Hemofilie A en B

Hemofilie is een zeldzame bloedstollingsziekte. Voor de behandeling zijn specifieke kennis, vaardigheden en middelen nodig. Het LUMC en het Hagaziekenhuis in Den Haag vormen samen het hemofiliebehandelcentrum LUMC-Hagaziekenhuis. In dit behandelcentrum zijn alle noodzakelijke specialismen aanwezig voor een goede hemofiliebehandeling. Naast patiëntenzorg richt het hemofiliebehandelcentrum zich ook op wetenschappelijk onderzoek en onderwijs.

Waarom u bij ons in goede handen bent

In het hemofiliebehandelcentrum behandelen wij kinderen en volwassenen met hemofilie, de ziekte van Von Willebrand, afwijkingen van de bloedplaatjes en andere stollingsstoornissen. Vaak zijn deze ziekten erfelijk en hebben meerdere gezinsleden de aandoening. Vanwege het chronische karakter van deze ziekten behandelen wij veel patiënten hun leven lang in ons centrum. 

Het hemofiliebehandelcentrum LUMC-Hagaziekenhuis beschikt over verschillende mogelijkheden die ervoor zorgen dat we 24 uur per dag zo goed mogelijke zorg kunnen bieden. Zo hebben we een speciaal stollingslaboratorium, beschikken we over de nodige medicijnen en hebben we artsen en verpleegkundigen in dienst met bijzondere deskundigheid in de zorg voor patiënten met stollingsziekten. Het hemofiliebehandelcentrum is gecertificeerd volgens de Nederlandse en Europese accreditatie-eisen.

Er zijn 3 gespecialiseerde behandelteams die op 2 locaties werken:

1. Polikliniek Trombose en Hemostase in het LUMC
2. Polikliniek Kindergeneeskunde in het LUMC Willem Alexander Kinderziekenhuis (WAKZ)
3. Afdeling Hematologie in het Hagaziekenhuis

De verschillende behandelteams overleggen regelmatig met elkaar. Door de nauwe samenwerking tussen kinderartsen en internisten is er bovendien sprake van een optimale overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg.

Wat is de oorzaak?

Bloedstolling

De normale bloedstolling bestaat uit 2 fases:

1. Het eiwit Von Willebrandfactor werkt als een soort lijm die ervoor zorgt dat de bloedplaatjes aan elkaar plakken. Zo ontstaat er een bloedplaatjesprop die het wondje afsluit.  
2. De verschillende stollingsfactoren activeren elkaar. Zo verstevigen de eiwitten de bloedplaatsjesprop tot een sterk bloedstolsel. 

Bij hemofilie is er een tekort aan stollingsfactor VIII of IX. Hierdoor verloopt de tweede fase minder goed. Dit betekent dat het bloedstolsel uiteindelijk minder stevig is, waardoor er later alsnog bloedingen ontstaan. 

Erfelijkheid

In de meeste gevallen komt hemofilie voor in de familie. Maar bij ongeveer 30% van de patiënten met hemofilie A, zijn er geen familieleden met de aandoening.

Wat zijn de symptomen?

Hemofilie zorgt voor bloedingen. Het verschilt per patiënt hoe ernstig die bloedingen zijn. Factoren als de levensfase waar iemand in zit en ernst van de aandoening hebben daar invloed op. Bij milde hemofilie uiten de bloedingen zich meestal oppervlakkig en hebben ze een duidelijke oorzaak, zoals blauwe plekken na het stoten of bloedverlies na het trekken van een kies. Bij ernstige hemofilie komen bloedingen ook spontaan voor in bijvoorbeeld gewrichten en spieren. Bij alle vormen van hemofilie kunnen bloedingen ook ontstaan door een ongeluk of na een operatie. 

Wat is hemofilie?

Het bloed bevat verschillende stollingseiwitten, ook wel stollingsfactoren genoemd. Deze eiwitten zijn noodzakelijk voor een goede bloedstolling. Elk stollingseiwit speelt een eigen rol bij de vorming van een stevig bloedstolsel. Door een tekort aan factor VIII (Hemofilie A) of factor IX (Hemofilie B) werkt de bloedstolling onvoldoende. Hierdoor bloeden patiënten langer of hebben zij te maken met nabloedingen.

Hemofilie A en B zijn in de meeste gevallen erfelijke aandoeningen van de bloedstolling.

Gradaties

De ernst van de hemofilie wordt bepaald door het percentage stollingsfactor dat in het bloed aanwezig is. Bij gezonde mensen ligt dit tussen de 50 en 150%.

Type	Percentage stollingsfactor
Ernstig	<1%
Matig-ernstig	1-5%
Mild	6-50%