Marfansyndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen

Onze zorg

In het LUMC is veel kennis in huis over erfelijke aortaproblemen, zoals het Marfansyndroom, FTAAD en het Loeys-Dietz syndroom. Dit zijn zeldzame aandoeningen waarbij de aorta verwijdt, waardoor de kans toeneemt dat deze grote lichaamsslagader scheurt. Alle kennis over deze aandoeningen is gebundeld in een erkend expertisecentrum, waar een team van ervaren medisch specialisten klaarstaat om te zorgen dat u de juiste diagnose, behandeling en begeleiding krijgt.

Vroeg herkennen

Aneurysma van de aortaDe aorta loopt van het hart tot aan de liezen en pompt zuurstofrijk bloed door het lichaam. Bij  erfelijke aortaproblemen kan op relatief jonge leeftijd deze grote lichaamsslagader verwijden (aneurysma) of scheuren (dissectie). Dit kan leiden tot ernstige complicaties en zelfs tot overlijden. Daarom is het van groot belang om deze aandoeningen vroeg te herkennen. Als het vermoeden bestaat dat u een van deze aandoeningen heeft, wordt u verwezen naar het expertisecentrum in het LUMC.  

Waarom u bij ons in goede handen bent

Als één van deze aandoeningen bij u is vastgesteld, kan dat ongetwijfeld vragen oproepen. Bij u als patiënt, maar ook bij familieleden. Dat kan gaan over het verloop van de ziekte, maar bijvoorbeeld ook over de kans voor familieleden om deze aandoening te krijgen. Daarom is het van belang dat u in handen bent van artsen die gespecialiseerd zijn in deze erfelijke aortaproblemen en die u op basis van hun ervaring zo goed mogelijk kunnen helpen. Het LUMC is expertisecentrum op het gebied van Marfansyndroom, FTAAD en het Loeys-Dietz syndroom. Al deze kennis is aanwezig op de Marfanpoli, waar artsen en zorgverleners uw vragen kunnen beantwoorden. Zij zorgen ervoor dat u de meest passende behandeling en begeleiding krijgt.

Samenwerking tussen verschillende specialismen

De Marfanpoli is een multidisciplinaire polikliniek. Dit betekent dat specialisten van verschillende afdelingen en met verschillende achtergronden binnen de polikliniek samenwerken. Het team van specialisten bestaat onder meer uit een klinisch geneticus, (kinder)cardioloog, kinderarts, cardiothoracaal chirurg, vaatchirurg en een gynaecoloog.

Van kind naar volwassene

Erfelijke aortaproblemen treffen niet alleen volwassenen. Ook kinderen krijgen met deze aandoeningen te maken. In het LUMC is er zowel voor kinderen als volwassenen een team in de Marfanpoli. Als een kind 18 jaar wordt, zal het een andere behandelende arts krijgen. Dat gebeurt niet van de ene op de andere dag. We besteden hier extra aandacht aan. Uw kind en uzelf krijgen de tijd om aan deze wissel te wennen en wij zorgen voor een gestructureerde overdracht.

Wetenschappelijk onderzoek

Om de kennis over deze drie vormen van erfelijke aortaproblemen te vergroten, doen we wetenschappelijk onderzoek. Zo doen we mee aan een landelijke studie naar de effecten van een medicijn dat mogelijk de groei van de aorta afremt. Ook worden technieken onderzocht om de aorta zo goed mogelijk in beeld te brengen.