FOXP1-syndroom

Waarom u bij ons in goede handen bent

In het LUMC zijn verschillende specialisten met interesse in het FOXP1-syndroom. Door de zorg van patiënten met FOXP1-syndroom op 1 plek te laten plaatsvinden, kunnen zij ervaring opbouwen met de kenmerken van het FOXP1-syndroom. Daardoor kunnen zij zich een goed beeld vormen van de gezondheidsproblemen die patiënten met dit syndroom tegenkomen en welke behandelingen nodig zijn. Deze ervaring kan vervolgens ingezet worden om patiënten in de toekomst nog beter te behandelen. Ook delen we onze kennis graag met andere artsen, zodat zij ook optimale zorg kunnen leveren.

Op de Expertisepoli voor FOXP1-syndroom staat het beantwoorden van de hulpvragen van ouders centraal. De Expertisepoli zal hiervoor de hulpvragen van ouders, de klinische kenmerken van de patiënt en de zorg rondom de patiënt nu en in het verleden in kaart brengen. Het doel van de poli is om naar aanleiding van deze informatie de zorg rondom de patiënt af te stemmen en hierin de beschikbare kennis en ervaring met het FOXP1-syndroom mee te nemen.

Belangrijk is om te weten dat de Expertisepoli de zorg niet overneemt van de betrokken zorgverleners. Het is belangrijk om naast de zorg van de Expertisepoli ook (in eigen regio) een contactpersoon/zorgcoördinator, zoals een kinderarts/internist/neuroloog, huisarts of arts VG, te houden. Dit blijft uw eerste aanspreekpunt bij zorgvragen. Bij een specifieke zorgvraag waarbij u of uw zorgverleners inschatten dat specifieke kennis van het FOXP1-syndroom relevant kunt zijn, kunt u of de zorgverlener contact opnemen met ons.

Onze polikliniek is een multidisciplinaire kliniek. Dit betekent dat specialisten van verschillende afdelingen binnen de polikliniek samenwerken. Het team van specialisten voor kinderen met FOXP1 bestaat uit een klinisch geneticus, een kinderarts, een psycholoog en een kinderpsychiater. Het team van specialisten voor kinderen met FOXP1 bestaat uit een klinisch geneticus, een internist, een psycholoog en een arts voor verstandelijk gehandicapten. Vanzelfsprekend zijn ook andere academisch specialisten laagdrempelig betrokken. 

Elk van deze specialisten zal op zijn/haar manier kijken naar de hulpvraag. Soms kunnen daarbij direct al adviezen gegeven worden. Daarnaast vindt er na de afspraak op de polikliniek een overleg plaats tussen alle specialisten. Alle bevindingen worden vervolgens teruggekoppeld aan ouders/verzorgers en behandelaars. 

Een afspraak op onze polikliniek krijgt u na verwijzing door uw klinisch geneticus, kinderarts/internist/neuroloog, huisarts of andere medisch specialist. U hoeft hier zelf geen actie voor te ondernemen. U krijgt van ons een brief met daarin de afspraak. Ook vragen wij u om via internet een uitgebreide vragenlijst in te vullen. Daarnaast vragen we u om een toestemmingsformulier in te vullen om alvast aanvullende informatie op te vragen bij betrokken zorgverleners.

Na de verwijzing door uw behandelend arts zullen wij u een vragenlijst opsturen. Deze vragenlijst geeft ons een beter beeld van welke kenmerken aanwezig zijn en welke hulpvragen u hebt. Ook willen wij u vragen toestemming te geven om informatie op te vragen bij de betrokken specialisten. 

Ongeveer een week voor de afspraak hebt u een videoconsult met de afdeling Klinische Genetica. Hierbij wordt uitgebreid stilgestaan bij uw hulpvraag en worden de andere resultaten van de vragenlijst die u hebt ingevuld besproken. 

Op de dag van de afspraak hebben uw kind en u twee contactmomenten: u spreekt de klinisch geneticus en kinderarts/internist, daarna de kinderpsychiater/arts VG en de psycholoog (of in omgekeerde volgorde). Zij bespreken uw hulpvragen en stellen aanvullende vragen. Uw kind krijgt een lichamelijk onderzoek en er worden foto’s gemaakt. 

Een bloedonderzoek is meestal niet nodig. Omdat er verschillende mogelijkheden zijn om mee te werken aan wetenschappelijk onderzoek, kunt u er voor kiezen om een geplande bloedafname bij uw kind uit te stellen tot u meer informatie over deze onderzoeken hebt gekregen. Wij sturen de resultaten van het algemene bloedonderzoek dan naar uw behandelaar.  

Uitslag van het onderzoek

Enkele weken na uw bezoek aan de Expertisepoli ontvangt u van ons een brief. Hierin staat een verslag van het onderzoek en geven wij advies over verdere begeleiding of onderzoeken. U kunt deze adviezen met uw eigen kinderarts/internist/neuroloog, huisarts of arts-VG bespreken. 

Wij geven advies over aanvullende therapieën of onderzoeken. U kunt dit advies verder bespreken met uw behandelend kinderarts/internist/neuroloog, huisarts of arts-VG. 

Daarna nemen wij regelmatig contact met u op. Zo kunnen wij de ontwikkeling en gezondheid van uw kind in de gaten houden en eventuele FOXP1-specifieke vragen beantwoorden. Dat betekent niet dat u regelmatig naar het LUMC moet komen. Het contact kan ook via telefoon, videoverbinding, of e-mail. 

Hoe vaak wij contact zullen opnemen hangt af van de leeftijd van uw kind, variërend tussen eens per jaar tot eens per drie jaar. Als blijkt dat het nodig is, kan er een nieuwe afspraak op onze polikliniek gemaakt worden. 

Behandelteam

• Drs. F.G. Ropers, kinderarts 

• Dr. J. Wieland, kinderpsychiater Curium/LUMC 
• Drs. F. Wildschut, GZ-psycholoog i.o. tot specialist 
• Dr. H. Jolink, internist 
• Drs. T. Rybak, arts voor verstandelijk gehandicapten, ’s Heeren Loo 
• Dr. E.K. Bijlsma, klinisch geneticus 

• Dr. S. Koene, arts-assistent klinische genetica, coördinator FOXP1 Expertisepoli 

Contact

Heeft u tussentijds vragen over de gezondheid van uw kind? U kunt ze stellen aan uw eigen huisarts of kinderarts. Maar u kunt ook altijd contact opnemen met de polikliniek Klinische Genetica.

Wilt u meer weten of hebt u nog vragen? Neem dan contact op met ons. 

Contactgegevens voor patiënten 

Polikliniek Klinische Genetica 

071 - 526 8033 

secretariaat.kg@lumc.nl