Genpanels archief
Hier vindt u de genpanels archief.
Genpanels bestaande uit (deels) core genen met hoge coverage
Genpanels bestaande uit (deels) core genen met hoge coverage (under construction)
- Cerebrale angiopathieën/adult-onset leukoencephalopathieën (CHA-panel)
- Episodische Ataxie (EA-panel)
- FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melonoma) (Melanoompanel)
- Familiaire Pancreascarsinoom (PaCa-panel)
- Lipodystrofie (LIPO-panel)
- Migraine, familiaire hemiplegische (FHM-panel)
- MODY - Maturity Onset Diabetes of the Young (Diabetespanel / MODYScan), versie 1
- Paragangliomen en/of feochromocytomen (PGL panel)
- Polycysteuze nierziekte (PKD-panel)
- Polyglutamine repeat ziektes (PolyQ)
- Skeletspierkanalopathieën (Kanalopathieënpanel)
Genpanels gebaseerd op exoombrede analyse
Genpanels gebaseerd op exoombrede analyse (under construction)
- Beenmergfalen
- Congenitale Myastenia Gravis
- Erfelijke hersenvaatziektes en beroertes
- Grote lengte
- Erfelijke kanker (oncoWES)
- Rhabdomyolyse
- Sudden Cardiac Death / Plotse dood