Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. Het is bovendien een progressieve ziekte, wat betekent dat de symptomen steeds ernstiger worden. In het LUMC wordt u geholpen door artsen die jarenlange ervaring hebben met de ziekte van Huntington en die nauw samenwerken met andere specialisten. We zorgen dat u de juiste zorg krijgt of kunnen u zekerheid bieden bij de vraag of u een drager bent van de ziekte. Daarnaast doen we continu uitgebreid wetenschappelijk onderzoek, op zoek naar een behandeling voor de ziekte.

Landelijk expertisecentrum Huntington

Om bij een zeldzame aandoening de juiste zorg te kunnen bieden, is vaak hele specifieke expertise nodig. Die expertise is meestal maar op een beperkt aantal plekken aanwezig. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) heeft daarom een groep expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland erkend, zodat u als patiënt snel kunt zien waar u het beste terecht kunt. Het LUMC is erkend als expertisecentrum voor de ziekte van Huntington. Dat betekent dat u in Leiden wordt geholpen door gespecialiseerde artsen die jarenlange ervaring hebben met de ziekte van Huntington. Zowel met de zorg als met het testen op erfelijke aanleg. 

Multidisciplinaire teams

De ziekte van Huntington is een ziekte die een groot deel van het lichaam en het dagelijks functioneren beïnvloedt. De neuroloog handelt daarom niet alleen, maar altijd in samenwerking met specialisten van andere afdelingen. Samen zorgen zij dat u de juiste zorg krijgt. Deze samenwerking is erg waardevol en leidt aantoonbaar tot betere resultaten. Voor de ziekte van Huntington hebben we 2 van deze zogeheten multidisciplinaire teams:

• Als u nog geen klachten hebt, maar wel een risico loopt omdat de ziekte van Huntington in uw familie voorkomt, kunt u terecht bij een multidisciplinair team dat bestaat uit een neuroloog, klinisch geneticus en een medisch psycholoog. Zij kunnen u alles over de ziekte vertellen en, als u dat wenst, onderzoeken of u drager van de ziekte bent. 
• Zit u in de begin-, midden- of late fase van de ziekte, dan komt u op de polikliniek Neurologie voor een uitgebreid onderzoek. Alle gegevens worden opgeslagen en beoordeeld door een multidisciplinair team dat tevens samenwerkt met het Huntington-expertisecentrum Topaz Overduin in Katwijk. 

Samenwerking met Topaz 

Topaz Overduin in Katwijk is onderdeel van zorgorganisatie Topaz. We werken nauw samen met de specialisten van Topaz, zoals fysiotherapeuten, ergotherapeuten en logopedisten. Samen met hen stellen we een behandelplan op dat is afgestemd op uw situatie. Dat betekent overigens niet automatisch dat de zorg bij Topaz Overduin in Katwijk plaatsvindt. We proberen de zorg juist altijd zo dicht mogelijk bij uw eigen woonplaats te organiseren.  

Wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington

In het LUMC hebben we een lange traditie in het wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington. Via deze onderzoeken proberen we steeds meer te leren over de ziekte. Daar is een groot aantal afdelingen van het LUMC bij betrokken. We doen onder meer onderzoek naar de achtergrond van de aandoening, het ziekteverloop, betere behandelingen en definitieve genezing. Ook doen we mee met nationale en internationale onderzoeken en werken we nauw samen met andere expertisecentra. Aan sommige onderzoeken kunt u ook zelf meedoen.

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening, waarbij bepaalde delen van de hersenen worden aangetast door uitval van hersencellen. De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten steeds ernstiger worden. 

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante ziekte. Dat betekent dat zowel mannen als vrouwen de ziekte kunnen krijgen en het aan de volgende generatie door kunnen geven. Kinderen van een ouder met de ziekte van Huntington hebben 50% kans om de ziekte ook te krijgen. 

De gemiddelde leeftijd waarop de eerste ziekteverschijnselen zich openbaren ligt rond de 40 jaar, maar de ziekte kan op elke leeftijd opspelen, variërend van 2 tot 80 jaar. Wanneer de eerste klachten in de kinder- of tienerjaren beginnen, spreken we van de juveniele vorm van de ziekte van Huntington. Doordat we de aantasting van de hersenen nog niet tot staan kunnen brengen, kunnen we niet voorkomen dat patiënten uiteindelijk aan de ziekte overlijden. Gemiddeld is de duur van de ziekte vanaf de eerste symptomen 17 tot 20 jaar.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?

Meest kenmerkend voor de ziekte van Huntington zijn ongewilde bewegingen (chorea) door een stoornis in de aansturing van de spieren. Dit kan ook leiden tot verstarring of verstijving. Daarnaast leidt de ziekte met name tot verstandelijke achteruitgang en psychische veranderingen, zoals:

• stemmingsveranderingen als depressie en angst
• dementie
• apathie
• dwangmatigheid
• verhoogde prikkelbaarheid, met boosheid, schelden en soms agressie als gevolg
• vermindering van het concentratie- en aandachtsvermogen
• verslechtering van het kortetermijngeheugen
• moeite met het aanleren van nieuwe zaken

Al deze verschijnselen kunnen aanwezig zijn aan het begin of in het beloop van de ziekte. Omdat de ziekte progressief is, zullen deze verschijnselen in de loop der tijd steeds ernstiger worden. 

Daarnaast is er vaak sprake van bijkomstige ziekteverschijnselen als vermagering, slaapstoornissen en stoornissen in de temperatuurregulatie. Al deze verschijnselen samen zorgen er voor dat de ziekte van Huntington het dagelijks leven ernstig beïnvloedt en patiënten uiteindelijk volledig afhankelijk worden van de zorg van anderen. 

Wat is de oorzaak van de ziekte van Huntington?

De oorzaak van de ziekte van Huntington is een verandering in het erfelijk materiaal op de korte arm van het vierde chromosoom. Daar is een klein stukje DNA dat langer is dan het moet zijn. Dat stukje – een code (CAG) – herhaalt zich te vaak. Dat noemen we een CAG repeat. Deze herhaling leidt ertoe dat er een abnormaal eiwit wordt aangemaakt, waardoor de werking van de zenuwcel in de hersenen verstoord raakt. 

Vermoedelijk spelen hiernaast nog meer erfelijke en niet-erfelijke factoren een rol, maar daar is momenteel nog niet veel over bekend.