Marfan syndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen

Behandeling

Het Marfan syndroom, FTAAD, Loeys-Dietz syndroom en vEDS zijn erfelijke aandoeningen. Deze ziektes zijn op dit moment nog niet te genezen. Wel kunnen we de symptomen van deze aandoeningen zo goed mogelijk behandelen. Dat doen we door uw gezondheid goed in de gaten te houden. Op basis van uw klachten kijken we samen met u welke behandeling nodig is.

Het team van de marfanpoli stelt een behandeladvies voor u op en bespreekt dit met u en uw naasten. We nemen de voor- en nadelen van alle behandelmogelijkheden met u door. Uiteindelijk is de beslissing om met een behandeling te starten altijd aan u. Geeft u het ook gerust aan bij de arts als u tijd nodig hebt om hierover na te denken.

Welke behandelingen zijn er voor kinderen?

Jaarlijks worden ongeveer 20 kinderen geboren met het Marfan syndroom. Het Loeys-Dietz syndroom, vEDS en FTAAD zijn nog veel zeldzamer. Als uw kind één van deze aandoeningen heeft, dan kijken onze specialisten welke behandelingen nodig zijn. Dat hangt sterk af van de aandoening van uw kind. Als uw kind FTAAD heeft, dan zijn meestal controles door de kindercardioloog noodzakelijk. Onze specialisten zullen uitvoerig met u en uw kind bespreken welke zorg nodig is.

Operatie aan aorta en/of hartkleppen

Als de aorta van uw kind te wijd is of te snel groeit, bespreekt de kindercardioloog met u of het nodig is om uw kind een bloeddrukverlagend middel te geven. Dit middel vermindert de groei van de aorta. Slechts een klein deel van de kinderen met het Marfan syndroom of het Loeys-Dietz syndroom krijgt een operatie aan de aorta. Het deel van de aorta dat te wijd is geworden, vervangen we dan door een vaatprothese. Daarbij proberen onze medisch specialisten de klep die de aorta scheidt van de linkerhartkamer (aortaklep) te sparen. Onze artsen hebben hier ruime ervaring mee. Het is soms nodig om de andere hartkleppen te opereren. Ook dan zullen onze medisch specialisten in het merendeel van de gevallen de klep repareren, zodat deze niet hoeft te worden vervangen.

In 2020 zijn de eerste drie tieners in Nederland met succes behandeld door middel van de PEARS procedure. PEARS staat voor (Personalized External Aortic Root Support). Bij de PEARS procedure wordt de aorta ingepakt met een speciaal op maat gemaakte kous waarmee wordt voorkomen dat de aorta tot aneurysma kan groeien. De belangrijkste voordelen van deze behandeling zijn dat er in principe geen hartlong machine gebruikt hoeft te worden en dat er geen kunststof in contact met de bloedbaan komt, waardoor er geen gevaar meer is op infectie van de prothese in de loop van het leven.

Oogproblemen bij Marfan syndroom

Veel kinderen met het Marfan syndroom krijgen problemen met hun ogen. Zij zijn bijvoorbeeld serk bijziend. Ook is de kans groter dat hun ooglens zich verplaatst, waardoor het zicht wazig wordt. Hiervoor krijgen ze een bril of contactlenzen. Bij een klein deel van deze kinderen biedt dit geen uitkomst. Bij hen wordt de ooglens verwijderd en een kunstlens geplaatst, zodat ze met een bril weer goed kunnen zien.

Opvallend lange lichaamslengte

Het Marfan syndroom en het Loeys-Dietz syndroom kunnen gepaard gaan met een opvallend lange lichaamslengte. Heeft uw kind daar last van? Dan kunnen u en uw kind een operatie aan de groeischijven in de knieën overwegen. De kinderarts kan u verwijzen naar de kinderorthopedisch chirurg. De kinderorthopedisch chirurg zal met u de voor- en nadelen van zo’n operatie bespreken.

Vergroeide rug en borstkas

Als uw kind het Marfan syndroom of het Loeys-Dietz syndroom heeft, kan het zijn dat de rug vergroeit. Neemt dit ernstige vormen aan, dan kan uw kind een brace krijgen. Soms is een operatie noodzakelijk. Een operatie is meestal niet nodig voor een borstafwijking, zoals een trechter- of kippenborst. Als hiervoor een medische reden of een cosmetisch bezwaar is, dan kunnen we u en uw kind doorverwijzen naar een centrum dat is gespecialiseerd op het gebied van borstwandoperaties.

