Marfan syndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen

In het LUMC is veel kennis in huis over erfelijke aortaproblemen, zoals het Marfan syndroom, familiaire aortaproblemen (FTAAD), het Loeys-Dietz syndroom (LDS) en het vasculair type van Ehlers-Danlos syndroom (vEDS). Dit zijn zeldzame aandoeningen waarbij de aorta verwijdt, waardoor de kans toeneemt dat de binnenwand van deze grote lichaamsslagader scheurt. Alle kennis over deze aandoeningen is gebundeld in een erkend expertisecentrum, waar een team van ervaren medisch specialisten klaarstaat om te zorgen dat u de juiste diagnose, behandeling en begeleiding krijgt.

Vroeg herkennen

De aorta loopt vanaf het hart langs de wervelkolom naar de buik en pompt vanuit de linkerhartkamer zuurstofrijk bloed via de aortaklep naar het lichaam. Bij erfelijke aortaproblemen kan op relatief jonge leeftijd deze grote lichaamsslagader verwijden (aneurysma) en er kan een scheur in de binnenwand ontstaan (dissectie). Dit kan leiden tot ernstige complicaties en zelfs tot overlijden. Daarom is het van groot belang om deze aandoeningen vroeg te herkennen. Als het vermoeden bestaat dat u één van deze aandoeningen heeft, wordt u verwezen naar het expertisecentrum in het LUMC.

Waarom u bij ons in goede handen bent

Als één van deze aandoeningen bij u is vastgesteld, kan dat ongetwijfeld vragen oproepen. Bij u als patiënt, maar ook bij familieleden. Dat kan gaan over het verloop van de ziekte, maar bijvoorbeeld ook over de kans voor familieleden om deze aandoening te krijgen. Daarom is het van belang dat u in handen bent van artsen die gespecialiseerd zijn in deze erfelijke aortaproblemen en die u op basis van hun ervaring zo goed mogelijk kunnen helpen. Het LUMC is expertisecentrum op het gebied van marfansyndroom. Daarnaast is er specialistische kennis over familiare aortaproblemen, Loeys-Dietz syndroom, de vasculaire vorm van Ehlers-Danlos syndroom en FTAAD. Al deze kennis is aanwezig op de marfanpoli, waar artsen en zorgverleners uw vragen kunnen beantwoorden. Zij zorgen ervoor dat u de meest passende behandeling en begeleiding krijgt.

Samenwerking tussen verschillende specialismen

De marfanpoli is een multidisciplinaire polikliniek. Dit betekent dat specialisten van verschillende afdelingen en met verschillende achtergronden binnen de polikliniek samenwerken. Het team van specialisten bestaat uit een klinisch geneticus, (kinder)cardioloog, kinderarts, revalidatiearts, (kinder)orthopedisch chirurg, cardiothoracaal chirurg, vaatchirurg, gynaecoloog, internist vasculaire geneeskunde ondersteund door een physician-assistant en een verpleegkundig specialist.

Van kind naar volwassene

Erfelijke aortaproblemen treffen niet alleen volwassenen. Ook kinderen krijgen met deze aandoeningen te maken. In het LUMC is er zowel voor kinderen als volwassenen een team binnen in de marfanpoli. Als een kind 18 jaar wordt, zal het een andere behandelend arts krijgen. Dat gebeurt niet van de ene op de andere dag. We besteden hier extra aandacht aan. Uw kind en uzelf krijgen de tijd om aan deze wissel te wennen en wij zorgen voor een gestructureerde overdracht.

Wetenschappelijk onderzoek

Om de kennis over deze drie vormen van erfelijke aortaproblemen te vergroten, doen we wetenschappelijk onderzoek. Zo doen we mee aan landelijke studies naar de effecten van medicijnen die mogelijk de groei van de aorta afremmen. Ook worden technieken onderzocht om de aorta zo goed mogelijk in beeld te brengen.

Wat is het Marfan syndroom?

Het Marfan syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Door een verandering in het DNA is het bindweefsel minder sterk. Bindweefsel geeft steun aan organen en komt voor in het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten.

Wat zijn de symptomen van het Marfan syndroom?

Omdat deze erfelijke aandoening het bindweefsel zwakker maakt, ontstaan de klachten juist op de plekken in het lichaam waar bindweefsel zich bevindt. Het gaat met name om hart- en bloedvaten, de ogen en het skelet. De belangrijkste kenmerken van het marfansyndroom zijn het wijder worden en uiteindelijk scheuren van de binnenbekleding van de aorta. Ook kunnen onder meer lekkende hartkleppen, oogproblemen en afwijkingen aan het skelet – zoals een lange lichaamsbouw -  voorkomen. Als u het marfansyndroom heeft, hoeft u geen last te krijgen van al deze symptomen.

