinisch geneticus, kinderarts, huisarts of ander medisch specialist. U hoeft hier zelf geen actie voor te ondernemen. U krijgt van ons een brief met daarin de afspraak. Ook vragen wij u om via internet een uitgebreide vragenlijst in te vullen. Daarnaast vragen we bij betrokken zorgverleners alvast om aanvullende informatie.
Wie komt u tegen en wat staat u te wachten?
Op de dag van de afspraak hebben uw kind en u drie contactmomenten: u spreekt de klinisch geneticus en kinderarts, de revalidatiearts en de logopedist, en de psycholoog. Zij bespreken de vragenlijst die u heeft ingevuld, stellen aanvullende vragen en beantwoorden al uw vragen. Uw kind krijgt een lichamelijk onderzoek en er worden foto’s gemaakt. Een bloedonderzoek is meestal niet nodig.
Uitslag van het onderzoek
Na enkele weken ontvangt u van ons een brief. Hierin staat een verslag van het onderzoek en geven wij advies over verdere begeleiding of onderzoeken. U kunt deze adviezen met uw eigen kinderarts, huisarts of AVG-arts (bij volwassenen) bespreken.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Genezing van Coffin-Siris syndroom is nog niet mogelijk. De behandeling is gericht op een goede begeleiding van de patiënt, in alle levensfasen. Zo kunnen we gezondheidsproblemen voorkomen.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Belangrijke therapieën voor patiënten met Coffin-Siris syndroom zijn:
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut helpt kinderen met Coffin-Siris syndroom zich motorisch optimaal te ontwikkelen. Dat gebeurt spelenderwijs. Ouders krijgen advies en tips om hun kind zo goed mogelijk te stimuleren.
Ergotherapie
Het uitvoeren van dagelijkse bezigheden zoals opstaan, eten en drinken of spelen kan moeilijk zijn voor kinderen met Coffin-Siris syndroom. Een ergotherapeut kan hierbij helpen. Uw kind leert spelenderwijs hoe hij of zij deze bezigheden kan uitvoeren. Ook ouders krijgen tips en advies.
Logopedie
Een logopedist kan tips en adviezen geven als uw kind moeite heeft met drinken, kauwen of slikken. Hij of zij kan ook helpen de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Oogarts
Patiënten met Coffin-Siris syndroom hebben vaak problemen met zien. Daarom kan ook een bezoek aan de oogarts bij de behandeling horen.
Onderzoek bij aangeboren afwijkingen
Bij Coffin-Siris syndroom komen soms aangeboren afwijkingen van bijvoorbeeld hart en nieren voor. Als daar nog nooit naar gekeken is dan adviseren we een éénmalig onderzoek.
Hoe kunt u zich op de behandeling voorbereiden?
Misschien heeft u vragen over een behandeling. Schrijf deze steeds op, zodat u ze niet vergeet te stellen.
Wat is de prognose?
Er zijn bij Coffin-Siris syndroom grote verschillen tussen patiënten. Het is daarom moeilijk om een algemene voorspelling te geven. Vraag uw arts om de verwachtingen voor uw kind.
Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek
Bij de eerste afspraak vragen we u of wij de medische gegevens van uw kind (anoniem) mogen gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek.
Na de eerste afspraak houden wij graag contact. Zo kunnen wij de ontwikkeling en gezondheid van uw kind in de gaten houden. Dat betekent niet dat u regelmatig naar het LUMC moet komen. Het contact kan ook via telefoon, videoverbinding, of e- mail.
Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?
Wij geven advies over aanvullende therapieën of onderzoeken. U kunt dit advies verder bespreken met uw behandelend kinderarts, huisarts of AVG-arts.
Daarna nemen wij regelmatig contact met nu op. Hoe vaak hangt af van de leeftijd van uw kind, variërend tussen eens per jaar tot eens per drie jaar. Als blijkt dat het nodig is, kan er een nieuwe afspraak op onze polikliniek gemaakt worden.
Contact bij problemen na uw behandeling
Heeft u tussentijds vragen over de gezondheid van uw kind? U kunt ze stellen aan uw eigen huisarts of kinderarts. Maar u kunt ook altijd contact opnemen met de polikliniek Klinische Genetica: 071-5268033.
Behandelteam
Dr. G.W.E. Santen
Klinisch geneticus
Dr. F.G. Ropers
Kinderarts
Dr. D. Steenbeek
Revalidatiearts
Aan welke studies kan je meedoen?
Dankzij nieuwe genetische technieken vinden we bij patiënten die niet direct de diagnose Coffin-Siris syndroom hebben gekregen regelmatig genetische veranderingen (mutaties) in de genen die betrokken zijn bij het Coffin-Siris syndroom. Het is nog onduidelijk of en hoeveel het ziektebeeld van deze patiënten lijkt op dat van de Coffin-Siris groep. Om dit te achterhalen proberen wij zoveel mogelijk medische gegevens te verzamelen over beide patiëntengroepen.
Klinisch onderzoek
Soms doen we onderzoek waar patiënten zelf aan mee kunnen doen. Recent hebben we bijvoorbeeld een onderzoek gedaan naar mogelijke uitkomstmaten voor onderzoek naar toekomstige behandelingen.
Genetisch onderzoek
Het is nog onduidelijk hoe de mutaties in het BAF-complex de verschijnselen van het Coffin-Siris syndroom veroorzaken. In het laboratorium onderzoeken we stamcellen van patiënten, die we zo behandeld hebben dat ze precies lijken op embryonale stamcellen (geïnduceerde pluripotente stamcellen). Zo krijgen we inzicht in de vraag of bepaalde genetische veranderingen Coffin-Siris veroorzaken of niet (dit is niet altijd zeker). We hopen dat dit onderzoek uiteindelijk inzicht zal geven of behandeling mogelijk is.
Contact
Wilt u meer weten of hebt u nog vragen? Neem dan contact met ons op of volg de links voor aanvullende informatie.
Patiëntportaal mijnLUMC
In het patiëntportaal mijnLUMC vindt u een duidelijk overzicht van uw behandelingen en hebt u inzicht in uw medische gegevens. Snel en veilig. Thuis, onderweg en in het ziekenhuis.
Patiënt verwijzen
Informatie voor artsen en instellingen die patiënten naar het LUMC willen verwijzen.
Contactgegevens voor patiënten
Polikliniek Klinische Genetica
071 - 526 8033
secretariaat.kg@lumc.nl
Links
Coffin-Siris syndroom op Erfelijkheid.nl