Marfansyndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen

Ons onderzoek

Over het Marfansyndroom, FTAAD en het Loeys-Dietz syndroom zijn nog veel onbeantwoorde vragen. Daarom doen we in het LUMC wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoeningen. We werken hierbij samen met meerdere specialismen. We komen door deze intensieve samenwerking tussen verschillende disciplines juist vaak tot nieuwe inzichten.

Patiëntgebonden onderzoek naar erfelijke aortaproblemen

PipetterenBepaalde onderzoeken naar erfelijke aortaproblemen zijn alleen mogelijk als patiënten zelf deelnemen. We stellen het daarom zeer op prijs als u hiertoe bereid bent. Als uw situatie zich ervoor leent en u voldoet aan de criteria, dan zal uw behandelend specialist u vragen mee te doen aan onderzoek. U kunt natuurlijk zelf ook altijd vragen aan uw behandelaar of er een studie is waaraan u mee kunt doen. En als u meedoet met een onderzoek is dat altijd op vrijwillige basis. Dat betekent dat u er ook op ieder moment mee kunt stoppen als u dat wilt.

Onderzoek naar erfelijke aortaproblemen binnen de profileringsgebieden

Het LUMC heeft 7 profileringsgebieden: medische onderzoeksgebieden waarin we voorop willen lopen. Het onderzoek naar erfelijke aortaproblemen maakt deel uit van het onderzoeksgebied Vascular and Regenerative Medicine.

In een profileringsgebied werken meerdere specialismen met elkaar samen. Juist deze intensieve samenwerking tussen verschillende disciplines leidt vaak tot nieuwe inzichten, doordat we onderzoeken vanuit verschillende invalshoeken benaderen.

Waar doen we momenteel onderzoek naar?

De afdelingen Radiologie en Cardiologie van het LUMC werken samen met de TU Delft en het Maastricht UMC+ om onderzoek te doen naar het vroegtijdig ontdekken van aneurysma’s. Ook bekijken de onderzoekers of zij kunnen voorspellen welke aneurysma’s een risico hebben om te scheuren. Voor deze studie kregen de onderzoekers bijna 1 miljoen euro subsidie van de Hartstichting. Met de uitkomsten hopen zij risicogevallen voor een aneurysma in een vroeg stadium op te sporen. Diegenen kunnen vervolgens streng worden gevolgd. Als dat nodig is, worden zij eerder behandeld om een uitscheuring van de aorta te voorkomen.