X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

XLH staat voor X-gebonden hypofosfatemie. Het is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij er sprake is van een te lage fosfaatwaarde in het bloed. Dit komt doordat er teveel fosfaat wordt uitgeplast. Voor de groei en de stevigheid van bot is fosfaat nodig. Het LUMC is nationaal en internationaal een van de ziekenhuizen dat uitgebreide ervaring heeft met deze aandoening en is een Europees erkend centrum voor zeldzame botziekten waaronder XLH. Onze specialisten verzorgen een behandeling op maat en wij doen wetenschappelijk onderzoek naar deze zeldzame aandoening.

Waarom u bij ons in goede handen bent

Op de afdeling Endocrinologie van het LUMC lopen artsen die veel ervaring hebben met XLH. Het LUMC is een van de weinige ziekenhuizen dat gespecialiseerd is in deze aandoening en we helpen patiënten uit heel Nederland. Zodra de internist-endocrinoloog de diagnose bij u heeft gesteld, starten we zo snel mogelijk met de behandeling. Na de behandeling blijft u bovendien bij ons onder controle. Deze controles bestaat uit een bloedprik en een gesprek. Is het voor u niet mogelijk om naar Leiden te komen, dan kunnen we vaak afspraken maken met een ziekenhuis bij u in de buurt.

Wetenschappelijk onderzoek naar XLH

Het LUMC is naast een zorgcentrum ook een belangrijk centrum voor wetenschappelijk onderzoek naar XLH. We zoeken continu naar betere manieren om XLH op te sporen en te behandelen. Het kan zijn dat u daardoor toegang heeft tot behandelingen die andere ziekenhuizen niet bieden. We werken op die manier continu aan verbetering van zorg.

Aan sommige onderzoeken kunt u zelf ook meedoen. Bijvoorbeeld naar een nieuwe methode om de kwaliteit van uw bot in beeld te brengen. Uw arts kan u vragen of u hier aan mee wilt doen, maar u mag het uiteraard ook zelf aangeven als u hier in geïnteresseerd bent.

Momenteel loopt er een nationale studie (ORPHOSNED) naar de effecten op kwaliteit van leven bij patiënten met een lage fosfaatwaarde. Ook kijken we in deze nationale studie naar de uitkomsten van behandeling bij onder andere XLH. Voor deze studie benaderen we patiënten in het LUMC met een laag fosfaat voor toestemming voor het delen van hun gecodeerde medische gegevens en het invullen van extra vragenlijsten.

Avondspreekuur

Het is mogelijk om naar een avondspreekuur te komen. Iedere eerste dinsdag van de maand kunt u tussen 16:30 en 19:30 uur terecht bij dr. Natasha Appelman-Dijkstra en doktersassistente Joyce Hogewoning-Rewijk. Dit spreekuur is toegankelijk voor al onze patiënten, maar bieden we vooral aan als extra service voor patiënten die langdurig onder controle zijn bij ons, overdag werken of een druk gezin hebben, van ver moeten komen of afhankelijk zijn van werkende familieleden voor vervoer.

Wat is XLH?

XLH staat voor X-gebonden hypofosfatemie, waarbij er sprake is van een aangeboren verstoring in de regulering van fosfaat in het lichaam; er wordt meer fosfaat uitgeplast dan noodzakelijk. Hierdoor ontstaat een lage fosfaatwaarde in het bloed. Door een laag fosfaatgehalte kan een stoornis in de botvorming ontstaan, want fosfaat is een belangrijke bouwstof voor het bloed.

XLH is een zeldzame erfelijke ziekte. Meestal heeft één van de ouders het en erft het kind de ziekte. Soms ontstaat de afwijking spontaan in het erfelijk materiaal zonder dat één van de ouders de ziekte heeft. We weten niet precies hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt, maar de schatting is ongeveer 1 per 20.000 personen.

Wat zijn de symptomen van XLH?

Doordat de stoornis in het fosfaat vanaf de kinderleeftijd bestaat, zal de botvorming al bij kinderen gestoord zijn. Dit kan leiden tot een mindere lengte. Kinderen zijn dus klein voor de leeftijd. Verkromming van de benen kan voorkomen met daarbij waggelend lopen. Een verdikking van het kraakbeen in de polsen, enkels en bij de ribben kan ook optreden. Op jonge leeftijd kan de schedel een abnormale vorm krijgen, waarbij de schedelnaden vroegtijdig kunnen sluiten (craniosynostose genaamd). Vaak klagen de kinderen over bot- en spierpijn. Zwelling bij de tanden en ontstekingen (tandabcessen) kunnen pijnklachten veroorzaken. Dit zal door de kinderarts behandeld worden.

Bij volwassenen kan er sprake zijn van pijn, stijfheid, spierzwakte en vermoeidheid. Ook kunnen gebits- en gehoorproblemen bestaan. Volwassenen kunnen in de loop van de tijd artrose (slijtage) van gewrichten en verkalkingen van de spieraanhechtingen van het bot ontwikkelen, wat kan leiden tot pijn en verminderde beweeglijkheid.

Wat is de oorzaak van XLH?

Bij XLH is er een te lage waarde van fosfaat in het bloed doordat er teveel fosfaat wordt uit geplast. Dit wordt veroorzaakt door een teveel van een bepaald stofje in het bloed (het hormoon “fibroblast groei factor 23” (FGF23)). Het teveel aan dit hormoon wordt aangemaakt als gevolg van een afwijking in het PHEX-gen.