Wat is de oorzaak van het Marfan syndroom?

Het Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het genetisch materiaal. Deze verandering is te vinden in het zogeheten FBN1-gen. Dit stukje DNA zorgt ervoor dat het eiwit fibrilline wordt aangemaakt. Deze lichaamsstof speelt een belangrijke rol bij de elasticiteit van weefsels.

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening en komt zowel bij mannen als vrouwen voor. De kans op overerving is 50 procent. 

Wat is het Loeys-Dietz syndroom?

Het Loeys-Dietz syndroom lijkt erg veel op het Marfan syndroom. Het is een erfelijke en zeer zeldzame aandoening, waarbij een verandering in het DNA zorgt voor minder sterk bindweefsel in het lichaam. Bindweefsel geeft steun aan organen en komt voor in het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten.

Wat zijn de symptomen van het Loeys-Dietz syndroom?

Het belangrijkste kenmerk is dat de aorta verwijdt of scheurt. Dat gebeurt vaak op relatief jonge leeftijd. Ook zijn er andere kenmerken, zoals het vroeg optreden van gewrichtsslijtage (artrose), typische gelaatskenmerken, lange lichaamsbouw en een gespleten gehemelte of huig. Niet al deze klachten hoeven op te treden.

Wat is de oorzaak van het Loeys-Dietz syndroom?

Het Loeys-Dietz syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA. Hetzelfde geldt voor het Marfan syndroom. De plek van deze DNA-verandering zorgt voor het onderscheid tussen beide aandoeningen. Bij het Loeys-Dietz syndroom vindt deze DNA-verandering plaats in één van de genen die zijn betrokken bij de groei en ontwikkeling van bindweefsel. Er zijn meerdere genen bekend, zoals het TGFBR1-, TGFBR2-, SMAD2-, SMAD3-, TGFB2- en TGFB3-gen.

Het Loeys-Dietz syndroom is een erfelijke aandoening. De kans op overerving is 50 procent.

Wat is FTAAD?

FTAAD staat voor familiaire thoracale aorta aneurysma’s en dissecties. Het is een verzamelnaam voor erfelijke vormen van aortaproblemen die meestal ontstaan in de borstkas. Kenmerkend voor FTAAD is dat de aorta al op relatief jonge leeftijd wijder wordt of dat de binnenbekleding kan scheuren. Aangezien de aandoening erfelijk is, komt het vaak voor bij andere familieleden.

Wat zijn de symptomen van FTAAD?

Het meest voorkomende symptoom is het verwijden van de aorta. Dit gaat vaak zonder klachten. Als uw slagader te snel te wijd wordt, kan de aortaklep gaan lekken. Hierdoor kunt u zich moe en kortademig voelen. De binnenbekleding van de aorta kan ook scheuren; dit gaat vaak gepaard met acute, heftige pijnklachten.

Wat is de oorzaak van FTAAD?

Veranderingen in het genetisch materiaal veroorzaken FTAAD. Er zijn tientallen plekken op het DNA bekend die de aandoening teweeg brengen. Bij bepaalde families die last hebben van deze aortaproblemen, is er nog geen aanwijsbare genetische reden te vinden.

FTAAD is een erfelijke ziekte. De kans op overerving is 50 procent.

Wat is het vasculair type van Ehlers-Danlos syndroom (vEDS)?

Het vEDS is een erfelijke bindweefselaandoening die zich net als het Marfan syndroom en Loeys-Dietz syndroom kan uiten met het scheuren van de binnenbekleding van de aorta maar ook van andere slagaders. Daarnaast zijn holle organen (o.a. darmen en baarmoeder) en de huid vaak aangedaan.

Wat zijn de symptomen van vEDS?

vEDS heeft zeer verschillende uitingsvormen. Levensbedreigende complicaties zijn het scheuren van de binnenbekleding van de aorta of andere grote bloedvaten in de borstholte of in de buik. Vaak wordt dit niet vooraf gegaan  door een verwijding van het bloedvat. Ook kan de darm scheuren of de baarmoeder tijdens een zwangerschap. Personen met vEDS hebben vaak een dunne doorzichtige huid met duidelijk zichtbare bloedvaten. Meestal ontstaan gemakkelijk grote blauwe plekken.

Wat is de oorzaak van vEDS?

vEDS wordt veroorzaakt door een verandering in het COL3A1-gen. Dit gen codeert voor het collageen type 3 wat zich met name bevindt in middelgrote slagaders, holle organen en de huid.