X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

Diagnose

Klachten bij XLH ontwikkelen zich meestal al op jonge leeftijd en kunnen van grote invloed zijn op de kwaliteit van leven. En omdat de ziekte weinig voorkomt, wordt het vaak pas laat herkend. Het gevolg is onnodig leed, omdat een behandeling uitblijft. Juist daarom is een vroege en deskundige diagnose zo belangrijk. Dankzij de kennis en ervaring die we in de jaren hebben opgedaan, kunnen we u snel vertellen waar u aan toe bent.

Afspraak maken voor diagnose

Als er een vermoeden bestaat dat u XLH hebt, zal uw huisarts of specialist u doorverwijzen naar het LUMC. U hoeft hier zelf geen actie voor te ondernemen. Uw verwijzer stuurt de verwijsbrief naar ons op en wij laten u schriftelijk of telefonisch weten wanneer u langs kunt komen voor de onderzoeken.

Op de dag van de afspraak kunt u zich in het hoofdgebouw melden aan de balie van de polikliniek Endocrinologie op B2 (route 25).

Avondspreekuur

Het is mogelijk om naar een avondspreekuur te komen. Iedere eerste dinsdag van de maand kunt u tussen 16:30 en 19:30 uur terecht bij dr. Natasha Appelman-Dijkstra en doktersassistente Joyce Hogewoning-Rewijk. Dit spreekuur is toegankelijk voor al onze patiënten, maar bieden we vooral aan als extra service voor patiënten die langdurig onder controle zijn bij ons, overdag werken of een druk gezin hebben, van ver moeten komen of afhankelijk zijn van werkende familieleden voor vervoer.

Voor het avondspreekuur hebt u een afspraak nodig. Soms plannen we dit al voor u in, maar u kunt ook met het secretariaat Endocrinologie bellen voor een afspraak: 071 - 526 35 05 of emailen naar bot@lumc.nl. Het spreekuur vindt plaats op de polikliniek Endocrinologie (route 25).

De Centrale Bloedafname is ’s avonds gesloten, maar als het nodig is kan de doktersassistente bloed bij u afnemen tijdens het spreekuur. Ook kunt u op het spreekuur indien gewenst urine afgeven. De uitslag krijgt u dan telefonisch. Aanvullend onderzoek, zoals een botdichtheidsmeting of röntgenfoto, is niet mogelijk tijdens het avondspreekuur. Is er aanvullend onderzoek bij u nodig, dan proberen we dit overdag voor u in te plannen op de dag van het avondspreekuur. Ons secretariaat houdt daar rekening mee, maar let u er ook zelf op als u een afspraak maakt voor het avondspreekuur?

Heeft u nieuwe klachten en twijfelt u of er aanvullend onderzoek nodig is? Neem dan contact met ons op via bot@lumc.nl of door te bellen met de polikliniek: 071 - 526 35 05.

Onderzoeken bij XLH

Op de afgesproken dag verrichten we een of meerdere van de volgende onderzoeken:

  • Bij kinderen: metingen van lengte, gewicht en zithoogte. Bij jonge kinderen meten we ook de schedelomtrek.
  • Bloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed. Ook controleren we het fosfaat.
  • Urineonderzoek. Als de hoeveelheid fosfaat in uw urine (veel) te hoog is, kan dit een indicatie voor XLH zijn. Ook kijken we naar de kalkuitscheiding in de urine als u al medicijnen gebruikt.
  • Radiologisch onderzoek. Röntgenfoto’s laten zien welk bot is aangetast en of er breuken zijn. Ook eventuele slijtage in aangrenzende gewrichten is op de foto’s zichtbaar.
  • Echo van de nieren: door de behandeling van XLH komen verkalking van de nieren en nierstenen meer voor, dit wordt met de echo gecontroleerd.
  • Genetisch onderzoek. Als alle onderzoeken wijzen in de richting van XLH, dan kijken we of er sprake is van erfelijkheid. Dit gebeurt middels bloedonderzoek.
  • ECG. Soms is het nodig een hartfilmpje, een ECG, te maken. Dit doen we vooral bij langer bestaande lage fosfaatwaarden.
  • Audiologisch onderzoek. Bij volwassenen doen we eenmaal een gehooronderzoek. Als dit geen afwijkende resultaten oplevert, zullen we dit onderzoek niet herhalen.

Hoe kunt u zich voorbereiden?

  • Neem een recente medicatielijst mee, zodat de arts precies weet welke medicijnen u gebruikt. Weet u niet precies wat u gebruikt? Dan kunt u een medicatielijst bij uw apotheek ophalen.
  • Voor kinderen en jongvolwassenen kan het ook nuttig zijn om oude gegevens over de lengtegroei mee te nemen. Denk bijvoorbeeld aan consultatiebureauboekjes.
  • Het is goed mogelijk dat u vragen hebt. Schrijft u deze van tevoren op. Zo voorkomt u dat u belangrijke vragen vergeet te stellen.