Welke behandelingen zijn er voor volwassenen?

U kunt verschillende behandelingen krijgen als u een vorm van erfelijke aortaproblemen heeft. Onze specialisten zorgen ervoor dat u de beste zorg op maat krijgt.

Behandeling van aorta en/of hartkleppen

De meeste volwassenen met een vorm van erfelijke aortaproblemen krijgen een bloeddrukverlagend middel voorgeschreven. Het middel moet de groei van de slagader en de aortawortel – de plek waar de slagader haar oorsprong vindt – remmen. Een operatie is nodig als ondanks de medicatie de aorta te wijd wordt of te snel groeit. Daarbij wordt het verwijde deel van de aorta vervangen door een vaatprothese. Daarbij proberen onze medisch specialisten de klep die de aorta scheidt van de linkerhartkamer (aortaklep) te sparen. Onze artsen hebben hier ruime ervaring mee. Het is soms nodig om de andere hartkleppen te opereren. Ook dan zullen onze medisch specialisten in het merendeel van de gevallen de klep repareren, zodat deze niet hoeft te worden vervangen.

Daarnaast wordt in ons centrum ook de PEARS procedure aangeboden in de gevallen waarin dat mogelijk is. PEARS staat voor (Personalized External Aortic Root Support). Bij de PEARS procedure wordt de aorta ingepakt met een speciaal op maat gemaakte kous waarmee wordt voorkomen dat de aorta tot aneurysma kan groeien. De belangrijkste voordelen van deze behandeling zijn dat er in principe geen hartlong machine gebruikt hoeft te worden en dat er geen kunststof in contact met de bloedbaan komt, waardoor er geen gevaar meer is op infectie van de prothese in de loop van het leven.

Behandeling van oogproblemen

Een deel van de volwassenen met het Marfan syndroom heeft oogproblemen, zoals bijziendheid. Vaak ontstaan deze problemen al op jonge leeftijd. Ook is de kans groter dat de ooglens zich verplaatst, met een sterke oogafwijking als gevolg. Bij oogproblemen krijgt u meestal een bril of contactlenzen. Soms biedt dit geen uitsluitsel. In dat geval verwijderen we uw ooglens en vervangen deze door een kunstlens.

Kinderwens, zwangerschap en bevalling

Als u of uw partner Marfan syndroom of één van de andere erfelijke aortaproblemen heeft dan kan de klinisch geneticus u inlichten over de kans dat uw kinderen de erfelijke aanleg van u erven. Indien u de geboorte van een kind met de erfelijke aanleg wilt voorkomen dan kan u voorgelicht worden over de mogelijkheden voorafgaand of tijdens een zwangerschap en welke mogelijkheden er zijn voor onderzoek voorafgaand aan of tijdens de zwangerschap.

Bent u vrouw en heeft u zelf Marfan syndroom of één van de andere erfelijke aortaproblemen dan wordt u verwezen naar de gynaecoloog die betrokken is bij het marfanteam. Samen met de cardioloog zal dan een risicoschatting worden gemaakt wat een zwangerschap voor uw gezondheid zal betekenen en wordt een plan gemaakt voor de controles en de bevalling. De klinisch geneticus zal met u afspraken maken over het eventueel testen van de pasgeborene op de erfelijke aanleg.

Wat is de prognose?

Als u een vorm van erfelijke aortaproblemen heeft, is het mogelijk om een normaal leven te leiden. De levensverwachting is de laatste jaren sterk verbeterd door vroege herkenning van een aandoening en de sterke verbetering van operatietechnieken. Daar komt bij dat in de marfanpoli ervaren specialisten werken, die u controles en behandelingen op maat bieden.

Wetenschappelijk onderzoek

Het LUMC is niet alleen een centrum van medische zorg, maar ook van medisch onderzoek. Dit houdt in dat u soms kunt meedoen aan wetenschappelijk onderzoek, bijvoorbeeld om het verloop van een ziekte in kaart te brengen. Dit biedt mogelijk weer aanknopingspunten voor nieuwe behandelingen, zodat we u de beste zorg kunnen garanderen. Het team van de marfanpoli kan u vertellen welke onderzoeken er momenteel lopen en of er mogelijkheden zijn om hieraan deel te nemen.