Lipodystrofie
Deze informatie is opgesteld door het landelijk expertise centrum Lipodystrofie in het LUMC.
Verschijnselen
- Uiterlijk is er een afname van de hoeveelheid onderhuids vet. Hierdoor hebben patiënten een gespierd uiterlijk en zijn de bloedvaten goed zichtbaar. Soms is er op andere plekken juist een toename van de hoeveelheid vet, bijvoorbeeld in de hals en het gezicht.
- De afname van onderhuids vetweefsel kan leiden tot insulineresistentie. Organen zijn dan minder gevoelig voor de werking van het hormoon insuline. Hierdoor kan suikerziekte, een verhoogd vetgehalte in het bloed en leververvetting ontstaan. Dit kan dan weer leiden tot hart- en vaatziekten, alvleesklierontsteking of levercirrose.
- Hoge insulinespiegels kunnen een bruine verkleuring van de huid geven in de plooien van de nek, oksels, liezen en handen. Dit heet acanthosis nigricans.
- Vetweefsel maakt ook hormonen aan, onder andere het hormoon leptine. Leptine heeft effect op de suiker- en vetstofwisseling, het energieverbruik, hongergevoel en vruchtbaarheid. Patiënten met een erfelijke vorm van gegeneraliseerde lipodystrofie hebben vaak een lage leptinewaarde in het bloed en kunnen dan last hebben van een constant hongergevoel.
- Bij sommige vormen van lipodystrofie kunnen er ook afwijkingen aan het hart of de spieren optreden.
Oorzaak
Lipodystrofie kan erfelijk zijn of later in het leven ontstaan door een andere oorzaak, zoals een ziekte of medicijngebruik.
Waarom u bij ons in goede handen bent
Multidisciplinair team
Als landelijk expertisecentrum hebben wij veel ervaring met de behandeling van lipodystrofie. Een multidisciplinair team zorgt voor het stellen van de diagnose, de vervolgonderzoeken en de behandeling. Het team bestaat uit een internist, kinderarts-endocrinoloog, klinisch geneticus, een cardioloog, en een neuroloog. Zo nodig werken wij samen met andere specialisten en bijvoorbeeld een diëtist of psycholoog.
Internationale samenwerking
Om zeldzame ziekten zoals lipodystrofie optimaal te begrijpen en behandelen is internationale samenwerking essentieel. Ons team neemt deel in het Europese samenwerkingsverband dat ook onderdeel is van een Europees referentienetwerk voor zeldzame ziekten. Binnen dit samenwerkingsverband wisselen wij kennis uit.
De diagnose lipodystrofie wordt gesteld op grond van uw klachten, de familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. Als wij een erfelijke oorzaak vermoeden wordt u onderzocht door de klinisch geneticus. Bij sommige vormen van erfelijke lipodystrofie wordt u ook onderzocht door de cardioloog of neuroloog.
Afspraak maken
Bestaat het vermoeden dat u lipodystrofie heeft? Dan kunt u een verwijzing aanvragen via uw huisarts of specialist. U krijgt een afspraakbrief thuis gestuurd van de polikliniek waar de afspraak voor is aangevraagd.
Wie komt u tegen en wat kunt u verwachten
Er kunnen verschillende redenen zijn voor uw verwijzing naar het expertisecentrum. Mogelijk bent u voor diagnostiek verwezen naar de klinisch geneticus of de internist of kinderendocrinoloog. Ook kunt u zijn verwezen naar de internist vanwege suikerziekte of een gestoorde vetstofwisseling. Of is er bij u een hartziekte (cardiomyopathie) vastgesteld en heeft de cardioloog het vermoeden dat er meer aan de hand is. Afhankelijk hiervan kunt u het volgende verwachten:
Internist
De internist zal eerst vragen naar uw klachten en gezondheid en lichamelijk onderzoek doen. Als elders de diagnose al is gesteld, stelt de internist samen met u een vervolgplan op.
