X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

Behandeling

Met de juiste behandeling lukt het om XLH goed onder controle te krijgen. Om de behandeling een zo groot mogelijke kans van slagen te geven, is het belangrijk dat medicatie op een jonge leeftijd wordt gestart. De behandeling van kinderen verschilt van die van volwassenen en omdat de fosfaatwaarde in het bloed per persoon wisselt, stellen we altijd een behandelplan op maat op.

Welke behandelingen bij XLH zijn er voor kinderen?

Voor kinderen schrijven we fosfaatdrank voor, samen met een speciale vorm van vitamine D. Dit fosfaatdrankje moeten ze een paar keer per dag drinken. Kinderen die onvoldoende reageren op deze behandeling kunnen in aanmerking komen voor therapie met een onderhuidse toediening van een vrij nieuw medicijn (anti-FGF23). Er is afgesproken dat dit medicijn in Nederland voorlopig enkel via het UMCG in Groningen verstrekt wordt. Krijgt uw kind deze behandeling voorgeschreven, dan zal u hiervoor dus af en toe naar Groningen moeten.

De naam van het medicijn is Burosumab. Dit middel is een antistof tegen FGF-23, het hormoon dat verhoogd is bij XLH en ervoor zorgt dat er teveel fosfaat wordt uitgeplast. Door dit hormoon met dit medicijn te verlagen, wordt er minder fosfaat uitgeplast en stijgt de spiegel van het fosfaat in het bloed.

Welke behandelingen bij XLH zijn er voor volwassenen?

Volwassenen krijgen een speciale vorm van vitamine D (actief vitamine D) en bij voorkeur geen fosfaatdrank, omdat de bijschildklieren dan verstoord kunnen raken. Als fosfaatdrank op volwassen leeftijd toch nodig blijkt, zal uw arts dat met u bespreken. Volwassenen komen op dit moment niet in aanmerking voor het nieuwe medicijn anti-FGF23 zoals hierboven beschreven.

Wat is de prognose bij XLH?

XLH is in aanleg aanwezig en gaat niet over. Dit betekent dat de medicatie levenslang ingenomen zal moeten worden.

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

In het LUMC zoeken we continu naar betere methoden om fibreuze dysplasie op te sporen en te behandelen. Het kan daarom zijn dat uw arts u vraagt of u mee wilt doen aan een wetenschappelijk onderzoek. Bijvoorbeeld naar een nieuw medicijn of een nieuwe scan om de ziekte beter in beeld te brengen. Dit soort onderzoeken noemen we clinical trials. U kunt het ook zelf aangeven als u hier in geïnteresseerd bent.

Momenteel loopt er een nationale studie (ORPHOSNED) naar de effecten op kwaliteit van leven bij patiënten met een lage fosfaatwaarde. Ook kijken we in deze nationale studie naar de uitkomsten van behandeling bij onder andere XLH. Voor deze studie benaderen we patiënten in het LUMC met een laag fosfaat voor toestemming voor het delen van hun gecodeerde medische gegevens en het invullen van extra vragenlijsten.