Marfansyndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen

Diagnose

De specialisten van de Marfanpoli kunnen u dankzij hun ervaring en expertise meestal snel vertellen waar u aan toe bent. U kunt ook bij ons terecht als u zelf geen ziekteverschijnselen hebt, maar er wel een vorm van erfelijke aortaproblemen in uw familie voorkomt.

Afspraak maken voor de Marfanpoli

Vermoedt uw huisarts of een specialist van een ander ziekenhuis dat u een vorm van erfelijke aortaproblemen heeft? Dan wordt u verwezen naar de Marfanpoli. U hoeft daar zelf geen actie voor te ondernemen. Uw verwijzer stuurt de verwijsbrief naar ons op en wij laten u schriftelijk weten wanneer u de Marfanpoli kunt bezoeken. Op basis van de verwijsbrief kijken we of u een afspraak krijgt bij een klinisch geneticus of dat u direct meerdere specialisten ziet tijdens het multidisciplinaire Marfanspreekuur. U krijgt thuis een brief, waarin staat waar u zich moet melden voor uw eerste afspraak. 

Voorafgaand aan uw afspraak vragen we u meestal een familieformulier in te vullen. Daarin kunt u aangeven welke gezondheidsklachten voorkomen bij naaste familieleden. Zo kunnen we uw bezoek aan onze poli zo goed mogelijk voorbereiden.

Wie komt u tegen en wat staat u te wachten?

Op de dag van uw eerste bezoek aan de Marfanpoli ziet u in elk geval de klinisch geneticus. Tijdens dit gesprek brengen we uw medische voorgeschiedenis en eventuele klachten in kaart. Ook maken we een medische stamboom van uw familie. U krijgt uitgebreide uitleg over de ziekte en we nemen ruim de tijd om na te gaan wat deze ziekte voor u en uw familieleden betekent. 

(Kinder)cardioloog

Afhankelijk van uw klachten komt u ook bij de (kinder)cardioloog die het hart en de aorta onderzoekt. Dat gebeurt met echo’s. Daarnaast meten we bijvoorbeeld de bloeddruk.

Oogarts

Oogheelkundig onderzoekHet Marfansyndroom gaat vaak gepaard met een specifieke oogafwijking. Een afwijking leidt niet altijd tot klachten. Het kan daarom zijn dat u een afspraak met een oogarts krijgt, die zal kijken of u een oogafwijking heeft die voorkomt bij het Marfansyndroom. Het is bij dit onderzoek nodig om uw ogen te druppelen om uw pupil groter te maken. Daardoor ziet u een tijd wazig en kunt u slecht tegen fel licht. U mag daarom na zo’n onderzoek niet zelf autorijden.

Andere onderzoeken

Tijdens uw eerste bezoek aan de Marfanpoli brengen we in kaart welke zorg het beste bij uw situatie past. Soms zijn aanvullende onderzoeken noodzakelijk tijdens een later ziekenhuisbezoek, zoals een orthopedisch onderzoek of een MRI-scan van de grote bloedvaten. Als dat het geval is, bespreekt uw behandelaar dat met u. 

DNA-onderzoek

Het Marfansyndroom, FTAAD en het Loeys-Dietz syndroom zijn erfelijke aandoeningen. Als het vermoeden bestaat dat u een van deze aandoeningen heeft, dan kunnen we dat in de meeste gevallen bevestigen met een DNA-onderzoek.

Heeft u nog geen symptomen, maar komt er wel een vorm van erfelijke aortaproblemen in uw familie voor? En wilt u weten of u deze erfelijke aanleg heeft? Als één van de drie aandoeningen al is vastgesteld bij een familielid, dan komt u in aanmerking voor een voorspellend DNA-onderzoek. Daarvoor kan uw huisarts u doorverwijzen naar de Marfanpoli.

Uitslag van de onderzoeken

De klinisch geneticus zal de resultaten van alle onderzoeken verzamelen en met u bespreken. U geeft van tevoren aan of u uw uitslagen op de polikliniek wilt bespreken of dit juist telefonisch wilt doen. De meeste uitslagen zijn binnen twee weken binnen. Het kan voorkomen dat u langer moet wachten als er DNA-onderzoek is gedaan. Zo’n onderzoek duurt gemiddeld 2 tot 4 maanden, aangezien genetisch onderzoek ingewikkeld is. U krijgt na het gesprek thuis een brief met daarin uw aanbevolen behandeling en controles. 

Hoe kunt u zich voorbereiden?

Invullen familieformulier

Voorafgaand aan uw eerste bezoek aan de Marfanpoli vragen we u een formulier in te vullen over gezondheidsklachten bij uw naaste familieleden. Dit geeft ons belangrijke informatie over welke ziektes in uw familie voorkomen en aan welke kant van de familie dit is.

Trek makkelijke kleren aan

Voor sommige onderzoeken zult u zich (deels) moeten ontkleden. We raden daarom aan makkelijke kleren aan te trekken.

Niet zelf autorijden

Als u een oogheelkundig onderzoek krijgt, kunt u daarna niet zelf autorijden. Uw ogen worden namelijk gedruppeld, waardoor uw pupillen groter worden en fel licht vervelend kan zijn. Het is mogelijk dat u een tijdlang wazig ziet. Om fel zonlicht te vermijden, kunt u een zonnebril meenemen.

Recente medicatielijst meenemen

Neem altijd een recente medicatielijst mee, zodat de arts precies weet welke medicijnen u gebruikt. Weet u niet precies wat u gebruikt? Dan kunt u een medicatielijst bij uw apotheek ophalen.

Van tevoren vragen opschrijven

Het is goed mogelijk dat u vragen hebt. Schrijft u deze van tevoren op. Zo voorkomt u dat u belangrijke vragen vergeet te stellen.

Nagaan wie u zou willen meenemen

De (uitslag)gesprekken met de artsen kunnen emotioneel voor u zijn. Neemt u gerust iemand mee die met u meeluistert en steun kan bieden. We merken dat het prettig is als degene die bij de uitslag aanwezig zal zijn, ook alvast vóór de test meekomt, zodat u samen alle informatie hoort en hierover nog eens kunt napraten.