Ziekte van Huntington

Diagnose

U kunt om meerdere redenen bij ons terecht voor een diagnose. Als u klachten begint te ontwikkelen die mogelijk duiden op de ziekte van Huntington, maar ook als de ziekte in uw familie voorkomt en u wilt weten waar u aan toe bent. Via genetisch onderzoek kunnen we vaststellen of u een drager bent van de ziekte.

Afspraak maken voor diagnose

Voor een eerste afspraak bij een van onze specialisten hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of eigen specialist. Dit geldt ook als u geen klachten hebt, maar een genetisch onderzoek overweegt. Zodra u bent doorverwezen nemen wij contact met u op om een afspraak te maken. U hoeft daar zelf niets voor te ondernemen. Voorafgaand aan uw afspraak sturen we u een vragenlijst die u thuis al kunt invullen. Neemt u deze mee naar uw eerste afspraak. 

Als er al een verdenking op de ziekte van Huntington is, kunt u zich op de dag van de afspraak melden bij de polikliniek Neurologie. Deze bevindt zich op J3 van het hoofdgebouw. Hebt u een afspraak voor een genetisch onderzoek, dan kunt u zich melden bij de polikliniek Klinische Genetica. Deze vindt u op K5 van het hoofdgebouw.

Wie komt u tegen en wat staat u te wachten? 

Welke specialisten u tegenkomt tijdens uw bezoek en welke onderzoeken we doen, hangt af van de reden dat u bij ons komt. Hebt u al klachten en is er daarom een verdenking dat u de ziekte van Huntington hebt, dan zal de onderzoeksdag anders verlopen dan wanneer u komt voor een genetisch onderzoek. 

Onderzoek bij verdenking op de ziekte van Huntington

Lichamelijk onderzoek door de neuroloogUw eerste afspraak hebt u met de neuroloog of de neuroloog in opleiding. Tijdens deze afspraak krijgt u ruim de tijd om uw verhaal te doen en zal de neuroloog een uitgebreid lichamelijk onderzoek doen. Als in een eerder stadium nog niet met zekerheid is vastgesteld dat u de ziekte van Huntington hebt, volgt daarna een genetisch onderzoek. Hiervoor nemen we wat bloed af en halen daar het DNA uit, op zoek naar de erfelijke afwijking. Afhankelijk van uw klachten doen we mogelijk ook een psychologisch en/of een psychiatrisch onderzoek. Naast de neuroloog komt u dan bijvoorbeeld ook een neuropsycholoog of een onderzoeksassistente tegen. 

Genetisch onderzoek naar risicofactoren

Als u een genetisch onderzoek overweegt, hebt u eerst een afspraak met een klinisch geneticus, gevolgd door een gesprek met een psycholoog. U krijgt uitgebreide uitleg over de ziekte en we nemen ruim de tijd om samen met u te bespreken wat het voor u en uw familieleden kan betekenen als een DNA-test een mutatie in uw genen aantoont. Aansluitend hebt u een afspraak met de neuroloog, die ook een neurologisch lichamelijk onderzoek zal doen. 

Consult bij de klinisch geneticusEnkele weken na deze afspraken volgt er altijd nieuw contact met de klinisch geneticus en de psycholoog. Zij zullen nogmaals met u doornemen wat zekerheid over de aanleg voor de ziekte van Huntington met zich meebrengt. Voordat we starten met eventuele onderzoeken, is het daarom belangrijk dat u alle tijd neemt die u nodig hebt om te bedenken of u deze onderzoeken zelf ook wilt. De uitslag van een DNA-onderzoek kan een grote impact hebben en er zijn mensen die er daarom voor kiezen om geen onderzoek te laten verrichten. U hebt hierin altijd een keus en er zijn geen verplichtingen. 

Pas als u aangeeft dat u met zekerheid een DNA-onderzoek wilt, zullen we bloed afnemen. Daar halen we het DNA uit, op zoek naar de erfelijke afwijking. Op basis van dit onderzoek kunnen we u vertellen of u drager bent van de ziekte van Huntington. 

Uitslag van het onderzoek 

Genetisch onderzoek is ingewikkeld en neemt veel tijd in beslag. Gemiddeld duurt het daarom 4 weken voordat we u kunnen vertellen wat de uitslag is van het DNA-onderzoek. U krijgt hiervoor een afspraak bij de klinisch geneticus. Aansluitend hebt u ook een afspraak bij de psycholoog, ongeacht de uitslag.

Hoe kunt u zich voorbereiden? 

  • Voorafgaand aan uw eerste afspraak sturen we u per post een vragenlijst toe. Vult u deze in en neemt u deze mee naar uw eerste afspraak. 
  • Neem een recente medicatielijst mee, zodat de arts precies weet welke medicijnen u gebruikt. Weet u niet precies wat u gebruikt? Dan kunt u een medicatielijst bij uw apotheek ophalen.
  • De (uitslag)gesprekken met de artsen kunnen emotioneel voor u zijn. Neem daarom altijd iemand mee die met u meeluistert en steun kan bieden. Het kan prettig zijn als degene die bij de uitslag aanwezig zal zijn ook alvast vóór de test meekomt, zodat u samen alle informatie kunt horen en hierover nog eens kunt napraten.
  • Houdt u er rekening mee dat u voor het lichamelijk onderzoek gevraagd wordt zich uit te kleden tot op het ondergoed. We raden daarom aan makkelijke kleren aan te trekken waar u zich prettig in voelt. 
  • Het is goed mogelijk dat u vragen hebt. Schrijft u deze van tevoren op. Zo voorkomt u dat u belangrijke vragen vergeet te stellen.

Waar u nog rekening mee kunt houden

Het LUMC is een universitair ziekenhuis waar veel zorgverleners in opleiding zijn. Het kan zijn dat u daarom wordt geholpen door een neuroloog of klinisch geneticus in opleiding. Hij of zij heeft de studie geneeskunde geheel afgerond en bespreekt uw behandeling altijd met een van onze specialisten.