Marfan syndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen

Onze zorg

In het LUMC is veel kennis in huis over erfelijke aortaproblemen, zoals het Marfan syndroom, familiaire aortaproblemen (FTAAD), het Loeys-Dietz syndroom (LDS) en het vasculair type van Ehlers-Danlos syndroom (vEDS). Dit zijn zeldzame aandoeningen waarbij de aorta verwijdt, waardoor de kans toeneemt dat de binnenwand van deze grote lichaamsslagader scheurt. Alle kennis over deze aandoeningen is gebundeld in een erkend expertisecentrum, waar een team van ervaren medisch specialisten klaarstaat om te zorgen dat u de juiste diagnose, behandeling en begeleiding krijgt.

Vroeg herkennen

TAADe aorta loopt vanaf het hart langs de wervelkolom naar de buik en pompt vanuit de linkerhartkamer zuurstofrijk bloed via de aortaklep naar het lichaam. Bij erfelijke aortaproblemen kan op relatief jonge leeftijd deze grote lichaamsslagader verwijden (aneurysma) en er kan een scheur in de binnenwand ontstaan (dissectie). Dit kan leiden tot ernstige complicaties en zelfs tot overlijden. Daarom is het van groot belang om deze aandoeningen vroeg te herkennen. Als het vermoeden bestaat dat u één van deze aandoeningen heeft, wordt u verwezen naar het expertisecentrum in het LUMC.

Waarom u bij ons in goede handen bent

Als één van deze aandoeningen bij u is vastgesteld, kan dat ongetwijfeld vragen oproepen. Bij u als patiënt, maar ook bij familieleden. Dat kan gaan over het verloop van de ziekte, maar bijvoorbeeld ook over de kans voor familieleden om deze aandoening te krijgen. Daarom is het van belang dat u in handen bent van artsen die gespecialiseerd zijn in deze erfelijke aortaproblemen en die u op basis van hun ervaring zo goed mogelijk kunnen helpen. Het LUMC is expertisecentrum op het gebied van het Marfan syndroom. Daarnaast is er specialistische kennis over familiare aortaproblemen, Loeys-Dietz syndroom, vasculaire vorm van Ehlers-Danlos syndroom en het Loeys-Dietz syndroom. Al deze kennis is aanwezig op de marfanpoli, waar artsen en zorgverleners uw vragen kunnen beantwoorden. Zij zorgen ervoor dat u de meest passende behandeling en begeleiding krijgt.

Samenwerking tussen verschillende specialismen

De marfanpoli is een multidisciplinaire polikliniek. Dit betekent dat specialisten van verschillende afdelingen en met verschillende achtergronden binnen de polikliniek samenwerken. Het team van specialisten bestaat uit een klinisch geneticus, (kinder)cardioloog, kinderarts, revalidatiearts, (kinder)orthopedisch chirurg, cardiothoracaal chirurg, vaatchirurg, gynaecoloog, internist vasculaire geneeskunde ondersteund door een physician-assistant en een verpleegkundig specialist.

Van kind naar volwassene

Erfelijke aortaproblemen treffen niet alleen volwassenen. Ook kinderen krijgen met deze aandoeningen te maken. In het LUMC is er zowel voor kinderen als volwassenen een team binnen in de marfanpoli. Als een kind 18 jaar wordt, zal het een andere behandelend arts krijgen. Dat gebeurt niet van de ene op de andere dag. We besteden hier extra aandacht aan. Uw kind en uzelf krijgen de tijd om aan deze wissel te wennen en wij zorgen voor een gestructureerde overdracht.

Wetenschappelijk onderzoek

Om de kennis over deze drie vormen van erfelijke aortaproblemen te vergroten, doen we wetenschappelijk onderzoek. Zo doen we mee aan landelijke studies naar de effecten van medicijnen die mogelijk de groei van de aorta afremmen. Ook worden technieken onderzocht om de aorta zo goed mogelijk in beeld te brengen.


Wat is het Marfan syndroom?
Wat zijn de symptomen van het Marfan syndroom?
Wat is de oorzaak van het Marfan syndroom?
Wat is het Loeys-Dietz syndroom?
Wat zijn de symptomen van het Loeys-Dietz syndroom?
Wat is de oorzaak van het Loeys-Dietz syndroom?
Wat is FTAAD?
Wat zijn de symptomen van FTAAD?
Wat is de oorzaak van FTAAD?
Wat is het vasculair type van Ehlers-Danlos syndroom (vEDS)?
Wat zijn de symptomen van vEDS?
Wat is de oorzaak van vEDS?