Kindermetabole ziekten

Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten

Onze afdeling in het Willem-Alexander Kinderziekenhuis is onderdeel van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten van het ErasmusMC-Sophia. Dit centrum is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor alle erfelijke metabole ziekten. We behandelen patiënten met metabole ziekten in een multidisciplinair team. Dat betekent dat niet alleen een kinderarts gespecialiseerd in metabole ziektes het kind behandelt, maar ook andere artsen en hulpverleners als dat nodig is.

Welke ziektes?

Kinderen met complexe metabole aandoeningen uit het Willem-Alexander Kinderziekenhuis, Erasmus MC en de regio Zuidwest-Nederland kunnen in ons centrum worden gezien. Patiënten kunnen bij ons terecht voor alle complexe metabole aandoeningen. Voor een aantal aandoeningen heeft het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten van het ministerie van VWS een extra officiële erkenning gekregen. Het gaat hierbij om lysosomale stapelingsziekten, stoornissen van het metabolisme van aminozuren en andere organische zuren, porfyrie en de ziekte van Pompe.

Consulent Kindermetabole ziekten

Iedere maandag is in het Willem-Alexander Kinderziekenhuis een kinderarts metabole ziekten aanwezig. De andere dagen van de week is er telefonisch een kinderarts metabole ziekten bereikbaar. Vaak worden kinderen met (verdenking op) een stofwisselingsziekte ook door andere specialisten gezien. Bijvoorbeeld een algemeen kinderarts, neuroloog, diëtist, fysiotherapeut, maatschappelijk werker en psychosociale zorgverlener. De kinderarts metabole ziekten adviseert over diagnostiek en behandeling bij kinderen die (mogelijk) een stofwisselingsziekte hebben.

Dagopnames

Voor een aantal aandoeningen moeten patiënten de behandeling in het ziekenhuis krijgen. Dat zijn lysosomale aandoeningen zoals CLN2, MPS en de ziekte van Pompe. Hiervoor wordt een dagopname gepland in het ErasmusMC. Patiënten met lysosomale aandoeningen worden altijd in het ErasmusMC gezien.

Opname in het ziekenhuis

Soms is het noodzakelijk een patiënt op te nemen in het Willem-Alexander Kinderziekenhuis . Bijvoorbeeld bij een metabole ontregeling.

Hoogwaardig onderzoek

Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten doet aan hoogwaardig onderzoek met als doel de toekomst van de patiënt te verbeteren. De meeste metabole ziekten zijn helaas nog niet te genezen. Behandeling is daarom meestal gericht op het verminderen van de klachten en/of op het vertragen van de ziekte. Omdat metabole ziekten zeldzaam zijn, is er over veel metabole ziekten weinig bekend. In ons centrum werken clinici en basale wetenschappers daarom samen om meer inzicht te krijgen in erfelijke metabole ziekten. Ze doen onderzoek naar de ontwikkeling en toepassing van nieuwe behandelingen en hoogwaardige diagnostiek. Daarnaast werkt het centrum op nationaal en internationaal niveau samen met andere centra aan verschillende onderzoeksprojecten.

Gentherapie

Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het ErasmusMC werkt aan stamcelgentherapie voor de ziekte van Pompe. Er is een klinische studie in voorbereiding, in samenwerking met het laboratorium van Frank Staal in het LUMC.

Klik hier voor de klinische studie.
Klik hier voor het staallab.

Kinderarts metabole ziekten in het Willem-Alexander Kinderziekenhuis (WAKZ)

Elke maandag is er een kinderarts metabole ziekten aanwezig in het WAKZ. De andere dagen zijn de kinderartsen van de afdeling metabole ziekten van het ErasmusMC-Sophia 24/7 bereikbaar.

Team metabole ziekten voor het Willem-Alexander Kinderziekenhuis (WAKZ) en ErasmusMC-Sophia

Hoofd van de afdeling:

• Prof. dr van der Ploeg (kinderarts metabole ziekten)

Andere artsen:

• Dr. Huidekoper (kinderarts metabole ziekten)
• Dr. Oussoren (kinderarts metabole ziekten, op de maandag aanwezig in het WAKZ)
• Dr. Van Haaften-Visser (fellow kindermetabole ziekten)
• Dr. Van den Hout (kinderneuroloog)

Verder wordt het team in het Erasmus MC omringd door een veel groter team zoals te zien op www.clmz.nl.