Als de diagnose nog niet vast ligt zal de internist u tijdens de eerste afspraak samen zien met een klinisch geneticus. Het vervolgplan wordt dan opgesteld nadat de uitslagen van het aanvullend onderzoek bekend zijn.
Kinderarts
Bij kinderen en jongeren is ook de kinderarts-endocrinoloog aanwezig bij het bezoek aan de internist. Hij of zij zal samen met de internist vragen stellen, lichamelijk onderzoek doen en een vervolgplan opstellen. Ook worden lengte en gewicht gemeten (op de polikliniek, voor aanvang van het consult).
Klinisch geneticus
De klinisch geneticus stelt vragen over uw klachten en neemt uw familiegeschiedenis uitgebreid met u door, waarna hij of zij lichamelijk onderzoek zal doen. Als de arts vermoedt dat u erfelijke lipodystrofie heeft, laat hij of zij DNA-diagnostiek doen. De uitslag van dit onderzoek krijgt u na drie tot vier maanden. Blijkt dat u lipodystrofie heeft? Dan wordt u meestal ook doorverwezen naar de internist van het expertise centrum (indien u daar nog niet bekend bent) en eventueel ook naar de cardioloog en de neuroloog.
Cardioloog
De cardioloog maakt een ECG en een echo van het hart. Hij of zij kijkt ook of er hartritmestoornissen zijn. Dat gebeurt door middel van een holteronderzoek, waarbij over een langere periode uw hartritme wordt gemeten. Deze meeste patiënten krijgen ook een inspanningsonderzoek. Aan de hand van de uitslagen van deze onderzoeken bepalen we wat er verder moet gebeuren. Lees meer over het onderzoek van de cardioloog op hartlongcentrum.nl.
Neuroloog
De neuroloog kijkt naar de spierkracht. Afhankelijk van de bevindingen kan er verder onderzoek worden voorgesteld.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Er is geen behandeling die lipodystrofie kan genezen. De behandeling is ondersteunend; gericht op het bestrijden van de symptomen.
Jaarlijkse controle
Ieder jaar komt u op controle. Wij onderzoeken dan of er sprake is van afwijkingen aan de suiker- en vetstofwisseling, leververvetting of nierziekte. Bij sommige vormen van erfelijke lipodystrofie krijgt u ook een tweejaarlijkse controle door de cardioloog en wordt u eenmalig door de neuroloog onderzocht.
Behandeling bij afwijkingen suiker- en vetstofwisseling
Heeft u afwijkingen in de suiker- of vetstofwisseling? Dan beginnen wij met de standaardbehandeling voor deze aandoeningen. Een dieet is hier een belangrijk onderdeel van.
Bij sommige patiënten krijgen we de suiker- en vetstofwisseling niet goed onder controle met de gangbare medicatie. Als zij de erfelijke gegeneraliseerde vorm van lipodystrofie (CGL) hebben, is behandeling met metreleptine (Myalepta) een optie. Een dagelijkse injectie van dit middel vervangt de stof leptine die normaal gesproken door het vetweefsel gemaakt wordt. Over het algemeen werkt dit medicijn heel goed op de suiker- en vetstofwisseling bij deze patiënten. Er is vaak een afname van het hongergevoel en bij vrouwen zonder menstruele cyclus kan deze zich herstellen. Nadeel is dat er dagelijks geïnjecteerd moet worden terwijl er weinig onderhuids vetweefsel is.
Myalepta voor mensen met lipodystrofie is momenteel alleen verkrijgbaar via het lipodystrofie expertise centrum LUMC en alleen voor de indicatie congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie.
Bij patiënten met de erfelijke partiële vorm van lipodystrofie (FPL) is onduidelijk of metreleptine voldoende werkt. Er wordt gekeken welke patiënten in aanmerking zouden kunnen komen voor een proefbehandeling. Op dit moment is daarvoor echter nog geen mogelijkheid.
