Hemofilie A en B

Behandeling

De behandeling bestaat grotendeels uit het aanvullen van de ontbrekende stollingsfactoren. Hoe vaak u gecontroleerd moet worden, hangt af van de ernst van de ziekte en uw klachten. Daarnaast behandelen we u ook bij bloedingen, onderzoeken en operaties. We passen uw behandelplan zo nodig jaarlijks aan.

Welke behandelingen zijn er mogelijk?

Geneesmiddelen


Stollingsfactorconcentraat
Stollingsfactorconcentraat is een geneesmiddel dat fabrieksmatig geproduceerd wordt of gemaakt wordt uit het plasma van bloeddonoren. Het bevat stollingsfactor VIII of IX. U krijgt het concentraat toegediend via een infuus.

DDAVP/Desmopressine (Alleen bij hemofilie A)
DDAVP zorgt ervoor dat uw eigen Von Willebrandfactor en stollingsfactor VIII vrijkomen uit de wand van het bloedvat. Hiermee stijgt het gehalte in uw bloed ongeveer 2 tot 4 keer. Dit medicijn dienen we toe via een infuus of neusspray.

Patiënten reageren heel verschillend op DDAVP. Daarom testen we na de diagnose één keer eerst of het geneesmiddel voor u geschikt is. Het is belangrijk om op de dag dat u DDAVP krijgt niet meer dan 1,5 liter te drinken. Het medicijn kan er namelijk voor zorgen u vocht vasthoudt.

Tranexaminezuur
Wanneer er sprake is van niet al te ernstige bloedingen of van bloedingen tijdens een operatie, kunt u behandeld worden met tranexaminezuur. Dit zijn tabletten die ervoor zorgen dat het lichaam een bloedstolsel minder snel afbreekt.

Soorten behandelingen

Thuisbehandeling (bij ernstige hemofilie)
Bij patiënten met ernstige hemofilie is het percentage stollingsfactor zo laag dat er spontaan bloedingen kunnen ontstaan. Om dit te voorkomen, krijgen patiënten 2 tot 3 keer per week medicijnen via een infuus. Hiermee starten we al op jonge leeftijd. Zo worden bloedingen en schade aan gewrichten en spieren zo veel mogelijk te voorkomen. We leren patiënten en ouders van patiënten om zichzelf/hun kind te prikken, zodat zij de medicijnen thuis kunnen toedienen.

Behandeling bij bloedingen (on demand)
Bij bloedingen is het belangrijk om zo snel mogelijk te starten met de behandeling. Patiënten met ernstige hemofilie zullen dit vaak thuis doen volgens de aanwijzingen in het behandelplan. Patiënten met matig-ernstige of milde hemofilie komen naar het ziekenhuis. De hemofiliearts is 24 uur per dag oproepbaar. Patiënten krijgen eerst medicijnen en daarna doen we eventueel aanvullend onderzoek.

Behandeling bij operaties en onderzoeken
Bij operaties, trekken van tanden of kiezen bij de tandarts en sommige onderzoeken (zoals een darmonderzoek) is het belangrijk om het behandelcentrum te informeren. Vaak is het nodig om vooraf stollingsfactoren toe te dienen, zodat er geen nabloedingen ontstaan.

Remmers
Sommige patiënten maken remmers aan. Dit zijn antistoffen die de stollingsfactor onwerkzaam maken, waardoor het geven van stollingsfactorconcentraat niet meer zinvol is. Het risico op remmers is groter bij patiënten met hemofilie A dan bij patiënten met hemofilie B. Als de patiënt een bloeding heeft of een operatie moet ondergaan, geven we een ander geneesmiddel. Daarnaast krijgt de patiënt immuuntolerantie-inductietherapie (ITI) om te proberen de remmende antistof weer te laten verdwijnen. Deze behandeling bestaat er uit dat 3 tot 7 keer per week een hoge dosering stollingsfactor toegediend wordt.

Nieuwe behandelingen


Emicizumab (Alleen bij hemofilie A)
Dit geneesmiddel wordt gebruikt om spontane bloedingen te voorkomen. Het bootst de functie van factor VIII na en is ook werkzaam als er remmende antistoffen tegen factor VIII zijn die de factor VIII zelf onwerkzaam maken. We dienen dit medicijn één keer per week of eens per 2 of 4 weken onderhuids toe.

Gentherapie Op dit moment wordt gentherapie alleen in studieverband toegepast. Bij deze behandeling krijgt de patiënt één keer een infuus met stukjes van een gen dat stollingsfactor VIII of IX maakt. Deze stukjes nestelen zich in de lever en produceren daar stollingsfactor VIII of IX.

Hoe kunt u zich voorbereiden?

Iedere patiënt beschikt over een SOS-kaartje. Daarnaast moet iedere patiënt bij een bloeding of verdenking op een bloeding contact opnemen met de hemofiliebehandelaar of hemofilieverpleegkundige. 

Wat is de prognose?

Als de diagnose op tijd wordt gesteld en de behandeling op tijd wordt gestart, hebben patiënten met hemofilie een normale levensverwachting.

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

Het LUMC is naast een centrum voor medische zorg ook een centrum voor wetenschappelijk onderzoek. Dat betekent dat we hier werken aan de hand van de laatste wetenschappelijke inzichten. U kunt gevraagd worden aan een wetenschappelijk onderzoek mee te doen. Deze onderzoeken kunnen zich bijvoorbeeld richten op de werking van bloedstolling, maar ook op het verbeteren van de zorg. Deelname aan wetenschappelijk onderzoek is altijd vrijwillig.