Marfansyndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen

Nazorg

Vaak worden deze drie vormen van erfelijke aortaproblemen – het Marfansyndroom, het Loeys-Dietz syndroom en FTAAD - al op jonge leeftijd vastgesteld. Daarna houden wij goed de vinger aan de pols. Zo kunnen we zo snel mogelijk hulp bieden bij klachten en kunnen we u en uw naasten zoveel mogelijk begeleiden en ondersteunen.

Welke nazorg kunnen wij bieden? 

Als bij een kind het Marfansyndroom of een andere vorm van erfelijke aortaproblemen wordt vastgesteld, dan krijgt het meteen jaarlijkse controles bij de kinderarts en de kindercardioloog. Soms is ook een bezoek aan de oogarts noodzakelijk. Onze specialisten bepalen of het nodig is dat uw kind vaker moet langskomen voor controles. Zo kan het nodig zijn dat uw kind ook de orthopedisch chirurg of de revalidatiearts bezoekt. 

Als u als volwassene krijgt te horen dat u een vorm van erfelijke aortaproblemen heeft, dan komt u ook geregeld langs zodat we goed de vinger aan de pols kunnen houden. De cardioloog kijkt jaarlijks of uw aorta niet te wijd is. Heeft u klachten? Neem dan altijd contact op met uw behandelend specialist.

Waar moet u op letten na de behandeling?

Na een operatie aan een verwijde aorta moet uw bloeddruk goed in de gaten worden gehouden. Het is belangrijk dat u alert bent als u zonder duidelijke reden pijn in uw rug of buik heeft. Als u het niet vertrouwt, kunt u contact opnemen met uw behandelend arts.

Bent u geopereerd aan uw oog en is dat dagen na de operatie nog erg rood of pijnlijk? Of gaat uw oog er duidelijk anders uitzien? Dan is het van groot belang dat u meteen contact opneemt met de afdeling Oogheelkunde.

Familieleden informeren

Voor uw familieleden is het belangrijk dat ze op de hoogte zijn van de ziekte die bij u of in uw familie voorkomt. U kunt hen vertellen dat er mogelijk voor hen ook een kans is de ziekte in de toekomst te krijgen. Als het voor u lastig is om uw familie te informeren, dan kan de klinisch geneticus een familiebrief voor u opstellen waarmee familieleden worden geïnformeerd. Waarschijnlijk hebben uw familieleden dan veel vragen of maken zij zich zorgen. Zij kunnen contact opnemen met de Marfanpoli voor informatie, advies of onderzoek. Het is bijvoorbeeld mogelijk om een DNA-onderzoek te laten doen, waarmee we bepalen of een familielid de erfelijke aanleg voor een aandoening heeft. Er is altijd een verwijzing van de huisarts nodig om een afspraak te maken met de specialisten van de Marfanpoli.

Hoe kunt u ons bereiken?

Heeft u vragen voor de klinisch geneticus? Of bent u bang dat u een vorm van erfelijke aortaproblemen heeft en u wilt dit laten onderzoeken? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling Klinische Genetica. Wij zorgen ervoor dat u de juiste zorg krijgt. 

Bent u al onder controle en heeft u na een behandeling hulp nodig? Dan adviseren wij om contact op te nemen met de betrokken medisch specialist. 

Klinische genetica 
Tel: 071 - 526 80 33 (elke werkdag van 08.30 - 12.30 uur)
Fax: 071 - 526 1649
Email: secretariaat.kg@lumc.nl

Hartziekten
Tel: 071-526 3714 (elke werkdag van 08.30 - 12.00 uur en 13.30 - 16.30 uur)
Fax: 071-5261365
Email: hartpoli@lumc.nl

Kindergeneeskunde en kindercardiologie
Tel: 071-526 2822 (elke werkdag van 8.30-12.00 uur en 13.30-16.00 uur)
Fax: 071-526 6347
Email: infowakz@lumc.nl

Thoraxchirurgie
Verpleegafdeling: 071-526 2624 (elke werkdag van 08.00 - 16.30 uur)
Planningssecretariaat hartcentrum: 071-526 2355
Planningssecretariaat Kinderhartchirurgie: 071-526 2348

Oogheelkunde
Telefoon: 071-5268030 (elke werkdag van 9.00 – 12.00 uur)
Fax: 071-5266576