Bij sommige patiënten werkt bovenstaande behandeling niet voldoende of komen ze er niet voor in aanmerking. Er wordt dan een individueel behandelplan gemaakt, waarbij er bijvoorbeeld gekozen wordt voor GLP-1 receptor analogen of GLP-1-GIP receptor agonisten. Deze medicijnen remmen ook de eetlust. Daarnaast verbeteren ze de insulinegevoeligheid en kan er een gunstig effect zijn op leververvetting. Deze medicijnen worden echter niet altijd vergoed door de verzekering.
Iedere patiënt krijgt een eigen plan voor nazorg, afhankelijk van uw diagnose en uw wensen. Afhankelijk van dit plan vindt behandeling en opvolging plaats in het LUMC of door de huisarts of het ziekenhuis dat u heeft verwezen.
Contact bij problemen na uw behandeling
Loopt u tegen problemen aan of heeft u nog vragen? U kunt altijd contact opnemen met een van de dokters van het zorgpad lipodystrofie (zie Contact en aanvullende informatie) of een e-mail sturen naar lipodystrofie@lumc.nl. Bij zeer dringende problemen kunt u zich buiten kantooruren melden bij de spoedeisende hulp van het LUMC of een ziekenhuis zo dicht mogelijk bij u in de buurt.
Behandelteam
Dr. I.M. Jazet
Internist en coördinator expertisecentrum
Dr. D.Q.C.M. Barge-Schaapveld
Klinisch geneticus
Wie kunt u nog meer tegenkomen?
Kinderarts-endocrinoloog
dr. H. Vlaardingerbroek
Dr. M. Bootsma
Cardioloog
Dr. R. Bökenkamp-Gramann
Kindercardioloog
Dr. C.S.M. Straathof
Neuroloog
Daarnaast kunt u ook behandeld worden door leden van ons diabetesteam: diabetesverpleegkundigen, dietisten, medisch psycholoog.
Aan welke studies kan je meedoen?
Wij hebben onze eigen registry. Dit betekent dat wij de gegevens van al onze patienten en het beloop van de ziekte zo goed mogelijk vastleggen. Deze gegevens worden, zonder dat deze herleidbaar zijn naar de patient, vastgelegd in een database. Voor uw eerste polikliniekbezoek krijgt u informatie hierover toegestuurd en wordt u gevraagd of uw gegevens mogen worden gebruikt.
Daarnaast nemen wij deel aan het Europese samenwerkingsverband Eclip. Informatie hierover zal u ook worden toegestuurd. Tenslotte nemen wij soms deel aan studies of starten zelf een studie. Als er nieuwe behandelingen beschikbaar komen zullen deze ook lopen via expertisecentra zoals het LUMC. Wij zijn dus altijd op de hoogte van de laatste stand van zaken.
Contact
Wilt u meer weten of hebt u nog vragen? Neem dan contact met ons op of volg de links voor aanvullende informatie.
Patiëntportaal mijnLUMC
In het patiëntportaal mijnLUMC vindt u een duidelijk overzicht van uw behandelingen en hebt u inzicht in uw medische gegevens. Snel en veilig. Thuis, onderweg en in het ziekenhuis.
Patiënt verwijzen
Informatie voor artsen en instellingen die patiënten naar het LUMC willen verwijzen.
Contactgegevens voor patiënten
In het zorgpad Lipodystrofie werken verschillende specialisten samen. U kunt hen bereiken via lipodystrofie@lumc.nl. Of door te bellen met een van de afdelingen:
- Interne Geneeskunde: 071-5261850
- Klinische Genetica: 071-5268033
- Hartziekten: 071-5263714
- Neurologie: 071-5262111
- Kindergeneeskunde: 071-5262822
Links
- Europees samenwerkingsverband
- Lipodystrophy United – informatie voor patiënten
- Hartlongcentrum.nl – informatie over cardiologische behandelingen
- Erfelijke hartziekten.nl
- Informatie over Myalept
- Voedingscentrum.nl